Синдром линча, что это?

Раковые новообразования, прорастающие из тканей толстого кишечника, вызывают диспепсические расстройства. Но некоторые из злокачественных новообразований быстро проникают в соседние ткани. Такими особенностями отличается синдром Линча.

Характерные особенности синдрома

Неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча — это злокачественная опухоль, которая развивается на фоне генетической предрасположенности. Новообразование поражает стенки толстого кишечника, локализуясь преимущественно с правой стороны.

Неполипозный колоректальный рак передается по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором для развития раковой опухоли у ребенка достаточно наличие одного «дефектного» гена у любого из родителей.

Синдром Линча диагностируется у людей обоего пола в возрасте до 50 лет. Причем первые признаки злокачественного новообразования начинают беспокоить за 5-6 лет до этого.

Развитие синдрома Линча нередко сопровождается формированием опухолей в соседних структурах: тонкий кишечник, яичники, желчные пути, желудок и другие органы. Поэтому в случае обнаружения подобных новообразований среди родственников лицам старше 25 лет рекомендуется дважды в год проводить обследование ЖКТ на предмет выявления неполипозного колоректального рака.

Существуют два типа онкологического заболевания: синдромы Линча-Ⅰ и Линча-Ⅱ. Первое новообразование локализуется в пределах толстого кишечника. Этот тип синдрома характеризуется ранним развитием множественных опухолей, которым не предшествуют полипозные разрастания.

Линч-Ⅱ отличается тем, что помимо рака у пациента выявляются аденокарцинома толстой кишки и новообразования в других отделах организма. Чаще при такой форме онкологического заболевания злокачественные клетки проникают в половые органы (у женщин) либо в отделы пищеварительного тракта.

В первом случае риск развития рака матки достигает 30-60%. При синдроме Линча-Ⅱ у пациентов с вероятностью 10-15% возникают опухоли в других отделах организма.

Причины

Синдром Линча развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок. Не исключена множественная трансформация, что увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли.

Каждый ген содержит ДНК, с помощью которого передается информация к происходящим в организме процессам. Во время роста и деления клетки получают от «прародителей» эти данные. Однако иногда в момент передачи кода возникают ошибки.

В нормальном состоянии клетки за счет собственных ресурсов устраняют подобные аномалии. Но у лиц с генетической предрасположенностью (с мутировавшими генами) отсутствует такая способность. В результате возникает «наслоение» ошибок, что ведет к преобразованию клеток в злокачественные.

Симптомы

Синдром Линча развивается внезапно. Появлению опухоли не предшествуют клинические признаки, указывающие на поражение толстого кишечника.

О наличии новообразования в органе свидетельствуют боли в нижней части живота, диарея, отсутствие аппетита и общая слабость. Из-за этих явлений у пациента развивается анемия.

Раковые опухоли этого типа располагаются преимущественно в верхних отделах кишечника, поэтому кровяные сгустки не обнаруживаются в каловых массах.

Особенности боли меняются в зависимости от пациента. Чаще симптом носит ноющий или тянущий характер. Реже болевой синдром возникает в виде приступов, свойственных острому аппендициту и холециститу.

По теме

Неполипозный колоректальный рак 1 и 2 типов пальпируется при условии достижения крупных размеров. Опухоль отличается узловатым строением и плотной либо мягкой консистенцией.

Со временем новообразование распадается, что выражается в симптомах острой интоксикации организма. Если по мере роста опухоль сохранила собственную структуру, то возникает кишечная непроходимость.

В период, когда новообразование дает метастазы, отмечаются общая слабость, повышенная температура тела. В этот период пациент становится эмоционально нестабильным с выраженными склонностям к депрессии. Кроме того, из-за недостаточного поступления питательных элементов и дисфункции толстого кишечника прогрессирует истощение.

В случае разрастания злокачественной опухоли возникают симптомы расстройства мочеиспускания. У женщин при поражении яичников наблюдается нарушение менструального цикла.

Диагностика

Диагностика синдрома Линча основывается на сборе информации о ранних случаях выявления рака этого типа среди ближайших родственников. Однако с целью профилактики злокачественного новообразования не проводятся общие скрининговые обследования.

Это объясняется тем, что синдром Линча встречается редко. В случае выявления опухоли у ближайших родственников назначается генетический тест, позволяющий определить наличие мутаций.

Чтобы диагностировать последние, также применяются иммуноферментный анализ и метод, с помощью которого определяется микросателлитная нестабильность.

Когда появляются первые признаки онкологического заболевания, назначают колоноскопию и ирриоскопию. Также проводятся анализы каловых масс на предмет обнаружения кровяных сгустков, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости.

В случае распространения метастазов применяются другие методы обследования, позволяющие выявить область поражения злокачественными клетками.

Лечение и профилактика

При обнаружении синдрома Линча оптимальным методом лечения считается субтотальная колэктомия, в рамках которой удаляется толстый кишечник. Этот способ более предпочтителен частичной резекции пораженного органа.

К хирургическому вмешательству прибегают при условии, если удаление толстого кишечника окажет положительное воздействие на состоянии пациента и улучшит качество жизни.

Методы химиотерапии в лечении неполипозного колоректального рака применяются, исходя из особенностей каждого случая.

Основу профилактики составляет динамическое наблюдение за пациентами, входящими в группу риска. Больные с синдромом Линча должны регулярно проходить обследования у онколога и гастроэнтеролога.

Также каждые полгода проводится колоноскопия, начиная с 25-летнего возраста. Важно, чтобы пациент не пропускал процедуры. Максимальная продолжительность периода между сеансами колоноскопии не должна превышать 1-2 лет.

Женщинам, входящим в группу риска, помимо операции по поводу неполипознго колоректалього рака, нередко назначаются гистерэктомия и билатеральная овариэктомия.

Первый метод предусматривает удаление матки. В рамках билатеральной овариэктомии врач полностью иссекает ткани яичников и маточных труб.

Применение обоих методов позволяет снизить риск развития рака указанных органов. Причем все три хирургических вмешательства проводится обычно в одно время.

К методам профилактики синдрома Линча у лиц с генетической предрасположенностью относится регулярный прием витамина С. Оптимальная дозировка подбирается на основании результатов комплексного лечения.

Возможные осложнения

Риск развития осложнений при синдроме Линча зависит от своевременности лечения. Опасность представляют случаи, когда опухолевый процесс сопровождается метастазированием в ближайшие или отдаленные структуры.

При синдроме Линча развиваются:

  1. Рак эндометрия. Новообразование выявляется у 42-54% женщин с синдромом Линча. 5-летняя выживаемость при таком сочетании составляет 82%.
  2. Колоректальный рак. Поражает левые отделы кишечника. Риск развития этой формы новообразования у пациентов достигает 100%.
  3. Рак яичников. Риск развития опухоли у женщин с неоплазией в толстом кишечнике достигает 12%. При условии раннего выявления новообразования 5-летняя выживаемость составляет 58,1%.
  4. Рак желудка. Диагностируется в 5% случаев синдрома Линча (третье по распространенности осложнение).
  5. Рак мочевыводящих каналов. Возникает при синдроме Линча-Ⅱ. Последний в 20 раз увеличивает вероятность развития опухоли этого типа. В группу риска входят мужчины в возрасте 50-70 лет. 5-летняя выживаемость составляет 90%. При инвазивных формах новообразования этот показатель снижается до 60-70%.
  6. Опухоль тонкого кишечника. Встречается у пациентов с генетической предрасположенностью в возрасте 39 лет и старше. 5-летняя выживаемость в данном случае достигает 30-35%.
  7. Опухоль простаты. Редкое осложнение синдрома Линча. Некоторые исследователи отмечают отсутствие взаимосвязи между обоими формами рака.
  8. Рак головного мозга. Диагностируется у 0,3-0,6% пациентов с генетическими мутациями. При этом новообразование в головном мозгу выявляется преимущественно у лиц, входящих в указанную категорию, в возрасте 25-38 лет.

Злокачественные опухоли молочной железы у женщин с генетическими мутациями встречаются сравнительно редко. Однако пациенткам с наследственной предрасположенностью старше 45 лет рекомендуется дважды в год проходит маммографию с целью раннего диагностирования новообразований.

При синдроме Линча возможно развитие неоплазий в сальных железах. Кроме того, не исключено течение лейкемии и других форм опухолевого процесса.

Неполипозный колоректальный рак — это опасное новообразование, которое поражает толстый кишечник. Опухоль характеризуется признаками диспепсических расстройств. Лечение синдрома Линча предусматривает динамическое наблюдение за пациентами либо полное удаление толстого кишечника.

Что такое синдрома Линча?

Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный рак толстой кишки, является одним из видов наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития колоректального рака, согласно их генетическому составу. Однако эти люди также подвержены развитию любых других видов рака, таких как рак молочной железы, матки, кишечника, поджелудочной железы, простаты и др.

Если синдром Линча не перерастает в рак, значит, нет поражения системы организма. Если рак толстой кишки является результатом синдрома Линча, у человека развивается опухоль толстой кишки и прямой кишки. Опухоли могут быть доброкачественными (нераковыми) или злокачественными (раковыми). Если рак является результатом синдрома Линча, то тип рака будет оказывать влияние, прежде всего, на пораженную систему организма.

Симптомы и признаки

Поскольку синдром Линча — это не заболевание или состояние, а скорее черта, которую кто-то несет на генетическом уровне, у физического тела нет видимых симптомов.

У кого-то с синдромом Линча могут быть такие признаки, как:

  • развитие колоректального или маточного рака до 50 лет;
  • история заболевания раком толстой кишки у нескольких родителей, братьев и сестер или детей в возрасте до 50 лет.
  • история рака толстой кишки у более чем двух родственников первой или второй степени (включая тетей, дядюшек, бабушек и дедушек, внуков, племянников и племянниц);
  • по крайней мере в семье два поколения страдали от рака из-за синдрома Линча.

Причины синдром Линча

Синдром Линча обычно вызывается одной мутацией в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Хотя это одна из основных причин синдрома Линча, эти мутации присутствуют не у всех с этим синдромом. Это делает необходимым регулярное генетическое тестирование и скрининг рака, чтобы быть в курсе возможного диагноза рака.

Есть и другие потенциальные причины, которые непосредственно связаны с развитием колоректального рака. Помнить об этих причинах и их возможном влиянии на здоровье — лучший путь в жизни с последствиями мутации синдрома Линча.

Важно понимать, что обладание этой мутацией гена подвергает человека повышенному риску развития рака. Однако диагноз рака не будет развиваться у всех людей с синдромом Линча.

Как и у любого человека, здоровый образ жизни должен занимать центральное место в усилиях по профилактике рака. Это предоставит человеку наилучшие шансы снизить риск развития рака, несмотря на наличие мутации.

По оценкам, 1 из 300 человек являются носителями этих мутирующих генов, которые предрасполагают к развитию рака. Рекомендуется, чтобы пациенты проходили официальное тестирование на синдром Линча. Тем не менее, можно определить вероятность того, что семья будет нести ген синдрома Линча в связи с особенностями развития онкологических заболеваний.

Например, можно предсказать, что есть синдром Линча в семье, где у нескольких людей был диагностирован рак прямой кишки и/или рак матки. Рак матки, или рак эндометрия, обычно встречается у женщин, которые несут ген синдрома Линча. Ежегодно в результате данного синдрома развивается около 4000 случаев колоректального рака и 1800 случаев рака матки. Эти цифры составляют от 3% до 5% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака матки в год.

Тесты, используемые для диагностики/скрининга синдрома Линча, включают в себя:

  • Анализ крови. Наиболее точным способом диагностики синдрома является анализ крови, который может определить потенциальную мутацию гена.
  • Тестирование микросателлитной нестабильности. Этот тест может определить, имеет ли потенциальная опухоль высокую или низкую нестабильность микросателлитов. Высокая нестабильность указывает на то, что опухоль была вызвана мутацией, связанной с синдромом Линча.
  • Иммуногистохимическое исследование (ИГХ). Люди с синдромом Линча могут также пройти иммуногистохимическое исследование для анализа белков внутри опухоли. Этот анализ покажет, отсутствуют ли белки, что часто указывает на наличие заболевания.

Рекомендуется, чтобы генетическое тестирование было пройдено после этих двух конкретных обследований, чтобы придать достоверность первоначальным результатам, которые могут указывать или не указывать на синдром Линча.

Лечение синдром Линча

Лечение от самого синдрома Линча нет из-за отсутствия физических симптомов и/или диагноза рака. Также нет лечения генетических мутаций, которые вызывают данный диагноз.

Лечение будет только в том случае если человеку с синдромом Линча поставили диагноз рака. Специфическое противораковое лечение включает лучевую терапию, химиотерапию, хирургическое вмешательство, иммунотерапию и другие методы, которые варьируются в зависимости от тяжести рака и пораженных частей тела.

Наиболее распространенным лечением синдрома Линча является резекция наибольшего пораженного опухолью участка с частым наблюдением на предмет развития другого вида рака толстой кишки и любых ассоциированных опухолей других органов.

Поскольку большинство опухолей при синдроме развиваются проксимальнее селезеночного изгиба, как один из методов хирургического лечения проводится субтотальная колэктомия с сохранением ректосигмоидного отдела. В любом случае необходимо тщательное наблюдение пациента.

Профилактика

Хотя сам синдром Линча нельзя лечить или предотвратить, профилактика рака — лучший способ справиться с этим заболеванием с самого раннего момента диагностики.

Существуют методы профилактики, характерные для колоректального рака и рака матки. Существуют также общие методы профилактики и скрининга, которые могут помочь в ранней диагностике и максимизировать шансы на выздоровление и ремиссию.

Как только человек с синдромом Линча достигает 20 лет, рекомендуются регулярные варианты скрининга на рак. Скрининг рака включает в себя:

  • прохождение ежегодно колоноскопии;
  • эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта каждые 3-5 лет;
  • регулярные обследования кожи;
  • ежегодные обследования органов малого таза, при необходимости, УЗИ и биопсия.

Некоторые специалисты рекомендуют применять суточную дозу аспирина для снижения риска развития рака толстой кишки, что является одной из основных проблем для людей с синдромом Линча. Это оказалось достаточно эффективным, однако пока еще не принятым в качестве стандартной процедуры для каждого врача.

Многие люди, которые достаточно беспокоятся о состоянии здоровья, обнаружив колоректальный рак на ранних стадиях, часто предпочитают удалять части толстой кишки, чтобы предотвратить рецидив рака.

Ежегодные анализы мочи являются плановыми составляющими медицинского осмотра, и они должны проводиться регулярно для мониторинга наличия синдрома Линча.

Здоровый образ жизни также остается одним из основных методов профилактики любого вида заболеваний, включая рак. Это подразумевает отказ от чрезмерного употребления алкоголя, рекреационных препаратов, курения, выполнения физических упражнений и соблюдения здорового питания.

Хотя может быть трудно приспособиться к возможности развития рака, лучше всего поддерживать здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие какого-либо хронического заболевания.

Если вдруг обнаружится, что с диагнозом рака слишком трудно справляться, вы можете проконсультироваться с врачом по поводу возможных вариантов психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, активный отдых и социальное взаимодействие могут помочь вам сохранить позитивный взгляд на образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом по поводу любых проблем, связанных с профилактикой рака или ведением здорового образа жизни.

Синдром Линча

Синдром Линча относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Он развивается в результате мутации в одном или нескольких генах (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6), которые могут проявляться в различных сочетаниях. Чем больше генов изменяется, тем тяжелее протекает заболевание. Синдром Линча бывает двух типов. При первом типе у пациентов обнаруживают злокачественные опухоли только в толстой кишке, а при втором выявляются дополнительные очаги в других органах. Именно эта особенность определяет клинику, диагностику и лечение больных синдромом Линча.

Клинические проявления

Так как основные проявления синдрома Линча связаны с онкологическими процессами, то в клинической картине будут преобладать характерные симптомы. Пока опухоль находится на ранней стадии и имеет небольшие размеры, пациента может ничего не беспокоить. По мере прогрессирования опухолевого процесса в толстом кишечнике постепенно появляются следующие симптомы:

  • боли в животе;
  • снижение аппетита;
  • расстройства стула;
  • наличие примеси крови в кале.

При распаде опухоли, нарушении целостности толстой кишки или высокой агрессивности опухоли клиника при синдроме Линча более яркая. У пациента может развиваться кишечная непроходимость, перитонит, общая интоксикация организма. При появлении отдаленных метастазов присоединяются симптомы, характерные для пораженного органа.

Методы диагностики

Чтобы выявить синдром Линча до появления клинических признаков, изучается семейный анамнез. Если у близких родственников первой степени родства было диагностировано данное заболевание, то назначается генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в генах MHL1, PMS2, MSH2, MSH6. Так как синдром Линча выявляется достаточно редко, то узконаправленных методов скрининга не разработано. Однако существуют способы раннего выявления злокачественных опухолей, в том числе и для толстой кишки. В их число входят анализы кала на скрытую кровь, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости, МРТ, КТ, определение в крови специфических онкомаркеров. Если опухолевый процесс выявлен в запущенной форме, то для поиска отдаленных очагов назначается дополнительное обследование.

В тех случаях, когда генетическое тестирование достоверно подтвердило наличие синдрома Линча, пациент включается в особую группу с повышенным риском развития рака. Он должен состоять на пожизненном диспансерном наблюдении и как можно чаще проходить профилактические обследование, направленное на раннее выявление онкологии.

Тактика лечения

Лечение колоректального рака у пациентов с синдромом Линча проводится по стандартным протоколам. В зависимости от характеристик опухоли назначается частичная резекция или субтотальное удаление толстой кишки. Химиотерапия в подобных случаях обычно не показана, однако некоторые исследования показывают хорошую эффективность определенных лекарственных препаратов. При наличии злокачественных опухолей в других органах врач составляет соответствующий план лечения по принятым стандартам.

В целом прогноз при синдроме Линча во многом зависит от агрессивности и распространенности опухолевого процесса. При удалении опухоли на ранних стадиях удается добиться высокой продолжительности жизни, но так как риск рецидива остается высоким, профилактическое наблюдение за пациентом продолжается.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *