Синдром вильямса кэмпбелла

  • Операция — структурная единица деятельности — человека, соотносимая с задачей и с предметными условиями ее реализации… Психологический словарь
  • Кемпбелла симптом — Отсутствие сознания болезни при патологии лобных отделов головного мозга . Ср.: анозогнозия паралича или слепоты при Антона–Бабинского синдроме… Толковый словарь психиатрических терминов
  • Операция — совокупность согласованных и взаимосвязанных по цели, задачам, месту и времени операций, сражений, боёв, ударов и манёвра разнородных войск , проводимых одновременно и последовательно по единому замыслу и плану для… Словарь военных терминов
  • Операция — 1) любое мероприятие, объединенное единым замыслом и направленное к достижению определенной цели… Гражданская защита. Понятийно-терминологический словарь
  • Операция — ж. Законченная часть технологического процесса; дело в ряду других, из которых складывается работа прииска или рудника… Словарь золотого промысла Российской Империи
  • ОПЕРАЦИЯ — ОПЕРА́ЦИЯ – одно из осн. понятий дедуктивных наук. 1) В содержат. теориях термин «О.» часто употребляется как синоним термина «функция», т.е. понимается как однозначное отображение … Философская энциклопедия
  • ОПЕРАЦИЯ — англ. operation; нем. Operation. 1. Ряд действий, связанных с решением к.-л. задачи, достижением определенной цели. 2… Энциклопедия социологии
  • Операция — Совокупность действий регистратора, результатом которых является изменение информации, содержащейся на лицевом счете, и подготовка и предоставление информации из реестра… Словарь депозитарных терминов
  • Во операция — хирургическая операция при расщелине мягкого неба, заключающаяся в сшивании дефекта слизистой оболочки носа на всем протяжении и наложении проволочных швов на мышцы мягкого… Большой медицинский словарь
  • Кемпбелла артрориз — задний артрориз голеностопного сустава с созданием путем остеотомии 2-3 черепицеобразных костных козырьков на задней поверхности тела пяточной кости, которые, упираясь в задний край эпифиза большеберцовой кости,… Большой медицинский словарь
  • Кемпбелла архитектоническая карта — описание, на основе данных цито- и миелоархитектоники, поверхности коры полушарий большого мозга с делением ее на 20 полей… Большой медицинский словарь
  • Оди операция — декомпрессивная трепанация черепа с вскрытием задней черепной ямки; производится, напр., при кровоизлиянии в области основания мозга… Большой медицинский словарь
  • Олдрича-Стайнберга-Кемпбелла синдром — см. Вискотта-Олдрича синдром… Большой медицинский словарь
  • ОПЕРАЦИЯ — 1) совокупность взаимосвязанных действий по решению единой экономической задачи или проблемы, предпринимательская сделка… Энциклопедический словарь экономики и права
  • Операция — см. Хирургия… Энциклопедический словарь Брокгауза и Евфрона
  • Операция — I Опера́ция 1) законченное действие или ряд действий, направленных на решение определённой задачи, достижение поставленной цели, например О. военная, О. хирургическая 2) Очередное, периодически… Большая Советская энциклопедия

Синдром Вильямса

 Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.
 В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.
 Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *