Торсионная дистония

Основные симптомы:

• Вращательные движения конечностей
• Вращательные движения туловища
• Нарушение сна
• Непроизвольное скручивание группы мышц
• Штопорообразное движение туловища

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Онлайн консультация по заболеванию «Торсионная дистония». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Этиология

Торсионная дистония (ТД) — хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• интоксикация;
• кровоизлияние;
• церебральный инфаркт;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• детский церебральный паралич (ДЦП) — группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• болезнь Вильсона — наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• болезнь Паркинсона — дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический энцефалит — воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа — до 2 лет;
• детская группа — 3–12 лет;
• подростковая — 13–20 лет;
• дистония раннего возраста — 21–40 лет;
• дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Последовательные фазы при торсионной дистонии

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

• РЭГ;
• УЗДГ сосудов головного мозга;
• ЭЭГ;
• ЭхоЭГ;
• КТ;
• МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики — препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты — способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины — препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов — используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена — применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга — применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности — в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

• контрактура суставов;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• сколиоз;
• кифосколиоз;
• дыхательные нарушения;
• инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Гиперактивность (совпадающих симптомов: 2 из 5) Депрессия (совпадающих симптомов: 2 из 5)

Спазм торсионный

Смотреть что такое «Спазм торсионный» в других словарях:

• Спазм торсионный — торсионный гиперкинез. См. Дистония торсионная. * * * Син.: Дистония торсионная. Подкорковый гиперкинез, характеризующийся тоническими спазмами различных мышечных групп преимущественно туловища, приводящий к медленным беспорядочным насильственным … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• спазм торсионный — (spasmus torsion is) см. Дистония торсионная … Большой медицинский словарь

• СПАЗМ ТОРСИОННЫЙ — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нерегулярно повторяющимися изменениями мышечного тонуса в различных мышечных группах (главным образом в мышцах туловища и… … Психомоторика: cловарь-справочник

• Болезнь Флатау–Стерлинга — Син.: Спазм торсионный прогрессирующий. Спазм торсионный (см.), приводящий со временем к стойким деформациям тела и парезам. Описали в 1911 г. Flatau и Sterling … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• дистония торсионная — (dystonia torsionica; лат. torsio вращение, скручивание; син.: дисбазия лордотическая, дистония мышц деформирующая, спазм торсионный, Циена торсионный невроз) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, характеризующаяся нерегулярно… … Большой медицинский словарь

• Дистони́я торсио́нная — (dystonia torsionica; лат. torsio вращение, скручивание; син.: дисбазия лордотическая, дистония мышц деформирующая, спазм торсионный, Циена торсионный невроз) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, характеризующаяся нерегулярно… … Медицинская энциклопедия

• ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ — наследственное прогрессирующее экстрапирамидное заболевание, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз и медленных тонических гиперкинезов в мышцах… … Психомоторика: cловарь-справочник

• Гиперкинез — (греч. hyper kinesis движение) непроизвольные сокращения мышц при неврологической патологии. Различают такие гиперкинезы (Боголепов, 1956; Давиденков, 1958): 1 атетоз медленные червеобразные, обычно двусторонние движения пальцев и кистей, реже в… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Синдром торсионной дистонии — Син.: Спазм торсионный … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• ЭНЦЕФАЛИТЫ — ЭНЦЕФАЛИТЫ, воспаления головного мозга, анат. клин. симптомокомплекс, к рый вызывается различными этнол. факторами: инфекцией, интоксикациями, травмой. Значение каждого из вышеперечисленных факторов расценивается неодинаково, причем роль… … Большая медицинская энциклопедия

• ГИПЕРКИНЕЗ — (от греч. hyper чрезмерно и kinesis движение), чрезмерные, излишние движения, по прежней терминологии «двигательные явления раздражения», обширная группа непроизвольных движений, зависящих б. ч. от заболевания стрпарной системы (см.… … Большая медицинская энциклопедия

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tonos напряжение; син.: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм, dysbasia lordotica progressiva) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной его особенностью является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами (см.), часто с вращательными движениями. Заблевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.

Этиология и Патогенез

Впервые клиническая картина Торсионной дистонии описана в 1907 г. Швальбе (М. W. Schwalbe). Он в течение многих лет наблюдал семью, в двух поколениях к-рой было 5 больных, страдавших, по его мнению, истерическим неврозом, а в действительности — торсионной дистонией. В 1911 г. Г. Оппенгейм установил, что Торсионная дистония является органическим заболеванием головного мозга, обусловленным поражением подкорковых узлов, доказал, что отнесение ее к истерии ошибочно. Вопрос о нозологической принадлежности Т. д. долгое время оставался спорным. По мнению одних ученых, Торсионная дистония — самостоятельное наследственно-обусловленное заболевание. Другие исследователи не только не придавали значения наследственности в этиологии Т. д., но и считали, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при патологии экстрапирамидной системы разной этиологии — инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, родовой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга и др. В настоящее время общепризнано, что Т. д.— самостоятельная нозологическая форма, в этиологии к-рой основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще,— по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2—3 поколений, а в отдельных семьях в 4—5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей. Нередко встречаются спорадические случаи Т. д.

Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения содержания катехоламинов (см.), преимущественно допамина. Патофизиологической сущностью Т. д. является нарушение подкорковой регуляции мышечного тонуса (см.). При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина

Как правило, первые признаки Торсионной дистонии появляются в возрасте 5—20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее, иногда стационарное. Т. д., наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В зависимости от локализации гииеркинезов выделяют локальную и генерализованную формы торсионной дистонии.

При локальной форме развиваются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения — хореатические, атетоидные, гемибаллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. Характерные вращательные движения отмечаются вдоль продольной оси конечности. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В нек-рых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клин, картиной синдрома писчего спазма (см.). При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем спазмы постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма (см. Спазм). Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут напоминать синдром спастической кривошеи (см.). В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Локальная форма встречается гораздо чаще, чем генерализованная, ее переход в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и выражается появлением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника — появляются его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом (см.) и кифосколиозом (см. Кифоз, Сколиоз). Временами возникают штопорообразные движения туловища. Ус иливаюТея гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинеза-ми мышечный тонус может быть повышен, понижен и иногда нормален.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, напр. бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мнестических расстройств. При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечные контрактуры туловища и экстра-пирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье имеются случаи заболевания Т. д. В спорадических случаях необходимо проведение дифференциальной диагностики с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита (см. Экономо летаргический энцефалит) и гепато-церебральной дистрофией (см.). Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия (см.), недостаточность конвергенции, судороги взора (см. Взора паралич, судорога), вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. В отличие от Т. д. при гепато-церебральной дистрофии обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), нарушение обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническнми синдромами, отличаются от Т. д. тем. что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клин, картине наряду с гиперкннезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при Т. д.

Лечение

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики (см. Лечебная физкультура), водолечение (см.). В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда производят ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах лечение направлено на основное заболевание, по показаниям применяют симптоматические средства.

Оперативное лечение (стереотаксические операции) показано в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания; противопоказано при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезнях крови. Большая длительность и тяжесть Т. д. в поздних стадиях не являются противопоказаниями.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (см. Стереотаксическая нейрохирургия) заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патологической цени, по к-рой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. Первоначально с этой целью производили деструкцию медиального членика бледного шара (см. Паллидотомия), что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 60-х гг. оперативное лечение Т. д. начали осуществлять путем таламотомии (см.) — деструкции вентролатерального ядра таламуса, к к-рому конвергируют пути, соединяющие основные звенья экстрапирамидной системы. В наст, время с целью повышения эффективности лечения производят комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области (см. Кампотомия), позволяющую получить значительное и стойкое улучшение более чем у 80% больных. При локальной форме Торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга производят на стороне, противоположной той стороне тела, на к-рой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме Т. д. выполняют, как правило, две операции с интервалом между ними примерно в 6—8 мес. Первую операцию обычно осуществляют на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено одинаково с обеих сторон, то первую операцию производят слева для восстановления, в первую очередь, функций правой руки.

При наличии выраженных гиперкинезов операции выполняют под наркозом (см.), в более легких случаях (редко) применяют местную потенцированную анестезию (см. Анестезия местная).

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от пнтеркуррентных заболеваний. После стереотакс ических операций гиперкштезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.

Вследствие этого больные получают возможность ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. И. Кандоля, у 66% больных в течение многих лет после операции результат оставался хорошим или расценивался как значительное улучшение.

Профилактика

Семья больного с Торсионной дистонией должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации (см.). Родителям ребенка, больного Т. д., рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

См. также Наследственные болезни, Экстрапирамидная система.

P. А. Ткачев; Э. И. Кандель (хир.).