Синдром множественных эндокринных неоплазий

Характеристика МЭН 1 типа

Компонентами множественных эндокринных неоплазий 1 типа являются поражение паращитовидных желез, гипофиза, поджелудочной железы, реже — щитовидной железы, надпочечников и половых желез.

Множественные эндокринные неоплазии 1 типа впервые были описаны в 1954 г. и по автору получили название синдрома Вермера. При МЭН 1 типа в 90% случаев развивается первичный гиперпаратиреоз; у 80% больных – опухоли поджелудочной железы; в 65% наблюдений — аденомы гипофиза. Поражение надпочечников может быть представлено гиперплазией или аденомами; щитовидной железы – аденомами, тиреоидным раком, коллоидным зобом, тиреотоксикозом или хроническим лимфоцитарным тиреоидитом. Среди более редких сопутствующих нарушений встречаются липомы, полипы желудка, рак легкого, шванномы, опухоли яичек и др.

Причины МЭН 1 типа

Различают спорадические и наследственные формы множественных эндокринных неоплазий 1 типа.

В большинстве случаев МЭН 1 типа является генетически детерминированной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Считается, что множественные эндокринные неоплазии 1 типа связаны с наследованием локуса llql3 на XI хромосоме. При наследственных формах имеют место мутации как в герминативных, так и в соматических клетках; при спорадических – только в соматических клетках. Учитывая возможность развития неоплазии нейроэктодермальных клеток, предполагается патогенетическая связь МЭН-синдромов с родственными эктопическими гормональными синдромами.

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа не все признаки заболевания могут проявляться в равной степени. Все три компонента МЭН 1 типа выявляются только в трети случаев.

Симптомы МЭН 1 типа

Ранним проявлением множественных эндокринных неоплазий 1 типа в большинстве случаев служит гиперпаратиреоз, который обычно развивается в возрасте 25—30 лет. В начальном периоде больных беспокоит пониженный аппетит, тошнота, похудание, запоры, иногда — почечные колики, обусловленные отхождением солей и мелких конкрементов. Стадия развернутой симптоматики протекает с мышечной слабостью в проксимальных отделах конечностей, болями в костях, снижением памяти, депрессивными состояниями, полидипсией и полиурией. В редких случаях гиперпаратиреоз при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа сопровождается развитием судорог и коматозного состояния.

В целом гиперпаратиреоз при МЭН 1 типа имеет более мягкое течение в сравнении с первичным гиперпаратиреозом: крайне редки случаи хондрокальциноза, ободкового кератита, кальцификации ушных раковин и др. Вместе с тем, для множественных эндокринных неоплазий 1 типа типичны диффузный остеопороз и компрессионные переломы позвонков.

Аденомы гипофиза при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа могут быть представлены пролактиномами, соматотропиномами, кортикотропиномами. Наличие пролактиномы приводит к развитию гиперпролактинемического гипогонадизма: дисменореи, галактореи, бесплодия (у женщин); половых расстройств, гинекомастии – у мужчин. Соматотропиномы сопровождаются акромегалией, стойкими головными болями, миастенией, снижением памяти и т. д.; кортикотропиномы вызывают развитие болезни Иценко—Кушинга, реже — гипопитуитаризма. При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа, как правило, выявляются опухоли поджелудочной железы: инсулиномы, гастриномы, випомы, крайне редко — глюкагономы, соматостатиномы и др.

Инсулиномы нередко бывают множественными; в 3—6% случаев – злокачественными. Клинические проявления инсулиномы обусловлены развитием гипогликемического синдрома. Второй по частоте опухолью поджелудочной железы при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа является гастринома, сопровождающаяся развитием синдрома Золлингера—Эллисона. Випома – гормонально-активная опухоль АПУД-системы, секретирующая избыточные количества вазоактивного интестинального полипептида; вызывает постоянную или интермиттирующую диарею, стеаторею, гипотонию, кожные высыпания, обезвоживание.

Диагностика МЭН 1 типа

Достоверная диагностика множественной эндокринной неоплазии 1 типа основана на выявлении не менее 2-х компонентов данного синдрома. Лабораторные изменения могут включать увеличение уровня ионизированного кальция, гипофосфатемию, повышение уровня паратиреоидного гормона, инсулина, пролактина, СТГ, гастрина и др. С целью топической диагностики опухолей эндокринных желез выполняются УЗИ и ЯМР-томография паращитовидных желез, сцинтиграфия, селективная артериография; рентгенография турецкого седла, КТ или МРТ головного мозга; УЗИ и ультрасонография поджелудочной железы.

Для оценки степени вторичных поражений внутренних органов при множественных эндокринных неоплазиях 1 типа исследуется расширенная биохимия крови (глюкоза, щелочная фосфатаза, электролиты, креатинин, мочевина, остаточный азот и др.); проводятся пробы мочи по Зимницкому и Сулковичу; выполняется УЗИ почек, экскреторная урография; ЭКГ, фиброгастродуоденоскопия; денситометрия, рентгенография пальцев рук, длинных трубчатых костей и др.

Лечение МЭН 1 типа

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа лечение обычно начинают с удаления околощитовидных желез (паратиреоидэктомии); затем производят удаление опухолей поджелудочной железы (энуклеацию, резекцию головки поджелудочной железы, дистальную резекцию, панкреатодуоденальную резекцию и т. д.). При злокачественном характере опухолей показана послеоперационная химиотерапия.

В отношении аденом гипофиза, входящих в синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа, может предприниматься аденомэктомия, проводиться лекарственная или дистанционная лучевая терапия.

АДЕНОМАТОЗ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ

АДЕНОМАТОЗ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ мед.
Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) — заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Различают 3 типа СПЭА:
• Тип I (синдром Вёрмера, {{}}• 131100, 1Ц13, ген MEN1, R): вовлечены паращитовидные железы, островки Лангерханса поджелудочной железы и гипофиз
• Гиперпаратиреоз возникает примерно у 90% пациентов (у четверти из них — гиперплазия всех паращитовидных желез)
• Опухоли остров-ковой ткани поджелудочной железы находят у 80% больных (как правило, гастринома, глюкагонома или инсулинома)
• Аденомы гипофиза наблюдают в 65% случаев
• Язвы желудка, вызванные панкреатической гастриномой.
• Тип II (синдром Сиппла, \#171400, 10qll.2, онкоген RET, , R): заболевание следует подозревать у любого родственника больного, имеющего медуллярный рак щитовидной железы
• Медуллярную карциному щитовидной железы обнаруживают у всех больных
• Феохромоцитомы наблюдают приблизительно у 40% больных
• Опухоли обычно двусторонние, иногда злокачественные
• В большинстве случаев проявления феохромоцитомы возникают позже, чем признаки рака щитовидной железы
• Гиперплазия паращитовидных желез появляется у 60% пациентов.
• Тип III (\#162300, 10qll.2, онкоген RET, R) расценивают как вариант типа II (иногда обозначают тип lib, тогда синдром Сиппла обозначают как тип IIа)
• Как и при СПЭА типа II, развивается медуллярный рак щитовидной железы и фео-хромоцитома
• Наиболее характерные признаки: деформации скелета и множественные невриномы слизистых оболочек
• СПЭА III проявляется в более молодом возрасте (чаще до 20 лет) и протекает гораздо агрессивнее; необходима как можно более ранняя диагностика.

Лечение

• СПЭА I
• В первую очередь следует устранить гиперпаратиреоидное состояние. В результате может быть уменьшена секреция гастрина, что благоприятствует заживлению язв желудка
• Необходима субтотальная паратиреоидэктомия, поскольку заболевание обычно протекает с гиперплазией всех четырёх желез
• Если гипергастринемия и язвенная болезнь желудка не поддаются лечению, необходимо удалить опухоль, продуцирующую гастрин
• Если же опухоль поджелудочной железы удалить не удаётся, а применение Н2-блокаторов не приводит к заживлению язв, выполняют резекцию желудка или гастрэктомию
• Опухоли гипофиза удаляют путём транссфеноидальной гипофизэктомии.
• СПЭА II
• Медуллярная карцинома щитовидной железы (лечение эффективно на стадии предрака , показана тотальная тиреоидэктомия)
• Феохромоцито-ма или гиперплазия мозговой части надпочечника: в первую очередь проводят их лечение (до тиреоидэктомии), иначе при выполнении операции на щитовидной железе возможен гипертензионный криз
• Гиперпаратиреоз может быть излечен путём тотальной тиреоидэктомии.
• СПЭА III. Терапия аналогична типу II. Поскольку тип III протекает особенно агрессивно, необходимо раннее и радикальное лечение.

Синонимы

• Множественный эндокринный аденоматоз
• Семейный эндокринный аденоматоз
• Множественные эндокринные неоплазии Сокращение. СПЭА — семейный полиэндокринный аденоматоз

МКБ

D44.8 Неопределённое новообразование с поражением более чем одной эндокринной железы МШ

Синдром Вермера

Синдром Вермера
МКБ-10	D44.844.8
МКБ-9	258.01258.01
МКБ-О	8360/1
OMIM	131100	131100
DiseasesDB	7971	7971
MedlinePlus	000398	000398
eMedicine	med/2404	med/2404
MeSH	D018761	D018761

Синдро́м Ве́рмера (множественная эндокринная неоплазия типа I, МЭН — I, Wermer’s syndrome) — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма.

История

Связь между множественными эндокринными нарушениями и множественными опухолями эндокринных желез была замечена патологоанатомами ещё в конце девятнадцатого века. Однако современные представления о синдромах множественной эндокринной неоплазии начали формироваться в 50-е годы двадцатого века. Сначала P. Wermer обнаружил у нескольких пациентов сочетание гиперплазии паращитовидных желез, опухолей гипофиза и опухолей из островковых клеток поджелудочной железы, предложив назвать данный симптомокомплекс множественным эндокринным аденоматозом (современное название — МЭН типа I).

Этиология и патогенез

Аутосомно-доминантный тип наследования — все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой степенью пенетрантности. Причина МЭН типа I — мутация гена супрессии опухолей (11q13), кодирующего белок мэнин, регулирующий пролиферацию клеток, производных нервного гребня. Недостаточность мэнина ведёт к гиперплазии, а полное отсутствие этого белка — к опухолевой трансформации этого вида клеток.

Ещё одна вероятная причина развития МЭН типа I — повышенние концентрации в плазме крови фактора роста фибробластов, стимулирующего пролиферацию клеток паращитовидных желез.

Клиническая картина

Заболевание чаще проявляется в возрасте от 20 до 40 лет, но может манифестировать и в возрасте 10 лет. Первым клиническим проявлением синдрома Вермера обычно является гиперпаратиреоз.

Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел. Вы можете помочь проекту, написав этот раздел.

Диагностика

Если обнаружен гиперпаратиреоз и есть подозрение, что он является компонентом синдрома Вермера (МЭН типа I), это является поводом для повтороного обследования пациента с целью выявления других компонентов синдрома. В случаях, когда установлен диагноз: «синдром Вермера» обязательно обследуют родственников пациента. Обследование необходимо проводить и пациентам с синдромом Золлингера — Эллисона, так как в 50% случаев он является компонентом МЭН типа I. В ряде случаев гипергастринемия является следствием гиперпаратиреоза и исчезает после выполнения паратиреоэктомии. Схема обследования включает:

• определение уровня кальция в плазме крови;
• определение уровня пролактина в плазме крови;
• определение уровня гастрина и панкреатического полипептида в плазме крови;
• выявление гипогликемии (например, при определении уровня гликемии натощак);
• КТ и МРТ головы с целью выявления бессимптомных поражений гипофиза. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявить неоплазии островковых клеток на ранних стадиях развития, поэтому:
• показаны гормонально-метаболические исследования: определение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приёма пищи.

Лечение

Лечение оперативное — хирургическое удаление поражённых желез.

См. также

• Множественная эндокринная неоплазия
• Апудома
• Диффузная эндокринная система
• Адреналэктомия

Примечания

Ссылки

Новообразования эндокринной системы

Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I) • синдром Сиппла (МЭН-IIa) • синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III).

Доброкачественные

Эпифиз

Пинеалома

Гипоталамус

Первичные опухоли (аденомы), клиника: Несахарный диабет

Гипофиз

Аденома гипофиза: соматотропинома, пролактинома, кортикотропинома, тиреотропинома, гонадотропинома.

Щитовидная железа

Аденома щитовидной железы: болезнь Пламмера • киста щитовидной железы

Надпочечники

Аденома надпочечника: альдостерома, глюкостерома, андростерома, кортикоэстрома. • Смешанные опухоли: глюкоандростерома

Половые железы

Аденома простаты. • Лейдигома, сертолинома. • Тубулярная аденома, текома, стромальная лютеома, липидоклеточные опухоли яичников.

Паращитовидные железы

Аденома паращитовидной железы

Хромаффинная ткань

Феохромоцитома

Островки Лангерганса

Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, ППома, соматостатинома.

Диффузная эндокринная система

Апудома: соматостатинома • Незидиобластоз

Злокачественные

Эпифиз

Пинеобластома

Гипоталамус

Первичная опухоль или метастазы: тератома, глиома, краниофарингиома, саркоидоз.

Гипофиз

Хромофобная аденома солидного строения, онкоцитома

Щитовидная железа

Рак щитовидной железы:
Папиллярная карцинома щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы. •
Медуллярная карцинома щитовидной железы

Надпочечники

Альдостерома, глюкостерома, кортикоандростерома, кортикоэстрома.

Половые железы

Андробластома, семинома. • Андробластома, текома.

Паращитовидные железы

Рак паращитовидной железы, аденокарцинома паращитовидной железы

Хромаффинная ткань

Феохромобластома

Островки Лангерганса

Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, карциноид, нейротензинома, ППома, соматостатинома.

Диффузная эндокринная система

Апудома: ППома, соматостатинома.

Инсиденталомы

Опухоли и онкология

Доброкачественные опухоли • Предраки • Рак in situ • Злокачественные опухоли • Промежуточные опухоли

Топография

Голова и шея • ЦНС • Головной мозг • Глаза • Полость рта • Гортань • Щитовидная железа • Пищевод • Желудок • Двенадцатиперстная кишка • Печень • Желчный пузырь • Поджелудочная железа • Толстая кишка • Прямая кишка • Анус • Лёгкие • Средостение • Почки • Мочевой пузырь • Эндометрий • Шейка матки • Яичники • Молочная железа • Простата • Яички • Половой член • Кожа • Кости • APUD-система • островки Лангерганса

Морфология

Эпителий
и железы

папиллома • аденома, фиброаденома, цистаденома, аденоматозный полип • неинвазивная карцинома • базалиома • плоскоклеточный рак • аденокарцинома • коллоидный рак • солидный рак • мелкоклеточный рак • фиброзный рак • медуллярный рак • саркома • карцинома

Мезенхима

фиброма (десмоид) • гистиоцитома • липома • гибернома • лейомиома • рабдомиома • зернисто-клеточная опухоль • гемангиома • гломусная опухоль • лимфангиома • синовиома • мезотелиома • остеобластома • хондрома • хондробластома • гигантоклеточная опухоль • фибросаркома • липосаркома • лейомиосаркома • рабдомиосаркома • ангиосаркома • лимфангиосаркома • остеогенная саркома • хондросаркома

Меланинобразующая
ткань

невус • меланома

Нервная система
и оболочки мозга

астроцитома • астробластома • гемангиобластома • олигодендроглиома • олигодендроглиобластома • пинеалома • эпендимома • эпендимобластома • опухоли сосудистого сплетения ( хориоидпапиллома • хориоидкарцинома) • ганглионеврома • ганглионейробластома • нейробластома • медуллобластома • глиобластома • менингиома • менингиальная саркома • симпатобластома • ганглионейробластома • хемодектома • невринома ( Невринома слухового нерва) • нейрофиброматоз ( Нейрофиброматоз I типа • Нейрофиброматоз II типа) • нейрогенная саркома • краниофарингиома

Система крови

лейкозы • лимфомы

Тератомы

Лечение Родственные структуры

Киста • Дисплазия • Гамартома • Узел • Полип • Псевдокиста

Прочее

Гены опухолевой супрессии • Онкоген • Стадирование • Градации • Канцерогенез • Метастазирование • Канцероген • Исследования • Паранеопластические феномены • МКБ-О • Список онкологических терминов

Синдромы в эндокринологии

Эпифиз

Синдром апинеализма

Гипоталамус

Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)

Гипофиз

Синдром Симмондса • Синдром Шихана • Синдром Мэддока • Синдром «пустого» турецкого седла • Синдром Нельсона • Синдром Лорена •

Синдром персистирующей лактореи-аменореи (англ.)русск. (синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо)

Щитовидная железа

Токсическая аденома (синдром Пламмера) • Синдром Пендреда

Надпочечники

Синдром гиперкортицизма (синдром Кушинга) • Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) • Синдром Уотерхауса-Фридериксена • Гипокортицизм • Синдром Конна

Половые железы

Синдром Шерешевского — Тёрнера • Синдром поликистозных яичников (Штейна — Левенталя) • Синдром нечувствительности к андрогенам (Морриса, тестикулярной феминизации) • Синдром Рейфенштейна • Синдром Клайнфельтера • Синдром Прадера — Вилли • Синдром Паскуалини («фертильных евнухов») • Синдром де Ля Шапеля • Синдром Суайра

Паращитовидные
железы

Синдром Ди Джоржи • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони • Множественная эндокринная неоплазия

Островки Лангерганса

Синдром Мориака • Синдром Нобекура

Диффузная
нейроэндокринная
система

Синдром Золлингера — Эллисона (апудома) • Нейрофиброматоз I типа • Синдром Карнея
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)

Прочие:

Синдром Альстрёма • Синдром Барттера • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) • Гипогликемический синдром • Синдром Ларона • Синдром Лиддла • Синдром Нунан • Синдром Рассела-Сильвера • Синдром хронической передозировки инсулина (Сомоджи) • Метаболический синдром (синдром X) • Синдром MELAS • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)

Эндокринология
Нозологии	Эпифиз Гипоталамус Пангипопитуитаризм · синдром Симмондса синдром Каллмана · Центральный несахарный диабет Гипофиз Аденогипофиз: Гипопитуитаризм, Акромегалия, Гипофизарный нанизм, Синдром Симмондса, Синдром Шихана, Пролактинома Нейрогипофиз: Центральный несахарный диабет Щитовидная железа Гипотиреоз, Микседема, Гипертиреоз, Тиреотоксикоз, Тиреотоксический криз Тиреоидит: острый · подострый (тиреоидит де Кервена) · хронический: аутоиммунный (тиреоидит Хашимото), Риделя, послеродовой Эндемический зоб, Спорадический зоб Узловой зоб, Рак щитовидной железы Надпочечники Гипокортицизм: Болезнь Аддисона Гиперкортицизм: Болезнь/синдром Иценко-Кушинга Врождённая дисфункция коры надпочечников Гиперальдостеронизм Опухоли надпочечников: Опухоли коры надпочечников: Кортикоандростерома, Альдостерома Опухоли мозгового слоя: Феохромоцитома Половые железы Паращитовидные железы Гипопаратиреоз · Псевдогипопаратиреоз · Псевдопсевдогипопаратиреоз · Гипокальциемический криз Гиперпаратиреоз: первичный (Аденома паращитовидной железы), вторичный, третичный; Псевдогиперпаратиреоз · Гиперкальциемический криз Поджелудочная железа Диффузная нейроэндокринная система Апудомы: ВИПома, Гастринома, Глюкагонома, Карциноид, Нейротензинома, ППома, Соматостатинома Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН типа I), синдром Сиппла (МЭН типа IIa), синдром Горлина (МЭН типа IIb, МЭН — III)
Гормоны и медиаторы	Белковые гормоны: Пептидные гормоны: АКТГ, СТГ, Меланоцитостимулирующий гормон, Пролактин, Паратгормон, Кальцитонин, Инсулин, Глюкагон; · Гормоны желудочно-кишечного тракта: Гастрин, Холецистокинин (Панкреозимин), Секретин, ВИП, Панкреатический полипептид, Соматостатин; · Гормоны APUD-системы: Ангиотензиноген, Ангиотензин, Предсердный натрийуретический пептид, Глюкозозависимый инсулинотропный полипептид, Эритропоэтин, Тромбопоэтин, Грелин (гормон голода), Лептин (гормон насыщения), Хорионический гонадотропин человека, Плацентарный лактоген, Нейропептид Y, Релаксин, Гликопротеиды: ТТГ, ФСГ, ЛГ, тиреоглобулин. Стероидные гормоны: Гормоны коры надпочечников: Кортизол, Кортизон, Гидрокортизон, Кортикостерон, Альдостерон, Дегидроэпиандростерон, Прегнан, Преднизолон. Половые гормоны: Андростерон, Андростендиол, Тестостерон, Дигидротестостерон, Метилтестостерон, Эстрон, Эстрадиол, Эстриол, Этинилэстрадиол. Гормон жёлтого тела: Прогестерон. Производные аминокислот: Производные тирозина: Тиреоидные гормоны (Т3, Т4), Адреналин, Норадреналин, Допамин. Триптамины: Мелатонин, Серотонин. Эйкозаноиды: Простагландины (класса D, E, F); Простациклин · Тромбоксан · Лейкотриены.

Определяется наличием соответствующего симптомокомплекса (все варианты обусловлены мутациями протоонкогена c-ret):

• классический вариант МЭН IIa — сочетание медуллярной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и гиперплазии или аденомы паращитовидных желез;
• семейная изолированная медуллярная карцинома щитовидной железы — данный вариант редко включает другие опухоли;
• МЭН типа IIa с первичным амилоидозом кожи — красно-коричневые, мучительно зудящие высыпания (пятна, узелки) между лопатками или на голенях;
• МЭН типа IIa с болезнью Гиршпрунга.

Медуллярная карцинома щитовидной железы

Основная статья: Медуллярная карцинома щитовидной железы

Обнаруживается практически у всех пациентов. Опухоли обычно многоочаговые, их развитию предшествует гиперплазия C-клеток. Встречается в 5…18% случаев злокачественных новообразований щитовидной железы и возникает, как правило, в возрасте 15…20 лет (семейная форма) или около 45 лет (спорадическая форма). Опухоль, секретирующая тирокальцитонин, небольшого размера (до 10 мм) и весьма злокачественная — приблизительно у 40% пациентов на момент выявления обнаруживают метастазы в регионарные лимфатические узлы, которые бывают двусторонними. Метастазирует быстро:

• лимфогенным путём — в средостение;
• гематогенным путём — в лёгкие, печень человека и кости.

Патофизиологическая роль усиленной секреции тирокальцитонина остаётся не выясненой. Доказано, что повышенный уровень гормона не приводит к гипокальциемии, в то же время повышенный уровень тирокальцитонина является важнейшим маркёром медуллярной карциномы щитовидной железы. Часто протекает бессимптомно, иногда определяется диарея, связанная с продукцией опухолью вазоактивных веществ: серотонина, гистамина и простагландинов. Редко встречается эктопическая секреция АКТГ с клиникой гиперкортицизма.

Феохромоцитома

Основная статья: Феохромоцитома

Встречается более чем в 70% случаев, как правило, двусторонняя, многоочаговая и обнаруживается в надпочечниках или в парагнанглиях (вненадпочечниковая локализация). Обычно выявляется спустя некоторое время после установления диагноза МЭН II. Редко бывает злокачественной. Клиническая картина обусловлена симптоматикой феохромоцитомы — как правило, артериальная гипертония, возникающая в возрасте 20…40 лет.

J.R. Zeller и соавторы у 11 пациентов с феохромоцитомой выявили различные опухоли из островковых клеток. Эти исследователи рекомендуют обследовать всех больных с феохромоцитомой на предмет выявления опухолей из островковых клеток методом визуализации поджелудочной железы: УЗИ, сцинтиграфия, КТ или МРТ и гормонально-метаболическое исследование.

Для выявления надпочечниковых и ненадпочечниковых феохромоцитом и их метастазов используют сцинтиграфию с мета-I-бензилгуанидином или мета-I-бензилгуанидином. Иногда выявляется и медуллярная карцинома щитовидной железы. Для сцинтиграфии также используют Tc-димеркаптоянтарную кислоту.

Первичный гиперпаратиреоз

Основная статья: Первичный гиперпаратиреоз Дополнительные сведения: Гиперпаратиреоз

Встречается приблизительно в 50% случаев. Обусловлен гиперплазией или аденоматозом паращитовидных желез. Вероятно, усиленная секреция тирокальцитонина не является причиной гиперпаратиреоза, поскольку он встречается и у пациентов без медуллярной карциномы щитовидной железы.

Основными органами-мишенями при гиперпаратиреозе являются костная ткань, почки и желудочно-кишечный тракт. Заболевание развивается постепенно. Ранние его проявления неспецифичны: слабость, быстрая утомляемость, пациентам становится трудно ходить, ухудшается аппетит, они худеют. Присоединяется мышечная слабость, боли в ногах, походка становится «утиной». Развивается жажда, брадикардия, артериальная гипертензия. Пациенты астенизированы, вялые, депрессивны. Жалобы нарастают годами, иногда диагноз устанавливают через 10 лет с момента появления первых признаков (ранняя диагностика затруднена в связи с неспецифичностью симптоматики, а появление характе́рных проявлений позволяет распознать заболевание лишь на поздних стадиях).

Первичный амилоидоз кожи

Характеризуется красно-коричневыми высыпаниями (пятна, узелки) в межлопаточной области или на голенях, которые сопровождаются сильным мучительным зудом.

Болезнь Гиршпрунга

Основная статья: Болезнь Гиршпрунга

Врождённая аномалия развития — отсутствие ганглиев внутристеночных нервных сплетений на участке толстой кишки, приводящее к полному отсутствию перистальтики, расширению и атонии вышележащих участков — проявляется запорами и признаками хронической интоксикации.