Гипоплазия прозрачной перегородки головного мозга

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом. Отсутствие полости прозрачной перегородки называют агенезией.

Причины развития патологии

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга — редкие и аномальные заболевания ЦНС

Каждая оболочка головного мозга выполняет определенную функцию. Прозрачная перегородка является мозговым веществом и состоит из двух пластин.

Агенезия – одна из составляющих большинства врожденных пороков головного мозга. Отсутствие перегородки обусловлено неправильным формированием или недоразвитием мозолистого тела.

Агенезия полости прозрачной перегородки относят к аномалиям центральной нервной системы и встречается довольно редко. Характеризуется данная патология полным или частичным отсутствием полости прозрачной перегородки. Данная аномалия достаточно не изучена. Развивается порок уже на второй недели после зачатия.

Предрасполагающие факторы к развитию агенезии:

  • Наследственность
  • Мутации
  • Внутриутробные инфекции
  • Недостаточное поступление питательных веществ к плоду

Также на развитие патологии влияют токсические вещества и лекарственные препараты, которые женщина принимала в период беременности. Способствовать врожденным аномалиям головного мозга может употребление таких препаратов, как Триметадион, Фенитоин, Изотретиноин и некоторые другие. Эти лекарственные средства, применяемые в первом триместре беременности, оказывают влияние на формирование головного мозга и могут привести к дефектам развития.

Если будущая мама употребляла алкоголь, то у ребенка развивается фатальный алкогольный синдром. Это также предрасполагает к врожденной патологии. Инфекции матери или полученные травмы на 12-22 недели беременности могут привести к нарушениям в развитии мозга плода.

Чаще всего такая патология наследуется или возникает при спонтанных мутациях.

Агенезия прозрачной перегородки не возникает изолированно. Обычно патология является частью различных церебральных аномалий: агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, септо-оптическая дисплазия, голопрозэнцефалия и др.

Клинические проявления

Признаки патологии проявляются в первые годы жизни малыша

Симптомы в тяжелой форме выявляются в детском возрасте в течение первых двух лет жизни. При рождении дети с агенезией выглядят здоровыми и развиваются нормально до трех месяцев. На данном этапе развития появляются первые признаки патологии.

При агенезии наблюдаются следующие симптомы:

  • Появление порэнцефалии
  • Микроэнцефалия
  • Недостаточное формирование извилины
  • Синдром Айкарди
  • Атрофия зрительных и слуховых нервов

Также на фоне патологии может наблюдаться раннее половое созревание, приступы и припадки. Проявляться патология может по-разному. При частичной агенезии указанные признаки могут не наблюдаться у ребенка и не влиять на развитие, однако нужно будет регулярно наблюдаться у невролога. Иногда агенезия может протекать без клинических проявлений на протяжении нескольких лет.

Диагностика

Патологию у ребенка можно выявить еще при беременности

Диагностируется патология во 2-3 триместре беременности. В пренатальный период выявить аномалии головного мозга довольно сложно, так как плод может принять такое положение, что не позволит четко рассмотреть все структуры мозга. Определить аномалию можно на УЗИ с 18 недели беременности, не раньше. После рождения для подтверждения диагноза назначают энцефалографию, УЗИ, КТ, МРТ.

Исследовать структуры полости черепа у детей с рождения при возможной агенезии можно с помощью нейросонографии. Проводится процедура через открытый родничок. Благодаря нейросонографии можно исследовать структуры мозга. С помощью УЗИ можно обнаружить патологию в головном мозге даже в том случае, если она не сопровождается симптомами. Благодаря компьютерной томографии можно детально оценить состояние и выявить возможные нарушения в головном мозге, а также выявить возможные образования.

При подозрении на агенезию прозрачной перегородки и мозолистого тела выполняют МРТ.

Данный метод дополняет нейросонографию и позволяет выявить отсутствие перегородки, изменение структуры желудочков головного мозга. Магнитно-резонансная томография помогает определить характер поражения, отсутствие прозрачной перегородки и другие патологии, которые невозможно определить на УЗИ. Если агенезия частичная, то выявить патологию еще труднее.

Лечение и прогноз

Не существует определенных методик лечения для коррекции агенезии мозолистого тела и на его фоне отсутствие прозрачной перегородки. В основном лечение заключается в устранении серьезных симптомов, проявляющиеся при агенезии у ребенка, или в уменьшении их проявления. Из медикаментозных препаратов назначают антиэпилептические средства, бензодиазепины, кортикостероидные гормоны. Однако даже консервативное лечение может не принести положительных результатов.

Из кортикостероидных гормонов используют преимущественно Преднизолон и Дексаметазон. Пациентам с врожденной патологией назначают Фенобарбитал. Это средство относится к противосудорожным. Бензодиазепины являются психоактивными веществами, которые воздействую на центральную нервную систему, и оказывают седативное, снотворное, анксиолитическое действие.

Полезное видео — УЗИ головного мозга у новорожденного.

Два передние желудочки мозга разделяются прозрачной перегородкой. С её помощью мозолистое тело прикрепляется к своду черепа. При отсутствии перегородки столб лежит на дне переднего желудочка. По размеру он больше, чем вместе взятых 2 передних желудочка.

Последствия агенезии перегородки связывают с неврологическими расстройствами, умственной отсталостью, неспособностью к обучению.

У некоторых пациентов с агенезией перегородки не наблюдалась предрасположенность к умственным расстройствам и неврологическим нарушениям.

Если аномалия развивается самостоятельно и не сопровождается другими патологиями, то прогноз в большинстве случаев благоприятный. Дети с такой патологией развиваются практически нормально или имеют некоторые проблемы в неврологическом развитии. Однако в случае развития различных аномалий головного мозга прогноз неблагоприятный.

Септооптическая дисплазия

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

  • Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
  • III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
  • Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
  • Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
  • Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
  • Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Диагностика и лечение

Специфических симптомов и жалоб нет, поэтому объективные данные дает только инструментальный метод исследования: магнитно-резонансная томография.

На послойных срезах при агенезии и недоразвитии перегородки наблюдается увеличение расстояния между передними отделами боковых желудочков. Нередко боковые желудочки объединяются в одну полость.

Киста на МРТ выглядит как образование с пониженной плотностью, которое локализуется между передними отделами боковых желудочков.

Для новорожденных детей и беременных можно использовать нейросонографию. Метод позволяет выявить кисту мозга у плода, определить ее размеры и локализацию.

В лечении заболевания прозрачной перегородки головного мозга не нуждаются из-за скудной клинической картины. Терапия назначается в случае, когда манифестируют симптомы. В таком случае лечение симптоматическое.

В ходе терапии стабилизируют внутричерепное давление. Для этого назначают мочегонные, которые уменьшают количество жидкости в пределах мозга. Если они не помогают – в экстренном случае назначается вентрикулотомия – прокалывание желудочков мозга и дренаж цереброспинальной жидкости.

Для всего остального применяются симптоматическое лечение. Для купирования судорог и психического возбуждения назначаются антиконвульсанты и седативные средства. Для уменьшения головных болей пациенту дают анальгетики. При частых рвотах следует балансировать водно-солевое и кислотно-щелочное состояние.

Особенности развития агенезии прозрачной перегородки головного мозга у плода и последствия для ребенка

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом. Отсутствие полости прозрачной перегородки называют агенезией.

Симптомы и клинические проявления

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

  • инфантильные спазмы;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • ослабевание крика;
  • нарушение осязания, обоняния и зрения;
  • снижение коммуникативных навыков;
  • проявления, связанные с мышечной гипотонией.

Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

  • нарушение зрительной или слуховой памяти;
  • гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
  • проблемы с координацией движения.

Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы. Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич. Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка. Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные. Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология.

Синдромные формы перечислены ниже:

Незаращение листков прозрачной перегородки не развивает клиническую картину. Однако некоторые американские научные издания сообщают, что незаращение пластинок увеличивает риск развития психических расстройств: биполярно-аффективное расстройство, шизофрения, диссоциальное расстройство личности.

Киста прозрачной перегородки, если она врожденная, считается разновидностью нормальной анатомии. Приобретенный вариант развивает клиническую картину общемозговому типу:

  • Головная боль. Появляется из-за повышения внутричерепного давления, которое провоцируется увеличением размеров кисты. Головная боль обычно имеет распирающий и ноющий характер.
  • Периодические нарушения сознания. Чаще всего развивается по типу сомноленции – легкий вариант расстройства сознания, при котором больной заторможен, апатичен, сонлив и дезориентирован. Также наблюдается вялость и безучастие к любой деятельности.
  • Головокружение.
  • Рвота, появляющаяся без предшествующей тошноты и часто не связанная с приемом пищи. Обычно рвота приносит облегчение пациенту.
  • Судорожные припадки. Появляются при повышении внутричерепного давления.

Прозрачная перегородка головного мозга у новорожденных может содержать кисту больших размеров. Тогда, из-за раздражения мозговых оболочек, в клинической картине появляются менингеальные симптомы:

  1. Головная боль.
  2. Возбуждение.
  3. Тошнота и рвота.
  4. Чрезмерная чувствительность кожи, сверхчувствительность к звуку, светобоязнь.
  5. Ребенок может принимать специфическую менингеальную позу – позу лягавой собаки. Руки прижимаются к груди, ноги подтягиваются к животу, который втягивается. Также, из-за гипертонуса мышц затылка, голова запрокидывается назад.

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга встречается редко. Чаще патология фиксируется изолированно. Клинической картины не развивает.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

  1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
  2. Ультразвуковое исследование.
  3. Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

  1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
  2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
  3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
  4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
  5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
  6. Органы зрения недостаточно развиты.
  7. В полушариях мозга возникают кисты.
  8. В глазном дне есть патологические нарушения.
  9. Психомоторное развитие замедляется.
  10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
  11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
  12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
  13. Рано наступает половое созревание.
  14. Тонус мышц на низком уровне.
  15. Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Наша история появления и борьбы за жизнь…

Выписали нас домой когда состояние нормализовалось.
Сегодня мы весим 3870кг и 51см.
Артериальный проток у нас минимальный и к году должен закрыться сам.
Стридор тоже пройдет сам к году.
Паховую грыжку проопрерируем после 6 мес.
Вентрикуломегалию усердно лечим. И это не так просто. Внутричерепное давление уже сняли. Идет положительная динамика. Каждое утро мы начинаем с приема лекарств.
На сегодняшний день мы умеем поворачиваться на бочек, увлыбаемся не часто. Головку не держит хорошо. Спим спокойно ночью.
Вот сколько на крошечного ребенка свалилось испытаний. А прчина всему нарушенный пуповинный кровоток, из-за которого началась внутриутробная гипоксия, повлекшая за собой столько проблем.

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга

Прозрачная перегородка головного мозга представляет собой два листка, идущие параллельно друг другу, располагающиеся между полушариями головного мозга. По строению перегородка – это скопление белового вещества и глии. Между стенками перегородки есть пространство – полость. Она содержит цереброспинальную жидкость. Это пространство иногда называют пятым желудочком, которое таковым не является.

Перегородка формируется после 12 недели жизни плода. Затем образуется полость. В норме размер пространства не превышает 10 мм. Несмотря на отсутствие прямых сообщений с ликворопроводящими путями, в пятом желудочке все же содержится спинномозговая жидкость.

В норме после второго триместра полость между листками начинает закрываться. Однако окончательных сроков заращения пространства нет: облитерация может закончиться, например, к 40 году жизни, либо остаться открытой до конца жизни.

Существуют патологии, связанные с этими дефектами этого строения:

  1. Отсутствие перегородки.
  2. Киста в полости перегородки.
  3. Незаращение листков прозрачной перегородки.

Эти патологии могут выступать как самостоятельные заболевания, так и в комплексе других синдромов. Иногда эти явления рассматриваются как индивидуальные особенности строения мозга, если они не нарушают адаптацию человека и не влияют на здоровье.

Следует помнить, что ни одна из этих патологий не угрожает жизни человека. Максимум – это периодический дискомфорт.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.

К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Этиопатогенез

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В группу риска попадают мамы, которые:

  • употребляют алкогольные напитки во время беременности;
  • переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
  • подвергались радиационному облучению;
  • были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Что это за болезнь

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

  1. Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
  2. Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

  • в результате процесса спонтанной мутации;
  • при генетической предрасположенности к болезни;
  • под воздействием перестройки хромосом;
  • из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
  • из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
  • в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
  • из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
  • из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Прогноз

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы. Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи. У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут.

Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта. Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Патологии перегородки мозга встречаются редко, поэтому точных причин нет. Однако существуют предположения:

  • Хроническая гипоксия плода во время беременности.
  • Перенесенные инфекции мамы в период вынашивания плода, например, токсоплазмоз, или воспаление легких.
  • Травмы черепа и мозга, если болезнь перегородки имеет приобретенную природу.
  • Недоношенность. В таком случае полость прозрачной перегородки головного мозга у грудничка в 100% содержит кисту.
  • Материнский алкоголизм.
  • Приобретенное расширение полости может образоваться из-за продолжительных занятий боксом.
  • Киста перегородки может быть врожденный и приобретенной. Первый вариант встречается при вышеназванных причинах, второй – при травмах черепа, геморрагических инсультах и нейроинфекциях.

Перегородка может отсутствовать из-за:

  1. Нарушения формирования мозолистого тела.
  2. Голопрозэнцефалии – дефекта, из-за которого полушария не разделяются совсем.
  3. Септо-оптической дисплазии – нарушения развития нервной системы, при котором нарушается формирование передних структур головного мозга.

Особенности лечения

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

  • Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
  • Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
  • Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
  • Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
  • Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
  • Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
  • Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

ГМ. Септооптическая дисплазия (де Morsier синдром). +

Септо-оптическая дисплазия ( SOD ) также известная как синдром DeMorsier, т.е. гипоплазия зрительного нерва ( optic nerve hypoplasia – ONH ) в сочетании с другими комбинациями, такими как отсутствие прозрачной перегородки ( septum pellucidum – SP ) и /или гипофизарной дисфункцией. Пациент с гипоплазией зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки был впервые описан Reeves в 1941году (1). DeMorsier в 1956 году ввел термин септо-оптическая дисплазия, описав группу пациентов с подобными проявлениями (2). Позднее он сообщил о 36 случаях, ассоциированных с повреждением срединных структур головного мозга, преимущественно с отсутствием прозрачной перегородки, с аномалиями зрительного нерва, хиазмы и проводящих трактов результатом которых, является ухудшение зрения. Затем в 1970 году Hoyt описал SOD ассоциированную с гипофизарным нанизмом, неонатальными гипогликемическими судорогами и дефицитом других гормонов, включая задержку развития (4). Ранняя диагностика SOD может предотвратить эти осложнения, а внимательное ориентирование в неврологических и офтальмологических расстройствах дает возможность назначить специфическую коррекцию этих нарушений (5).

Манифестирующие признаки и симптомы.

Пациент с SOD в раннем детстве с начальными проявлениями синдрома представляет для врачей-специалистов множество поводов для размышления. Признаки снижения зрения могут быть основными в изложении жалоб и включать в себя отсутствие фиксации взгляда, выраженный нистагм, нечеткость зрения или косоглазие (6,7). Детальное изучение приблизительно 60% описанных в литературе случаев, показало, что у 90% пациентов манифестирующим симптомами были подозрение на слепоту и разнообразные глазные аномалии (аномалия зрачка) и различные дефекты полей зрения (7,8,9,10-12). Три четверти этих пациентов дополнительно имели проблемы, касающиеся умственной отсталости, церебрального паралича (ДЦП), эпилепсии или поведенческих нарушений ( дефицит и расстройство внимания и аутизм )(9). В неонатальном периоде может встречаться ассоциация признаков, включающая гипоплазию средней трети лица, гипогликемию, гипербилирубинемию, расстройство терморегуляции, мышечную гипотонию, микрогенитализм ( у мальчиков ), низкую оценку по шкале Апгар и вялую динамику в развитии (6,8). Дети, которые были приведены для обследования в более старшем возрасте, зачастую имели в анамнезе менее выраженные нарушения зрения, задержку роста и развития, полового созревания и судорожный синдром (6,8).

Гипоплазия зрительного нерва.

Наличие гипоплазии зрительного нерва, является обязательным диагностическим признаком SOD (13). Гипоплазия диска зрительного нерва является наиболее частой врожденной аномалией оптического диска, встречающейся в педиатрической практике (14). Это не прогрессирующее заболевание, морфологически характеризующееся субнормальным (уменьшенным) количеством аксонов зрительного нерва (сетчатки), в сочетании с нормальными мезодермальными элементами и опорной глиальной тканью (15,16).

У таких пациентов могут быть локальные дефекты полей зрения, часто в комбинации с генерализованным сужением полей зрения (15). Гипоплазия зрительного нерва встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек, может быть в равной степени как односторонней так и билатеральной, но может быть асимметричной (17,18).

Гипоплазия диска зрительного нерва в раннем детстве может быть симптоматической, если она односторонняя или значительно асимметричная и проявляться в виде гетеротропии (обычно экзотрофии) (18). Билатеральная гипоплазия диска зрительного нерва манифестирует грубым снижением зрения и/или нистагмом (18).

Офтальмоскопический вид при гипоплазии зрительного нерва. Характеристика внешнего вида гипоплазированного зрительного нерва, включает в себя маленький диск зрительного нерва, составляющий примерно 1/3 или1/2 от нормального размера диска, серовато-бледного цвета. Характерна глубокая физиологическая экскавация и извитость сосудистого пучка (15).

Ассоциация с атрофией зрительного нерва.

Врожденная гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с его атрофией. Атрофия зрительного нерва может возникать при некоторых заболеваниях, как результат повреждения уже сформировавшихся аксонах ганглиозных клеток сетчатки (9). Существуют две опорные теории комбинации гипоплазии и атрофии зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва может быть результатом дополнительного повреждения аксонов ганглиозных клеток сетчатки, которые наложились на уже имеющуюся гипоплазию зрительного нерва, например перинатальная асфиксия. Также сочетание атрофии и гипоплазии зрительного нерва может быть причиной повреждения ( недостаточность кровоснабжения) развивающегося зрительного пути в любое время после образования аксонов ганглиозных клеток сетчатки, но уже после их полного созревания (9). Бледность рефлекса, которая может сочетаться с гипоплазией зрительного нерва можно объяснить повреждением произошедшим после образования аксонов ганглиозных клеток сетчатки или позднее в течение периода формирования глаза (15).

Последствия отсутствия прозрачной перегородки.

Прозрачная перегородка разделяет два передних желудочка мозга и обеспечивает прикрепление мозолистого тела к своду черепа. Когда прозрачная перегородка отсутствует, тогда столб свода покоится на дне единственного переднего желудочка, который обычно бывает больше, чем два вместе взятых нормальных передних желудочка мозга (2). Прозрачная перегородка закладывается исключительно у высших приматов и преимущественно состоит из проводящих путей и глии (22). Отсутствие прозрачной перегородки не дает прогноза в отношении уровня остроты зрения, специфических аномалий познавательной сферы или нарушения пространственной ориентировки у человека (22). В то время как изучение подопытных животных с отсутствием прозрачной перегородки позволило говорить о вероятностных проблемах в познавании окружающего мира, в снижении памяти, в замедлении реагирования на пространственные задачи, и плохом контроле передвижения и ощущения себя во всеобъемлющем пространстве, что приводит к снижению способности выживания (22,23).

Более благоприятен прогноз неврологического развития детей с диагнозом SOD только после исключения аномалий воронки и полушарных дефектов ( голопрозэнцефалия, шизэнцефалия ).

Нейро-анатомические обзоры, освещающие тему прозрачной перегородки показали, что результатом ее отсутствия могут быть неврологические расстройства, неспособность к обучению и умственная отсталость (27). Однако большинство работ на отобранной группе пациентов с SOD не показали предрасположенности к нарушению восприятия, неспособности к обучению или умственной отсталости у этих пациентов. Williams et al. (23) изучал 7 детей с отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией зрительного нерва. Все они демонстрировали познавательное развитие в пределах нормального диапазона, у них не диагностировалось неспособность к обучению и речевого дефицита (малого словарного запаса), а также дефицита вербальной памяти или достоверной разницы между вербальными и невербальными навыками во время прохождения ими нейро-физиологических и логопедических тестов. Большинство этих пациентов имели незначительное или средней выраженности снижение зрения, которое обычно для пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Только один пациент с SOD, описанный в литературе имел затруднения в пространственном мышлении (28). Этот пациент во все время попыток независимого самостоятельного передвижения оставался дезориентированным в пространстве, хотя спокойно ориентировался в семейном окружении, например дома и в школе. Эти проявления раскрывались во время прохождения теста со специфическими функциональными дефектами, относящимися к движению тела в целом и движения в конечностях в условиях двухмерного пространства. Однако Groenveld (22) не находил различия в способности перемещаться в пространстве у тех детей, кто имел гипоплазию зрительного нерва с отсутствием прозрачной перегородки или без такового.

Объективная (инструментальная) диагностика.

Диагностика врожденного отсутствия прозрачной перегородки с порэнцефалией требует рентгенологической оценки (36). Используя пневмоэнцефалографию (PEG) и компьютерную томографию(CT) можно предварительно определиться в наличие или отсутствия прозрачной перегородки (36). На сегодня такой современный с высоко разрешающей способностью метод как магнитно-резонансная томография (МРТ, MRI) однозначно позволяет дифференцировать серое и белое вещество головного мозга, изучить анатомию в нескольких плоскостях. При МРТ исследовании зона нашего интереса- это гипоталамо-гипофизарный регион, зрительный путь(тракт) и прозрачная перегородка. Также изучается размер гипофиза, наличие задней доли гипофиза, его ножки и прозрачной перегородки, размер зрительного нерва, хиазма (перекрест), а также наличие некоторых других срединных аномалий, требующих оценки. Поперечная и саггитальная МРТ показывает редукцию диаметра внутримозговой части зрительного нерва при гипоплазии зрительного нерва (38).

Аномалии ЭРГ (электроретинограммы — исследование дает понятие о работе палочек и колбочек) ассоциированные с гипоплазией зрительного нерва и аномалиями головного мозга могут представляться в виде дисгенезии сетчатки или транс-синаптической дегенерации за пределами слоя клеток нервного узла, что предполагает наличие общего причинно-патологического механизма между мозгом и сетчаткой (39). У пациентов с аномалиями не срединных структур головного мозга и гипоплазией зрительного нерва с высокой частотой обнаруживались аномалии ЭРГ (40). Пациенты с SOD всегда имеют патологическую ЭРГ (39). Но ЭРГ может быть нормальной в тех случаях SOD, когда отсутствуют аномалии срединных структур – это примеры изолированной патологии зрительного нерва.

Этиология

Этиология и патогенез SOD является мультифакториальной, так как ассоциирована с суммарным воздействием факторов внешней среды и обширным спектром неврологических дефектов (29). Гипотетическим предположением было то, что у пациентов с SOD есть основа для аномального развития анатомически специфическая и возможно время-специфическое патологическое отклонение в формировании нервной системы (5).

SOD бывает ассоциирована с большим числом различных заболеваний в течение беременности (42,43). Особенно это касается таких причин как диабет беременных и инфекции (TORCH-инфекции). Употребление наркотических средств и препаратов, включая антиконвульсанты, алкоголь и других запрещенных наркотиков имеет отчетливую связь с возникновением SOD (6,9,42). Гипоплазия зрительного нерва также имеет ассоциацию с пероральным приемом больших доз хинина в течение беременности. Хинин обладает токсическим воздействием на орган зрения, включая случаи полной атрофии зрительного нерва 44). Показана также корреляция между временем и кратностью приема наркотических средств, и выраженностью признаков SOD (9,45).

Возраст матери может являться фактором риска рождения детей с гипоплазией зрительного нерва и SOD (6,9,42,46). SOD объективно встречается с повышенной частотой у детей, рожденных от молодых матерей (средней и поздней юности). По изученным данным было показано, что 54,3% детей с SOD были рождены от первобеременных молодых матерей (9). Другое изучение случаев показало, что 13 из 14 матерей, дети которых страдали SOD ,имели возраст между 16,7 и 23,9 годами. У этих матерей во время беременности не было никаких осложнений или проблем, поэтому это позволяет именно молодой возраст матерей считать одним из факторов риска для SOD (47).

Сосудистые нарушения также предположительно принимают участие в этиологии SOD (41). Прозрачная перегородка, зрительный нерв и гипофиз являются весьма чувствительными к недостатку кровоснабжения (41). Зрительный нерв окружен сосудистым сплетением, хиазмальное сплетение анастомозирует с инфундибулярной сосудистой сетью и гипофиз очень обильно кровоснабжается. Проксимальный ствол передней мозговой артерии проходит через зрительный тракт и хиазму. Это дает увеличение нисходящих групп артерий, которые снабжают верхнюю поверхность зрительного нерва и хиазмы, а также восходящих артерий, питающих передний гипоталамус и прозрачную перегородку. Поэтому, передняя мозговая артерия может вовлекаться в патогенез SOD (47).

SOD часто встречается совместно с порэнцефалией или шизэнцефалией, которые обусловлены сосудистыми нарушениями (41,48). Шизэнцефалия — это врожденная аномалия головного мозга, характеризующаяся продольными расщелинами в коре большого мозга, расположенными от поверхности мозга до желудочковой системы. В толще полушарий при этом наблюдаются порэнцефальные кисты (32,37). Эмбриологической основой такой ассоциации между SOD и шизэнцефалией могут быть различные повреждения мозга (нарушение кровоснабжения, инфекции) в период от седьмой до восьмой недели гестации, когда формируются зрительный нерв, прозрачная перегородка и зародышевый матрикс (21,36,37). Клинические, эмбриологические эксперименты наглядно показали ,что гипоплазия зрительного нерва — это результат выраженной дегенерации в аксонах зрительного нерва и ганглиозных клетках сетчатки в период формирования глаза и зрительного пути (37).

Диффузная гипоплазия белого вещества мозга также бывает ассоциирована с SOD и с полным отсутствием прозрачной перегородки. Но так как формирование прозрачной перегородки и зрительного нерва происходит в конце второго месяца гестации, а белое вещество мозга формируется позднее, расхождение во времени делает маловероятной единственную причину в повреждении нервной системы (50).

Нарастает очевидность связи генетических мутаций с нарушением организации коры головного мозга (48). Человеческие гомеобоксные гены ( группа эмбриональных генов) HEX1 принято отождествлять с определяющей ролью в развитии переднего мозга, срединных структур и гипофиза и важности их роли в раннем эмбриогенезе, в частности в осевой дифференцировки эмбриона (48).

Эндокринологические нарушения, ассоциированные с SOD.

Имеется несколько сообщений относительно нарушений в эндокринной сфере, ассоциированных с SOD. 60% пациентов с SOD обнаруживают признаки очевидной гипоталамо-гипофизарной дисфункции (6,29). Эта дисфункция заключается в недостаточности кортизола, гормона роста (GH), ТТГ (TSH), АКТГ (ACTH), со вторичной недостаточностью продукции гипоталамусом соответствующих релизинг-факторов. У более чем 93% пациентов с гипоплазией зрительного нерва описан дефицит гормона роста (6,9,13,30). Недостаточность гормона роста или АКТГ часто сочетается с гипогликемией (7). Довольно широка распространенность гипотиреоза, она приближается почти к 50% (6).

SOD обычно сочетается с ранним началом пубертата. Преждевременная повышенная секреция ФСГ и ЛГ встречается вторично при снижении подавления пульсирующего выделения ЛГ- релизинг гормона(LHRH) (31). Применение агонистов ЛГ-релизинг гормона позволяет отсрочить наступление полового созревания и сохранить потенциал для дальнейшего роста (33).

У большей части детей с SOD наблюдается аномально ранний пубертат. Это выражается в опережении костного возраста, ускорении роста и формирования скелета (точек окостенения) и преждевременном половом созревании. Когда костный возраст в пубертате опережает паспортный, то это является причиной значительного снижения потенциала дальнейшего роста (33). Необычно ускоренный пубертат может привести к риску не достижения конечного взрослого роста.

Эктопия задней доли гипофиза ( posterior pituitary ectopia – PPE )- это эктопия группы клеток, функция которых такая же нормальная как у задней доли гипофиза. Полагается, что PPE является результатом перинатального повреждения гипофизарной портальной системы. PPE у детей с SOD имеет высокую корреляцию с недостаточностью гормонов передней доли гипофиза, особенно гормона роста, что опять же , ведет к снижению ростового потенциала (14).

Все пациенты с SOD нуждаются в полном эндокринологическом обследовании, так как у них могут встречаться множественная гормональная недостаточность. Для скрининга функциональной активности гипофиза, обязательно подлежат исследованию следующие гормоны: гормон роста, кортизол, гонадотропины (ЛГ и ФСГ), сывороточный пролактин, ТТГ, АКТГ и тестостерон (8?35). Хороший неврологический прогноз отмечается у пациентов, не имеющих тяжелых повреждений головного мозга, и тех кто не имел в анамнезе указания на длительную гипогликемию, дегидратацию или ацидоз, которые являются последствием дефицита гормонов (6).

Роль оптометриста.

Оптометрист (специалист, занимающийся подбором контактных линз и очков), должен быть знаком с диагнозом гипоплазия зрительного нерва и учитывать возможность этого диагноза у пациентов со сниженной остротой зрения. Ассоциация зрительных, неврологических, эндокринных нарушений с задержкой роста и развития требуют ранней диагностики причин этого состояния и раннего начала лечения. Должно быть всестороннее офтальмологическое обследование с оценкой полей зрения. Когда гипоплазию зрительного нерва находят у ребенка , то педиатру необходимо обратить на это должное внимание и отправить ребенка для эндокринологического и неврологического обследования. Имеются несколько альтернативных методов ведения (лечения) детей с подозрением на SOD. Когда острота зрения значительно снижена на один глаз, то лечение может включать наложение «заплатки» (закрытие одного глаза) при одностороннем косоглазии и гипоплазии зрительного нерва, острота зрения перестает падать (восстанавливается ) на пораженном глазу, и тогда определяют точную степень снижения остроты зрения при вторичном косоглазии (амблиопии). Очки с линзами из специального поликарбонатного оптического пластика защищают глаза пациентов и прописываются для постоянного ношения. Направление и рекомендации для обращения в раннем детстве в центры коррекционного обучения для слабовидящих детей и другие развивающие центры должно быть обязательным при подозрении на аномалии познавательной сферы и задержку развития. Системный подход к ведению (лечению) таких больных, включает проведение нейро-радиологического обследования пациентов младше 4-ех летнего возраста для подтверждения или исключения у них пороков головного мозга и проведение полного эндокринологического обследования.

Синдромальные формы септо-оптической дисплазии.

В основе некоторых системных состояний лежит ассоциация с SOD (см. таблицу). Предметом наблюдения авторов обзора являлись три пациента с SOD, умственной отсталостью и брахидактилией типа В. Брахидактилия типа В- это аутосомно-доминантное состояние, когда пальцы рук и ног выглядят как ампутационный дефект, из-за коротких или отсутствующих средних или ногтевых фаланг пальцев на руках и ногах. Этот симптомокомплекс не будет явным при асимметричном поражении пальцев или при не совпадении с SOD.

Aicardi syndrome может частично сочетаться SOD, также у пациентов обнаруживается отсутствие прозрачной перегородки и/или гипоплазия зрительного нерва. Синдром Айкарди, включает в себя инфантильные спазмы, агенезию мозолистого тела и хориоретинальные углубления и обычно встречается у девочек.

Синдром отсутствия прозрачной перегородки с порэнцефалией ( Syndrome of the Absense of Septum Pellucidum with Porencephalies — SASPP ) является явным и клинически может быть распознан и отличается от SOD. SASPP обычно манифестирует атрофией зрительного нерва с нормальными размерами диска и не сочетается с эндокринной дисфункцией (36). Несмотря на это, бывает крайне сложно провести дифференциальную диагностику рентгенологическим методом между этими двумя синдромами.

Голопрозэнцефалия- это определенная несостоятельность дифференцировки и разделения переднего мозга на боковые (правое и левое)полушария и поперечно на промежуточный мозг (диэнцефалон) и конечный мозг(телэнцефалон). SOD обосновано рассматривается как форма голопрозэнцефалии, потому что это скорее результат аномальной закладки ткани переднего мозга, чем дефект закрытия невральной трубки (32). С определенной вероятностью можно говорить, что вид SOD с шизэнцефалией- это умеренная лобарная голопрозэнцефалия. Эта ассоциация вполне допустима, так как отсутствие прозрачной перегородки, лицевые аномалии и гипопитуитаризм присутствуют при обоих этих вариантах (50). Однако наличие интактного серпа мозжечка и развитой прозрачной перегородки надо ожидать у пациентов с SOD и шизэнцефалией и маловероятно для подгруппы пациентов с голопрозэнцефалией. И это оправданно, потому что голопрозэнцефалия, является результатом дисгенезии или неполноценности закладки срединных структур (54).

Barkovich , обосновал наличие двух четких анатомических подгрупп SOD. В первую подгруппу были выделены пациенты с шизэнцефалией. Они имели нормальный размер желудочков мозга, остаток прозрачной перегородки и нормально выглядящую зрительную лучистость (пучок Грациоле). У пациентов этой группы имелась тенденция к манифестации состояния в виде судорог и/или глазной симптоматики. Вторая подгруппа включала в себя пациентов без шизэнцефалии, но с признаками голопрозэнцефалии. Они имели видимую диффузную гипоплазию белого вещества, включая зрительную лучистость (пучок Грациоле), что приводит к вентрикуломегалии, полному отсутствию прозрачной перегородки, а также признакам гипоталамо-гипофизарной недостаточности (9,37).

Дифференциальная диагностика септо-оптической диасплазии и дефектов мозга

Голопрзэнцефалия

SOD с интактной прозрачной перегородкой

SOD с отсутствием прозрачной перегородки

Агенезия мозолистого тела

Изолированная гипоплазия гипофиза

Черепно-лицевые аномалии

+

+

+

+

Расстройства зрения

+

+

Эндокринопатия

+

+

+

+

Неонатальная гипогликемия

+

+

+

Неонатальная конъюгированная желтуха

+

+

+

Микрогенитализм (только у мальчиков)

+

+

+

Полиурия /полидипсия

+

Задержка роста после 2 лет

+

+

+

Выводы.

Гипоплазия зрительного нерва, отсутствие прозрачной перегородки и гипофизарная дисфункция, являются составляющими SOD. SOD может манифестировать с косоглазия, нистагма, понижения остроты зрения или ухудшением зрения, совместно с эндокринной дисфункцией или в сочетание с умственной отсталостью, или церебральным параличом (ДЦП) , задержкой развития и задержкой роста. SOD имеет мультифакториальную этиологию, которая включает в себя как повреждения во время беременности( вирусной этиологии, диабетическая нефропатия) или сосудистые нарушения (дизрупции) или же генетический фактор-мутации. Ранняя диагностика и внимательная оценка позволяет своевременно назначить лечение будущих глазных и системных нарушений.Специалисты по подбору очков (контактных линз) нуждаются в осведомленности о SOD, требуется всестороннее офтальмологическое обследование с оценкой полей зрения и направление на обследование для выявления эндокринологических, неврологических и связанных с недостаточностью роста проблем, а также нарушений познавательной сферы.

Агенезия прозрачной перегородки

Отсутствие (агенезия) прозрачной перегородки может встречаться изолированно или в совокупности с другими патологическими состояниями.

Прозрачная перегородка частично или полностью отсутствует в 2-3 случаях на 100 000 человек в общей популяции.

Отсутствие прозрачной перегородки может быть следствием нарушения нейроэмбрионального развития или развиваться вторично при других патологиях заболеваниях.

Полость прозрачной перегородки всегда визуализируется в период с 17 по 37 неделю с бипариетальным диаметром от 44 до 88 мм. Если при визуализации полости нет, необходимо продолжить диагностический поиск; отсутствие же полости прозрачной перегородки по результатам УЗИ до 18 недель и после 37 принято считать нормой.

Нарушение нейроэмбрионального развития

  • изолированное
  • агенезия мозолистого тела
  • голопрозенцефалия
  • AVID-синдром
  • септо-оптическая дисплазия

Приобретенные

  • врожденная гидроцефалия;
  • гидранэнцефалия;
  • порэнцефалия;

Прозрачная перегородка не визуализируется, прямое соединение лобных рогов боковых желудочков. Дополнительно может встречаться:

  • лобные рога в виде квадрата;
  • аномально низкое положение свода;

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *