Фосфат диабет у детей

Клинические рекомендации фосфат-диабета

Одним из самых серьёзных генетических заболеваний, ассоциируемых с сахарным диабетом, является фосфат-диабет. Чаще всего с недугом сталкиваются дети мужского пола. В то же время, если патология была диагностирована у отца, то она сформируется у дочери со значительной вероятностью – от 80%. Учитывая риски, склонность к осложнениям и другие последствия очень важно заранее узнать все о данном заболевании, его симптомах и конкретных причинах формирования.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет иначе называется витамин D-резистентным рахитом. Исходя из этого, можно понять, что представленное заболевание обусловлено дефицитом указанного витаминного компонента. Фосфат-диабет является генетическим отклонением, при котором дестабилизируется процесс обработки целого ряда жизненно важных компонентов. На сегодняшний день выявлены исключительно внутрисемейные.

Встречаемость распространённых разновидностей фосфат-диабета у детей составляет один случай на 20000 (Х-сцепленная доминантная форма). Остальные ситуации, где другие комбинации хромосом являются преобладающими, встречаются существенно реже.

Симптомы

Вследствие генетической природы данного отклонения, его клиническая картина определяется достаточно широким диапазоном выраженности. Так, фосфат-диабет может протекать без каких-либо симптомов, но и ассоциироваться с тяжелейшими физиологическими нарушениями. Специалисты обращают внимание на то, что:

В подавляющем большинстве случаев фосфат-диабет приводит к типичному рахиту. В основном заболевание развивается в детском возрасте, а именно от 1 до двух лет. Обычно это случается после того, как ребёнок начинает ходить.

Одним из начальных проявлений заболевания может оказаться мышечная гипотония в младенчестве. Диагностируется она далеко не во всех эпизодах.

В 70% случаев развитие заболевания начинается с О-оформленной деформации нижних конечностей. Естественным образом это приводит к нарушению походки.

При последующем течении заболевания могут развиваться другие клинические признаки рахита, например, задержка роста и физиологического созревания. Также выявляют нарушение зубов (в особенности при аутосомно-рецессивной форме болезни), алопецию (облысение).

Характерны патологические переломы, возникновение рахитических «чёток» (утолщения около или вдоль рёбер), изменение метафизов костей ног или рак. При фосфатном недуге может проявляться болезненность в области спины (преимущественно неврологического характера) и костях. В редких ситуациях из-за неприятных ощущений в ногах ребёнок утрачивает возможность ходить. Нарушения в интеллектуальном развитии при этом, как правило, не идентифицируются.

Причины и классификация недуга

Фосфат-диабет у детей имеет чрезвычайно сложную систематизацию, определяемую генетическими афазиями, хромосомными нарушениями. Так, выделяют пять различных форм патологии: Х-сцепленная доминантная (наиболее распространённая), Х-сцепленная рецессивная, аутосомно-доминантная и другие.

Существуют также разновидности фосфат-диабета, которые сопровождаются гиперпаратиреозом, мочекаменным заболеванием и нарушениями. Определённые типы представленного недомогания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1, а также некоторыми другими. Изучение всех вероятных причин развития осуществляется до сих пор.

Диагностика фосфат-диабета

Первоочередной мерой в рамках обследования является целостный осмотр больного, а также изучении реакций заболевания на использование стандартных дозировок витамина D.

  1. при представленной патологии идентифицируется клиническая картина рахита с резистентностью к использованию традиционных составов, например, рыбьего жира или масляного раствора;
  2. для точного определения применяют исследование крови и мочи, рентгенологические проверки, различные молекулярные и генетические анализы;
  3. биохимическое изучение урины выявляет повышенное производство фосфора (гиперфосфатурия), а в определённых ситуациях ещё и гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете идентифицируются стандартные симптомы рахита, а именно изменение формы костей голеней, коленных и тазобедренных суставов. Также может выявляться присоединение остеопороза (иногда локального остеосклероза) и остеомаляций. Диагностируется задержка в развитии скелета, о чём говорит отставание в костном рентгенологическом возрасте от привычного.

Современная генетика даёт возможность идентифицировать практически все типы представленного заболевания. Как правило, применяется методика прямого секвенирования ассоциированных  генов. В определённых ситуациях указывать на наследственное происхождение может изучение анамнеза.

Как лечится патология

Исключение болезни заслуживают отдельного внимания. Успешное восстановление обеспечивается за счёт комбинации витаминотерапии, ортопедических и даже хирургических методик. Компонент D активно используется в исключении представленного состояния, а дозировки при этом должны быть существенно увеличены.

  • пациентам с фосфат-диабетом предписывают применением препаратов с содержанием кальция и фосфора, а также витаминов А, Е и категории В;
  • терапия жирорастворимыми компонентами (в особенности D и А) должна проводиться исключительно под контролем специалиста и с тщательным соблюдением количества, чтобы иметь возможность предотвратить нежелательные побочные реакции и осложнения;
  • для контроля степени эффективности лечения и правильности применяемой дозировки тех или иных средств обеспечивают регулярное определение соотношений фосфата и кальция в моче;
  • в наиболее тяжёлых случаях использование витамина D может требоваться пожизненно.

При ранней диагностике патологического состояния клинические рекомендации будут следующими: внедрение общепринятых ортопедических техник (ношение бандажа для позвоночного столба), что позволит исключить скелетные нарушения. При более позднем диагностировании фосфат-диабета с очевидными деформациями каркаса может потребоваться хирургическая корректировка.

Бессимптомные конфигурации патологического состояния, которые проявляются исключительно гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению подавляющего большинства специалистов, не подразумевают обеспечения интенсивного лечения. В то же время, необходимым является тщательный контроль над состоянием скелета, мышечных структур. Не следует забывать о почках (в частности, исключении мочекаменного отклонения и других патологий мочевыводящей системы), контроле гормонов и эндокринной железы.

Профилактика фосфат-диабета

Мероприятия в отношении представленного состояния опираются на:

  1. Раннюю диагностику, а именно своевременное обращение к специалисту при начальных симптомах. Это позволит начать лечение и исключить вероятность формирования осложнений и критических последствий, о которых будет рассказано далее.
  2. Корректное лечение и постоянное наблюдение ребёнка у таких специалистов, как педиатр и диабетолог.
  3. Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где кто-либо из родственников перенёс представленную патологию в детстве) на этапе планирования беременности. Подобное мероприятие направлено на разъяснение родителям высокой вероятности, что появится больной.

Прогноз и возможные осложнения

Будущее при фосфат-диабете может оказаться различным. Зависит это от патологического состояния, степени выраженности клинических проявлений, возраста идентификации и начала полноценного восстановительного курса. Чаще всего прогноз благоприятный, однако может сохраниться пожизненная необходимость применения препаратов витамина D, кальция и фосфора.

Осложнения и последствия фосфат-диабета могут оказаться таковыми:

  1. срыв в процессе формирования развития моляров, например, отклонения в строении эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов;
  2. тугоухость, имеющая место вследствие проблемного вырабатывания слуховых косточек среднего уха;
  3. нефрокальциноз, а именно отложение солей кальция в области почек, что, в свою очередь, провоцирует почечную недостаточность.

Перенесённое девочкой патологическое изменение в детстве может быть причиной костных структур таза. В результате этого вероятным последствием называют существенно усугубленное течение родов. Во время планирования беременности представительницам женского пола, перенёсшим в детстве фосфат-диабет, рекомендуется проконсультироваться со специалистом о вероятном осуществлении кесарева сечения.

Кроме всего этого, очевидные деформации скелета, которые развились вследствие запоздалой диагностики или некорректного лечения фосфат-диабета, могут усугублять качество жизни пациента. Именно поэтому настолько важно вовремя и в полноценном объёме обеспечивать лечение заболевания.

Аркадий Мамонтов

Главным врагом диабета оказался сухой фосфор! Именно нехватка фосфора в сосудах — основная причина повышения сахара в крови, по поводу всего остального реклама в Чехия и Европе пудрит нам мозги

Ведущий эндокринолог страны Мельниченко Г.А. рассказал, как относится к современным лекарственным препаратам для лечения диабета. По мнению известного врача – более 80% лекарств, продающихся в аптеках – пустышки! Именно поэтому диабет так трудно лечится.

На ваши вопросы отвечает:

Мельниченко Галина Афанасьевна – эндокринолог, академик РАН, президен академии медицинских наук, директор Эндокринологического научного центра, заведующий кафедрой эндокринологии Первого МГМУ им. И. М. Сеченова

Лечебная практика: более 40 лет

Директор института клинической эндокринологии РАН Галина Афанасьевна Мельниченко.

— Галина Афанасьевна, самый главный вопрос – диабет можно вылечить?

Мельниченко Г.А.: Сахарный диабет ни первого типа, ни второго полностью вылечить нельзя – это неизлечимое заболевание. Если кто-то говорит обратное, он вас обманывает или заблуждается сам. Однако с помощью определенной терапии можно устранить все симптомы диабета, то есть, жить полноценной жизнью без каких-либо негативных моментов, и даже не соблюдая диету. А самое главное, что с помощью подходящей терапии можно заметно снизить и отдалить на 20-30 лет те тяжелые последствия, которые развиваются практически у каждого диабетика. Сегодня такие средства имеются. Правда, они не продаются в аптеках, но средства такие есть.

— А почему они в аптеках не продаются?

Мельниченко Г.А.: Потому что современные аптеки в Европе – это, по сути, обычные магазины, которые еще к тому же монополизированы крупными фармапроизводителями. А этим людям невыгодно продавать те лекарства, которые действительно помогают. Намного прибыльнее продавать лекарства-пустышки, которые помогают лишь на время, снимая основные симптомы.

И тем более невыгодно продавать препараты, которые препятствуют развитию опасных последствий диабета. Они, наоборот, заинтересованы в том, чтобы эти последствия быстрее наступили, и чтобы человек нес им последние деньги. Вот такая сейчас ситуация с аптеками. Об этом говорят сегодня практически по всем ТВ-каналам. И это действительно так. Если вы хотите, чтобы диабет шел для вас без последствий – забудьте про аптеки.

И это я еще не говорил про то, как они накручивают цены. Все лекарства продаются в 4-5 раз дороже, чем они стоят, например, в США. При этом число больных сахарным диабетом только увеличивается. Представляете, какие колоссальные прибыли они получают? Сейчас фармарынок в Европе по оборотам превосходит рынок алкогольной продукции и уступает лишь нефтяному.

Хочу показать несколько фотографий, к чему приводит лечение диабета аптечными пустышками. За баснословными прибылями производителей и аптек стоят загубленные жизни обычных граждан. Мы стараемся помочь людям, когда они к нам обращаются, но часто бывает слишком поздно.

Слепота. Наступает у каждого диабетика со временем. Если принимать нужные средства – ее можно избежать. И это знает каждый диабетик. Это знал и мужчина, однако он лечился препаратами из аптеки. Вот результат – как будто и не лечился вовсе. Наши врачи назначили ему специальный препарат. Частично зрение удалось вернуть, а также снизить другие проявления диабета.

Ноги диабетика. Тоже известное последствие диабета. Если лечить – такого не будет, если же не лечить или пользоваться аптечными препаратами будет! Пациент обратился к нам в клинику, мы помогли ему восстановить кожные покровы.

А это кошмарная фотография. Почечная недостаточность. Женщина умерла. 46 лет. Остались двое несовершеннолетних детей. Причем, как и многие диабетики, женщина не знала, что принимает лекарства-пустышки.

— Галина Афанасьевна, если не аптечными препаратами, то чем лечить сахарный диабет?

Мельниченко Г.А.: Запомните одну простую истину – все, что нужно, чтобы усмирить диабет второго типа, это фосфор. Наверное, вы знаете, что диабет второго типа не связан с отсутствием в организме инсулина. Он есть, просто он не взаимодействует с глюкозой. А почему? Примерно 10 лет назад была установлена причина – организму не хватает фосфора. Именно этот элемент является недостающим звеном в реакции распада сахара под действием инсулина. По сути, он является катализатором этого процесса.

В последние годы врачи отмечают, что число больных сахарным диабетом стремительно увеличивается. Уже через 15 лет сахарный диабет будет у каждого второго человека в Европы. Почему это происходит? Многие связывают это с отсутствием физической активности у человека. Безусловно, это влияет, но большее влияние оказывает наше питание – то, что мы едим и главное в этом то, что в современных продуктах стало катастрофически мало фосфора. Это связано с обеднением почв и плохой экологией.

2 года назад в институте питания проводились замеры полезных веществ в продуктах, купленных в обычных магазинах. Ученые были шокированы результатами. Хочу показать содержания фосфора в продуктах.

Продукт Сколько должно быть P, мг/100 гр. Сколько было P, мг/100 гр.
Сыр 650 121
Творог 2% 200 56
Молоко 3,2% 90 38
Горох 210 46
Фасоль 480 91
Яйцо (1 шт.) 450 87
Куриное мясо 156 93
Хлеб черный 100 17
Изюм 50 29
Апельсин 40 13
Миндаль 264 176

Для понимания ситуации…. Человеку в сутки необходимо 2500-3000 мг фосфора. Представьте сколько продуктов надо съесть, чтобы получить необходимое количество. А потом люди спрашивают, почему у них плохой обмен веществ и повышенный уровень сахара в 40 лет…

— То есть, чтобы облегчить состояние диабетикам достаточно принимать фосфор отдельно, я правильно Вас поняла?

Мельниченко Г.А.: Совершенно правильно, но с одной лишь оговоркой. Сам по себе фосфор плохо усваивается в чистом виде, особенно у диабетиков. Как уже отмечал выше, сейчас люди мало двигаются и мало бывают на улице. Чтобы фосфор усваивался необходимо, чтобы он, во-первых, был в специально легкоусвояемой тонким кишечником форме, а во-вторых, в организме должен быть высокий уровень витамина D (фосфор вступает с ним в реакцию, что обеспечивает усвоение). То есть, фосфор нужно принимать вместе с витамином D.

Сегодня есть специальный препарат, который содержит фосфор и витамин D в нужных пропорциях – называется он SugaNorm. Его врачи нашей клиники назначают большинству пациентов, кто обращается к нам за лечением. По сути, это база – без него эффективное лечение сахарного диабета второго типа просто невозможно.

SugaNorm раздается населению Европы всего за 1 EUR в рамках социальной льготной программы поддержки населения. Приказ Правительства № 1893

Официальный сайт препарата «SugaNorm» в Чехия и Европе

Для того чтобы спасти население от страшных последствий диабета и лекарств-пустышек, мы приняли решение раздавать SugaNorm за 1 EUR. Наше решение поддержало государство, и сейчас производство препарата субсидируется из налогов. Программа продлится в течение 3 месяцев. Последний день, когда можно будет заказать SugaNorm – это

Кстати, помимо фосфора и витамина D, SugaNorm содержит еще экстракты полезных для диабетиков лекарственных растений, плюс большое количество других микро- и макроэлементов и витаминов. То есть препарат оказывает всестороннее полезное действие против симптомов диабета.

Фосфор – основа хорошего самочувствия для диабетиков.

Если вы хотите улучшить свое состояние и уберечь свой организм от развития патологий, к которым может привести диабет, а также удлинить свою жизнь на 10-15 лет, то рекомендую попробовать SugaNorm в первую очередь. Уже через несколько дней после начала приема вы почувствуете себя значительно легче.

Подробная инструкция как выписать SugaNorm с доставкой в любую точку страны

Для получения SugaNormа необходимо:

  • Заполнить заявку на официальном сайте.
  • После этого вам перезвонит менеджер для уточнения адреса доставки
  • Через 4-7 дней (необходимых на доставку) нужно будет прийти на почту и получить SugaNorm.

— Галина Афанасьевна, большое спасибо вам за рекомендации. Может быть, хотите что-нибудь пожелать нашим читателям?

Мельниченко Г.А.: Не за что. Пожелать хочу здоровья. Не запускайте диабет. Это очень опасное заболевание и его надо лечить, только так вы сможете избежать его опасных последствий и дольше прожить.

Внимание! Ввиду большого количества заявок и ограниченности производства запасы препарата на складе быстро уменьшаются. На данный момент осталось всего около 1000 упаковок. Поэтому если вы хотите забыть о симптомах диабета с помощью SugaNormа, закажите его, пока он еще есть в наличии.

Официальный сайт препарата «SugaNorm» в Чехия и Европе!

Фосфат диабет – причины, симптомы, диагностика, лечение и клинические рекомендации

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что это за заболевание?

Фосфат-диабет — это общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Считается очень редким нарушением, вероятность развития которого составляет 1:20000. Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови. Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах. В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Код по МКБ 10:

  • N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
  • N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Основные причины возникновения и патогенез

Болезнь характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в проксимальных канальцах почек, что ведет к снижению их уровня в сыворотке крови. Это явление напрямую связано с отклонениями в функционировании остеобластов – молодых клеток костей. В результате снижается всасывание в кишечнике фосфатов, кальция и витамина Д.

Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.
  • Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

  1. X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка. Читайте про витамин D-резистентный рахит
  2. Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
  3. X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
  4. Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
  5. Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Первые признаки у детей

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

  • Наблюдается задержка роста.
  • Искривлены ноги.
  • Деформированы коленные и голеностопные суставы.
  • Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
  • Снижен мышечный тонус.
  • Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
  • В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
  • Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
  • Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
  • С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
  • На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
  • Характерно повышенное содержание кальция в костях.
  • Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Симптомы фосфат диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.
  • Изменение походки ребенка (напоминает утиную);
  • Нарушение формирования зубов;
  • Патологические переломы;
  • Боли в костях и др.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Характерная для истинного рахита мышечная гипотония, при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. Интеллектуальное развитие при данном заболевании не страдает.

Осложнения

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Диагностика

Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Диагностика включает в себя такие виды медицинского обследования:

  • биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
  • биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное
  • содержание креатинина и мочевины;
  • молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
  • гормональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
  • рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;
  • рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
  • ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.

Клинические рекомендации для проведения обследования:

  1. Лабораторная диагностика фосфат-диабета. У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.
  2. Инструментальная диагностика. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.
  3. Дифференциальная диагностика. Следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

К какому врачу обратиться?

При подозрении на фосфат-диабет необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования направит ребенка на консультацию к эндокринологу, ортопеду, нефрологу. В лечении участвуют массажист, физиотерапевт, специалист по ЛФК и лечебному питанию. При необходимости проводится лечение у хирурга-ортопеда.

Лечение

Фосфат диабет у детей лечится приемом фосфорно – кислых солей кальция, натрия из расчета 10 мг фосфата на 1 кг веса тела ребенка 4 раза в день. Препараты принимаются в виде растворов или таблеток.

Для профилактики нарушений кальциевого обмена назначается витамин Д. Его применяют, начиная с доз 0,005 мкг и повышая до 0,03 мкг на 1 кг массы тела. При этом в крови повышается уровень фосфора, а активность щелочной фосфатазы понижается.

Для предотвращения отложений солей кальция в виде почечных камней контролируется уровень кальция в крови и моче. При нормальных показателях можно постепенно увеличивать дозу витамина Д.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Методы физиотерапии при фосфат диабете

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

  1. Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
  2. Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
  3. Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
  4. Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Прогноз

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения, могут ухудшать качество жизни больного.

Профилактика

Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.

Профилактика этой патологии направлена в большей степени на предотвращение возникновения последствий и снижения риска деформации скелета у пациентов разного возраста.

При наличии фосфат-диабета у близких родственников на этапе планирования беременности необходимо посетить генетика. Важно знать пробанда – человека, с которого началась история семейной болезни.

Фосфат диабет

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей. Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета. Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ. Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности. Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *