Маклеода синдром

Синдром Макла-Уэллса

1.Общие сведения

Синдром Макла-Уэллса (иногда встречается менее корректное написание «Макла-Уэльса») – специфический комплекс воспалительных симптомов, обусловленный наследуемой мутацией одного из генов и развивающийся в ответ на переохлаждение. Отсюда синонимическое название: холодовый аутовоспалительный синдром. В специальной литературе, впрочем, подобные состояния трактуются как группа аутоиммунных расстройств, где синдром Макла-Уэллса, семейная холодовая крапивница, мультисистемное младенческое воспаление – рассматриваются раздельно.

Это одно из наиболее «молодых» (в историческом аспекте) и статистически редких заболеваний. История его изучения начинается в 60-е годы ХХ века, когда английскими врачами, – в честь которых и назван синдром, – было дано клиническое описание и убедительное обоснование, во-первых, синдромальной структуры патологического состояния, и, во-вторых, его наследственного характера. В настоящее время известно лишь около ста случаев верифицированного холодового синдрома; преимущественно он выявляется в странах Северной Европы (что дает основание предполагать его эндемичность, т.е. региональную зависимость), причем единичные случаи описаны уже и в Российской Федерации, – в частности, у детей.

Столь низкая частота встречаемости (вернее, частота регистрации, поскольку оценивать реальную распространенность пока не представляется возможным), отсутствие достаточного мирового клинического опыта – все это крайне затрудняет диагностику синдрома Макла-Уэллса, его дифференциацию с аналогичными аутовоспалениями, разработку эффективных и общепринятых терапевтических протоколов. Вместе с тем, исследования продолжаются; заболевания подобного рода не только распознаются практикующими клиницистами, но и поддаются успешной курации.

2.Причины

На сегодняшний день установлено, что синдром Макла-Уэллса развивается из-за мутации гена, отвечающего за секрецию и «поведение» в организме одного из иммунных факторов – особого белкового комплекса, содержащего криопирин. Такие белковые комплексы являются регуляторами защитно-воспалительных реакций. При синдроме Макла-Уэллса воспалительная реакция запускается и развивается неадекватно: патогенным или провоцирующим фактором может стать пониженная температура воздуха в сочетании с переутомлением.

3.Симптомы и диагностика

Наиболее характерной для синдрома Макла-Уэллса триадой принято считать кожное воспаление по типу крапивницы, выраженное прогрессирующее снижение слуха и почечный амилоидоз (дистрофический процесс с накоплением специфических белковых соединений в почках). Однако уже сегодня известно, что спектр присущих данному синдрому проявлений гораздо шире. Более того, публикуются данные о том, что в полном объеме указанная триада встречается лишь в 15% случаев детского холодового синдрома и примерно в 30% – взрослого. Чаще синдром Макла-Уэллса включает лихорадку, боли и воспаления в суставах, мышечные и абдоминальные боли, рецидивирующие воспалительные процессы в глазах, полости рта, урогенитальной сфере, а также общевоспалительную симптоматику – головную боль, слабость, утомляемость, нарушения сердечной деятельности и пр.

Такие состояния развиваются, как правило, приступообразно и сохраняются в течение 1-2 суток. Однако амилоидоз и атрофия слухового нерва могут с той или иной скоростью прогрессировать, чем и определяется прогноз.

Диагноз устанавливается клинически, путем тщательного анализа характера симптомов, динамики их возникновения и развития. Назначается общий, биохимический, иммунологический анализ крови. Решающим является генетическое исследование; в то же время, описаны случаи, когда у пациентов с клинически типичным синдромом Макла-Уэллса генная мутация подтверждена не была.

4.Лечение

При отсутствии лечения и постоянном прогрессировании аутовоспалительных дегенеративно-дистрофических и атрофических изменений состояние может стать жизнеугрожающим или фатальным. В сочетании со значительными трудностями диагностики (абсолютное большинство практикующих в мире врачей никогда не сталкивались с синдромом Макла-Уэллса или, возможно, принимали его за воспаления совершенно иной природы), – это делает аутовоспалительные холодовые реакции весьма опасной патологией, требующей интенсивного изучения.

Обычно назначают противовоспалительную терапию с применением нестероидных и/или гормонсодержащих средств. Однако при своевременном обращении и правильной постановке диагноза назначаются препараты, подавляющие реакцию чувствительных к криопирину рецепторов, – такая терапевтическая стратегия позволяет радикально купировать клинические проявления.

Синдром Маклеода — хроническая патология с прогрессирующей гипоплазией и снижением плотности одного легкого или его доли, редукцией артериол, облитерацией мелких бронхов и буллезным изменением альвеол. Течение синдрома Маклеода сопровождается нарастающей экспираторной одышкой, устойчивым кашлем с непостоянной скудной мокротой, диффузными болями в груди, асимметрией грудной клетки, дыхательной недостаточностью. Диагностика синдрома Маклеода включает рентгенографию и КТ легких, бронхографию, сцинтиграфию легких, исследование ФВД. Для устранения патологического симптомокомплекса выполняется лобэктомия или пневмонэктомия.

Синдром Маклеода

Синдром Маклеода (синдром Свайра-Джеймса, синдром Януса, «сверхпрозрачное» легкое, односторонняя легочная эмфизема) — клинико-рентгенологический синдром, сопровождающийся уменьшением и прогрессирующими эмфизематозными изменениями доли или легкого целиком, поражением легочных артериол и бронхиол. В 1953 г. синдром был описан Swyer и James; в 1954 г. британский пульмонолог Macleod подробно нарисовал патогенез заболевания, а французский рентгенолог Janus представил рентгенологические признаки аномалии. Синдром Маклеода считается относительно редкой патологией (на 1966 г. было известно о 100 случаях заболевания), более часто выявляется у пациентов мужского пола. По комплексу проявлений синдром Маклеода входит в группу хронических обструктивных болезней легких (ХОБЛ). Изучение данной патологии находится в области интересов пульмонологии.

Причины синдрома Маклеода

К формированию синдрома Маклеода приводят неоднократно перенесенные в раннем детстве (в первые 8 лет жизни) бронхолегочные заболевания, рецидивирующие тяжелые бронхиты и пневмонии, осложняющиеся постинфекционным облитерирующим бронхиолитом. Наиболее опасными в плане исхода в синдром Маклеода являются бронхиолиты, вызываемые РСВ, ЦМВ, аденовирусом, вирусом гриппа, парагриппа, микоплазмой, легионеллой, пневмоцистой. Наслоившаяся при этом вторичная инфекция провоцирует развитие бронхоэктазов.

Постинфекционные бронхиолиты в раннем детском возрасте протекают на фоне интенсивного развития альвеол из зародышевых терминальных и респираторных бронхиол, что способствует нарушению формирования паренхимы легких.

При синдроме Маклеода гистологически определяется повреждение бронхиолярных стенок, включающее гипертрофию желез, некробиоз слизистого эпителия, разрастание грануляций и подслизистого слоя с образованием микрополипов, а также перибронхиальный фиброз; разрывы альвеолярных перегородок, утолщение стенок ветвей легочной артерии и редукцию капиллярной сети. Иногда может иметь место картина панацинарной эмфиземы с отдельными субплевральными буллами, обструкцией артериол, расширением мелких бронхов с гипоплазией их стенок. Сохранить воздушность легкому помогает коллатеральная вентиляция через неповрежденные респираторные пути и поступление воздуха через поры Кона.

В большинстве случаев эмфизематозный процесс локализуется в левом легком; может охватывать весь орган или преимущественно поражать одну долю. Деформированное легкое практически не функционирует, резко уменьшается в объеме, теряет эластические свойства. Возникающее при этом смещение средостения приводит к значительному нарушению легочной циркуляции и вентиляции в здоровом легком, обеспечивающем основной газообмен.

Классификация синдрома Маклеода

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

По этиопатогенетическим критериям различают циркуляционную, вентиляционную и циркуляционно-вентиляционную формы синдрома Маклеода.

Циркуляционная форма обусловлена наличием односторонней сосудистой аномалии легких. Это может быть врожденное отсутствие (агенезия/аплазия) одной легочной артерии с компенсацией легочного кровообращения за счет системного кровообращения бронхов. Возможна также приобретенная патология легочной артерии вследствие ее острой эмболии и ишемии, постоперационного тромбоза, а также внешней компрессии сосуда внутригрудными лимфоузлами при туберкулезе.

Вентиляционная форма синдрома Маклеода обусловлена наличием врожденных пороков развития респираторных отделов бронхиального дерева (гигантской обширной эмфиземы с бронхомаляцией, врожденных бронхоэктазий с дисгенезией дыхательных путей) или приобретенной бронхолегочной патологии (вторичной обструктивной эмфиземы в результате неполной закупорки крупного бронха опухолью или инородным телом; постинфекционной или компенсаторной эмфиземы; прогрессивной легочной дистрофии с деструкцией).

Развитие циркуляционно-вентиляционной формы синдрома Маклеода вызвано гипоплазией одной из легочных артерий. Это состояние наблюдается редко, имеет обычно длительное скрытое течение.

Симптомы синдрома Маклеода

Синдром Маклеода может манифестировать в любом возрасте, обычно проявляется в юношеском периоде и у взрослых. Для врожденной гигантской обширной эмфиземы типичен ранний дебют синдрома Маклеода (в период новорожденности и до 4-5 лет), при врожденных бронхоэктазиях клиническое начало обычно приходится на возраст 8-12 лет.

Заболевание протекает в хронической форме. Может иметь место бессимптомное или слабовыраженное течение. Проявления синдрома Маклеода неспецифичны, сходны с симптомами бронхита и БЭБ. Без видимых причин появляется экспираторная одышка, которая постепенно прогрессирует. Часто наблюдается устойчивый кашель с непостоянной скудной мокротой и диффузные боли в груди, заметна асимметрия грудной клетки. Выделение обильной мокроты гнойного характера указывает на вторичное инфицирование. Могут отмечаться периодические (связанные с ОРВИ) фебрильные эпизоды с усилением бронхиальных явлений и обструкции.

При врожденной артериовенозной мальформации и туберкулезе синдром Маклеода может сопровождаться кровохарканьем, приступами пароксизмального кашля, истерической одышкой с резко учащенным дыханием, риском асфиксии. Синдром Маклеода осложняется дыхательной недостаточностью, бронхиальной обструкцией различной выраженности, развитием бронхиальной астмы и декомпенсированного легочного сердца.

Диагностика синдрома Маклеода

Диагностика синдрома Маклеода включает сбор анамнеза, осмотр, рентгенографию и КТ легких, бронхографию, радиоизотопное сканирование, исследование внешнего дыхания. В анамнезе больных синдромом Маклеода присутствуют частые случаи тяжелых бронхолегочных заболеваний. Визуально отмечается деформация грудной клетки с уменьшением объема на стороне поражения, перкуторно — смещение средостения в противоположную сторону, коробочный оттенок звука; аускультативно – асимметричное дыхание с ослаблением в области пораженного легкого, сухие рассеянные хрипы, кратковременные крепитирующие шумы, удлинение выдоха.

При проведении рентгенографии легких заметно выраженное одностороннее увеличение прозрачности («сверхпрозрачность») ткани легких и обедненный легочный рисунок с зонами, лишенными его целиком (крупные буллы). Точной идентификации тонкостенных буллезных формирований при синдроме Маклеода помогает инспираторная и экспираторная КТ легких. Исследование на выдохе показывает усиление выраженности изменений на этих участках — симптом «воздушной ловушки». Тень средостения на высоте вдоха отклоняется в сторону здорового легкого.

Бронхографически в эмфизематозном легком определяются признаки сужения периферических бронхов, свидетельствующие о деформирующем бронхите. Данные ангиопульмонографии указывают на одностороннее уменьшение диаметра ствола и ветвей легочной артерии, увеличение углов их расхождения, аплазию капиллярной сети.

Сцинтиграфия легких выявляет отсутствие абсорбции радиоизотопа пораженным легким. Исследование ФВД определяет специфические эмфизематозные изменения (увеличение OEЛ, уменьшение ЖЕЛ), признаки бронхиальной обструкции, дыхательной недостаточности по экспираторному типу. Дифференциальную диагностику синдрома Маклеода проводят с простой гипоплазией или эмфиземой легкого, бронхиальной астмой, ХОБЛ, осложненными спонтанным пневмотораксом.

Лечение синдрома Маклеода

Лечение синдрома Маклеода определяется степенью клинических проявлений и темпами прогрессирования патологии. Для купирования дыхательной недостаточности и ассоциированных заболеваний показана госпитализация и симптоматическая терапия. При наслоении респираторных гнойно-воспалительных процессов используются антибиотики. Дополнительно проводятся кислородотерапия, ЛФК.

Оперативное вмешательство выполняется в случае резкого нарушения эмфизематозным легким газообменной функции здорового легкого или частых инфекционных осложнениях. Объем резекции сводится к лобэктомии или пневмонэктомии. Прогноз синдрома Маклеода определяется частотой бронхолегочных инфекций и уровнем развития дыхательной недостаточности, обычно считается неопределенным или неблагоприятным.

Любопытные факты обо всем на свете (20 фото)

Подборка любопытных фактов обо всем на свете ждет вас далее.
В 2012 году ленивый 24-летний рабочий, принимавший участие в ремонте атомной подводной лодки USS Miami, решил устроить небольшой пожар, рассчитывая на эвакуацию, которая позволила бы ему уйти домой пораньше. В результате ущерб от пожара составил около 400 миллионов долларов, а саму лодку пришлось списать.

В деревне Бьертан (Румыния, Трансильвания) есть церковь со специальной «комнатой примирения разводящихся». Перед тем, как получить документ о расторжении брака, местные супружеские пары обязаны прожить две недели в этой довольно тесной комнате с одной кроватью, одним столом, одним креслом, одной ложкой и одной тарелкой. За 300 лет в этой деревне только один раз дело действительно дошло до развода.

Существует болезнь, в результате которой человек лишается сна. Страдающий такой бессонницей несчастный постепенно погружается в кошмарные психозы и через несколько месяцев умирает. Болезнь не лечится, и от неё нет каких-либо эффективных средств.

Агенты КГБ как-то попытались шантажировать президента Индонезии Сукарно, заявив, что в их распоряжении имеется видеозапись с его сексуальными забавами. Сукарно был в восторге и попросил прислать ему парочку копий.


Термин «синдром высокого мака» используют для описания социального феномена, выражающегося в неприязни и нападках на людей, которые выделяются из толпы благодаря своим редким талантам или выдающимся успехам.

Во время кормления грудью в организме женщины вырабатывается окситоцин, известный также как «гормон любви», который помогает женщине сосредоточиться на заботе и любви к своему чаду. Некоторые исследователи считают, что мужчины, которые во время предварительных ласк уделяют особенное внимание стимуляции сосков своих партнёрш, становятся для них более желанными.

Ожирение бывает «заразным». В ходе научного эксперимента выяснилось, что у людей с тучными друзьями шансы заполучить проблемы с лишним весом на 57 процентов выше среднего. Среди близких друзей тенденция прослеживается ещё чётче: если один из них сильно поправляется, то у второго шансы последовать его примеру составляют 171 процент.


В 2012 году французские пчеловоды долгое время не могли найти объяснение загадочному явлению: их пчёлы вдруг стали давать мёд синего и зелёного цвета. В конце концов они обнаружили, что их подопечные насекомые наведываются на местную фабрику M&M’s.

Если вам 27 лет, то половина населения Индии моложе вас. А если вам уже стукнуло 30, то вы старше половины населения всего мира.
Капитан Бойкотт был управляющим ирландского землевладельца и таким ужасным, несправедливым человеком, что соседи перестали с ним разговаривать, магазины отказывались его обслуживать, а в церкви прихожане не садились рядом и не разговаривали с ним. В конце концов его имя стало нарицательным.
Изначально термин «футбол» (foot+ball переводится как ступня+мяч) не имел ничего общего с «пинанием» мяча. Этим термином обозначалась игра, в которую играли не верхом на лошади, а “пешком”. То есть игра для «простолюдинов».
В 2007 году основатель Facebook Марк Цукерберг пригласил художника Дэвида Чо расписать стены офиса компании. Несмотря на то, что бизнес-модель Facebook казалась Чо «абсурдной и бессмысленной», он, будучи азартным игроком, предпочёл получить оплату акциями молодой фирмы вместо живых денег. Сейчас стоимость акций Чо оценивается в 200 миллионов долларов.
Эффект чирлидерш – подтверждённый наукой психологический феномен. Он заключается в том, что девушки в группах выглядят внешне более привлекательными, чем каждая по отдельности.
Жуки-скарабеи способны ориентироваться в пространстве даже в тех случаях, когда разглядеть невозможно ничего, кроме Млечного пути или нескольких кластеров ярких звёзд. Это единственное насекомое на нашей планете, которое умеет выстраивать свой маршрут в зависимости от расположения небесных тел в Галактике.
В 1978 году 19-летний пилот Фредерик Валентич, пролетая над Австралией, связался с Управлением воздушным движением в Мельбурне и сообщил о преследующем его необычном воздушном судне. Последнее сообщение пилота было таким: «Этот странный объект снова завис надо мной. Он висит… и это не самолёт». После этого самолёт Валентича исчез, и до сих пор о его судьбе ничего не известно.
У соколов иногда возникает сексуальное влечение к человеку. В таких случаях заводчики этих охотничьих птиц позволяют им «совокупиться» со своей головой, на которую предварительно надевают специальную шляпу с кармашками для сбора семени.
Сленговое выражение «простите мой французский», которое обычно произносят после какой-нибудь непристойности, появилось в 19 веке. Англоговорящие в то время нередко роняли в разговоре французские фразы, чтобы продемонстрировать высокий социальный статус. При этом они неизменно извинялись, поскольку большинство их слушателей не владело этим языком. Спустя некоторое время люди начали «маскировать» ругательства, выдавая их за французские высказывания.
Печально знаменитый серийный убийца Ричард Чейз совершал свои злодеяния только в тех домах, входная дверь которых оказывалась незапертой. Он считал запертую дверь свидетельством того, что тут он нежеланный гость.
Некоторые муравьи способны распознавать себя в зеркале. В ходе экспериментов они замечали и счищали со своих тел нанесённые на них цветные точки. Но если точки были незаметны невооружённым глазом, то муравьи на них не реагировали.
Стив Джобс воспользовался лазейкой в медицинской регистрационной системе, чтобы получить донорскую печень в обход общей очереди. Несмотря на отсутствие крайней необходимости, ему была проведена операция по трансплантации раньше 16 тысяч других людей, уже стоявших в очереди на пересадку печени несколько лет.
Отсюда

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *