Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей. Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета. Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Заболевания является излечимым, главное, вовремя обратиться к квалифицированному специалисту за помощью.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
  • Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
  • Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.


Пациенты имеют характерный внешний вид

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

  • Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
  • Раннее начало сексуальной жизни.
  • Ранние роды.
  • Применения во время лечения иммунодепрессантов.
  • Злоупотребление табачными изделиями.
  • Папилломовирусная инфекция.
  • Герпес половых органов.
  • Непостоянный партнер.
  • Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча. Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

  • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
  • Миниатюрная шея.
  • Плохая подвижность шейных позвонков.
  • Четко выраженное искажение позвоночника.
  • Мышечная дистрофия.
  • Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.


Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела. Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Что за болезнь спондилодисплазия?

Спондилодисплазия, или болезнь Шейермана – Мау, которая ещё именуется юношеским кифозом – прогрессирующее заболевание, основным симптомом которого является кифотическое искривление позвоночника. Чаще всего бывает у подростков во время полового созревания, но может диагностироваться и у детей.

Что является причиной этого заболевания – неизвестно, хотя есть предположение, что это наследственная патология. Чаще всего первые симптомы появляются после предрасполагающих факторов, а это может быть травма, нарушение развития мышц, наличие остеопороза позвоночника.

Первоначально симптоматика скрыта, и только со временем начинают появляться первые симптомы – боли и сутулость, что при тяжёлом течении приводит к развитию горба. Также могут присутствовать неврологические осложнения.

У 30% всех пациентов с этим заболеванием оно сочетается со сколиозом. При этом это довольно распространённая патология, которая выявляется у 1% всех детей 8 — 12 лет и старше.

Классификация

Спондилодисплазия грудного отдела позвоночника различается по стадиям. Так, например, латентный, или скрытый, период, протекает у детей от 8 до 14 лет. Симптомы этой стадии едва заметны, а иногда не проявляются вовсе. Возможны небольшие болевые ощущения в спине после нагрузки. При регулярном осмотре можно увидеть постепенное прогрессирование деформации позвоночного столба. Во время осмотра наблюдается совершенно плоская спина или некоторое увеличение грудного кифоза. Движения в большинстве случаев не страдают, хотя у пациента не получается достать вытянутыми руками до стоп.

Ранний период наблюдается у пациентов в возрасте 15 — 20 лет. Есть жалобы на сильные периодические или даже постоянные боли в области спины, причём чаще всего страдают нижнегрудной или поясничный отделы. Иногда есть грыжа диска. В редких случаях может быть диагностирована компрессия спинного мозга.

Поздний период выявляется у пациентов старше 20 лет. Здесь диагностируются выраженные остеохондрозы, грыжи диска, деформирующий спондилёз, спондилоартроз. В этот период может случиться сдавление нервных корешков, что приводит к снижению чувствительности или ограничению движений в руках и ногах.

При этом в зависимости уровня поражения выделяют грудную и пояснично-грудную формы.

Спондилодисплазия S1 и сколиоз начинают проявляться во время полового созревания. При этом патология в большинстве случаев выявляется случайно, когда родители начинают замечать, что ребёнок сутулится и у него сильно ухудшилась осанка. Отмечаются неприятные ощущения в спине, особенно после длительного сидения, однако на боли такие ощущения пока не похожи, да и проходят они сами после непродолжительного времени.

Только в редких случаях на уровне лопаток могут появляться сильные боли. Но есть и другой, более видимый и чёткий симптом – постепенное ограничение движений в позвоночнике.

Постепенно деформация в позвоночнике становится всё виднее и виднее, сутулость более выраженной, а иногда начинает появляться горб. Пациенты отмечают боли, которые носят интенсивный характер по вечерам или после поднятия тяжестей. Возможно нарушение функции лёгких и сердца, также может начаться острое или подострое сдавление позвоночника.

Консервативная терапия

Спондилодисплазию пояснично-крестцового отдела позвоночника должен лечить врач – ортопед. Лечение длительное и комплексное, которое включает в себя ЛФК, массаж, физиотерапию. При этом особый упор делается на специально разработанную гимнастику для позвоночника, все упражнения необходимо делать каждый день, и только при наличии улучшения их разрешается выполнять реже.

При этом заболевании нельзя поднимать и переносить тяжести, для женщин вес должен быть до 3 кг, для мужчин — не более 5 кг. Нельзя заниматься баскетболом или волейболом, так как в этом случае происходит накачивание грудных мышц, а это плохо сказывается на плечах – они начинают сильно выпирать вперёд. Не рекомендуются и интенсивные нагрузки, так как они могут привести к развитию грыжи Шморля.

Что касается операции, то она производится, когда угол кифоза достигает 75 градусов, при этом есть стойкие боли, нарушается работа органов дыхания и кровообращения. В область поражённого участка встраивается металлическая конструкция, которая и выравнивает позвоночный столб. Для дальнейшего наблюдения необходимы рентгенологические исследования, причём МРТ необходимо исключить.

Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД)
2. Определения:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей:
о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп
• Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей)
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей
• Локализация:
о Позвоночник, крупные суставы
• Морфология:
о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:
— Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики
о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3. Рентгенологические данные:
• Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
• ± зубовидная кость
• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• КТ с КУ
о ± паннус в области атланто-дентального сочленения
• Костная КТ
о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Аналогичные данные КТ
о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные данные Т1-ВИ
о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Спондилометафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2. Спондилоэпиметафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3. Множественная эпифизарная дисплазия:
• Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное)
• Относительно легко выраженная клиническая симптоматика:
о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы
о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка
• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

г) Патология:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Этиология:
о Врожденная СЭД:
— Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи):
Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза
Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика)
о Поздняя СЭД:
— Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина
• Генетика:
о Врожденная СЭД:
— Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3):
Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo
— Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж)
— Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания
о Поздняя СЭД:
— Генетически отлична от врожденной СЭД
— Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж)
— Описаны редкие аутосомные формы заболевания
— Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22):
Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина
• Сочетанные аномалии:
о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

2. Стадирование, степени и классификация:
• Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий:
о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД:
— СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы
— Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы
— Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит)
— СЭД с брахидактилией
— Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД)
— Псевдоболезнь Моркио
— Псевдоахондроплазия

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
— Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп
— Нормальный интеллект
— Часто-расщелина твердого неба
— Короткая шея ± килевидная грудная клетка
— Сколиоз, кифосколиоз:
Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных
— Coxa vara → характерная утиная походка
о Поздняя СЭД:
Нормальный внешний вид ребенка при рождении:
В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища
Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов
— Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков
— Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы
— Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса
• Другие симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
— Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм
— Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты
о Поздняя СЭД:
— Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости
— Нефротический синдром
• Внешний вид пациента:
о Врожденная СЭД:
— Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка
о Поздняя СЭД:
— Нормальный внешний вид при рождении
— Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2. Демография:
• Возраст:
о Врожденная СЭД диагностируется при рождении
о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы:
— Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания
— Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше
• Пол:
о Врожденная СЭД: М = Ж
о Поздняя СЭД: М >> Ж
• Этническая предрасположенность: о Отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко:
— Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения
— Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Заболевание никак не отражается на уровне смертности
• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей
• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

— Также рекомендуем «Рентгенограмма при танатофорном нанизме»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019

Оглавление темы «Нарушения эмбрионального развития позвоночника и спинного мозга.»:

  1. Рентгенограмма позвоночника при охронозе
  2. Лучевая диагностика охроноза позвоночника
  3. МРТ позвоночника при дисплазии соединительной ткани
  4. Лучевая диагностика изменений позвоночника при дисплазии соединительной ткани
  5. Рентгенограмма, МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии
  6. Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
  7. Рентгенограмма при танатофорном нанизме
  8. Лучевая диагностика танатофорного нанизма
  9. Диагностика деформации позвоночника. Индекс Риссера

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *