Дистрофия эмери дрейфуса

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы, диагностика, лечение

Хотя мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса впервые была описана в начале 1900-х годов, сама она не была выделена, как отдельное заболевание, вплоть до 1960-х годов. В 1961 году Дрейфус и Хоган описали большую семью с Х-хромосомной формой мышечной дистрофией, которую они считали доброкачественной формой мышечной дистрофии Дюшенна. Последующее обследование этого семейства Эмери и Дрейфусом, в 1966 году, привело к отделению этого типа Х-хромосомной дистрофии от более тяжелых форм – Дюшенна и Беккера.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Причины

Х-хромосомная рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене EMD (расположен на Х хромосоме), кодирующем белок эмерин. На сегодня известно о более 70 уникальных мутациях, из них наиболее часто встречаемыми являются точечные мутации, небольшие делеции, инсерции или те, которые обычно приводят к стоп-кодонам. У людей, с такими мутациями, белок эмерин чаще всего отсутствует полностью, но, в некоторых случаях, белок может присутствовать, но в дефиците. Эмерин является белком, который принадлежит к семейству ядерных белков, эти белки считаются важными в поддержании структуры ядерной мембраны. Белок эмерин не является необходимым для модели выживания клеток, так как некоторые животные, которые имеют дефицит белка, не имеют явной мышечной миопатии. Также стоит обратить внимание на то, что в некоторых случаях, аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также может быть вызвана мутацией в хромосоме 1, а точнее в гене, который кодирует белок ламин A/C (LMNA). Интересно отметить то, что одинаковые мутации могут привести к различным фенотипам мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса между братьями и сестрами. У одного человека могут быть только мягкие проявления, в то время как у других лиц могут проявлять очень тяжелые признаки болезни. Этот аспект указывает на то, четкая корреляция между клиническим фенотипом и типами мутаций отсутствует.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Патофизиология

Справа: микрофотография клеток мышц с нормальным содержанием белка эмерин. Слева: микрофотография мышечных клеток пациента с дистрофией Эмери-Дрейфуса. Обратите внимание на отсутствие ядерного окрашивания, а также на гипертрофированные и атрофированные мышечные волокна.

Белок эмерин присутствует в большом комплесе факторов, которые учавствуют в построении и в поддержании нуклеоскелета и цитоскелета. Этот комплекс белков включает в себя белки ядерной мембраны, к ним относятся эмерин, ламин A/C, SUN1, SUN2, несприн-1, несприн-2 и большое количество других, вспомогательных белков, которые создают механическую связь между нуклеоскелетом и цитоскелетом. Мутации в гене EMD могут происходить по всей длине гена и это почти всегда приводит к полному отсутствию этого белка в клетках мышц. В редких случаях, у некоторых пациентов этот белок может производиться, но в значительно уменьшенных количествах. Белок эмерин присутствует почти во всех типах клеток нашего организма, хотя его высшее выражение проявляется именно в скелетных мышцах и в мышцах сердца. Белок способен связываться со многими ядерными белками, в том числе с некоторыми ген-регуляторными белками, неспринами (белки, которые действуют в качестве молекулярного каркаса), F-актином и с ламинами. Поэтому, отсутствие этого белка всегда приводит к разрушению структуры клеток мышц, что в свою очередь, почти всегда приводит к развитию проявлений этой болезни.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы и проявления

Следующая триада симптомов и проявлений может навести на мысль о наличии у человека мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:

  • Медленно прогрессирующая мышечная слабость
  • Ранние контрактуры в локтевой, голеностопной области и в области шеи
  • Аномалии в проводящей системе сердца.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса начинает развиваться и проявляться, как правило, уже в подростковом возрасте, но она также может начать проявляться даже у лиц в возрасте за тридцать лет. Пациенты, как правило, развивают слабость малоберцовых мышц и это приводит к проблемам в ходьбе уже в конце первого десятилетия или в начале подросткового возраста.

Контрактуры

Контрактуры (ограничения движений в суставах) часто развиваются еще до слабости. Эти контактуры могут развиться в:

  • Локтевых суставах
  • В позвоночнике
  • В лодыжке

Слабость

  • Симметричная слабость бицепсов, трицепсов и малоберцовых мышц
  • Слабость в лицевых, бедренных мышцах, а также в руках

Проблемы с сердцем (почти универсальные проявления)

  • Сердечная болезнь, как правило, начинается после наступления слабости в мышцах и она может проявляться в виде обмороков уже в возрасте 20 лет.
  • Кардиостимуляторы часто необходимы при достижении пациентом возраста 30 лет.
  • Сердечная болезнь может также стать причиной внезапной сердечной смерти.
  • Брадикардия, аритмия предсердий, дефекты проводимости и мерцательный паралич также фиксировались у пациентов с этой дистрофией.
  • Поздние проблемы могут включать кардиомиопатии предсердий или желудочков.
  • Что касается женщин, то 10-20% от всех женщин с дистрофией, имеют аритмии предсердий или нарушения проводимости, которые должны регулярно мониториться на ЭКГ. Постоянные проверки могут предотвратить развитие внезапной сердечной смерти.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Диагностика

Лабораторные анализы

Уровни креатининкиназ повышенны не более чем в 10 раз от нормальных уровней, в большинстве случаев. Однако, если уровень белка будет крайне повышен, то медицинский персонал должен провести обследование человека на другие нарушения, в том числе это касается дистрофии Дюшенна/Беккера.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (ИНП)

  • ЭМГ и ИНП должны быть выполнены для подтверждения миопатической природы заболевания и для исключения других нервно-мышечных синдромов.

Электрокардиограмма (ЭКГ)

  • ЭКГ должна выполняться у всех пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса.
  • Ранние изменения включают низкие амплитуды волны P и длительный интервал PR.
  • Классический образец сердечных проявлений болезни включает в себя ритм 40-50 ударов в минуту без Р-волн.

Процедуры

Биопсия мышц должна быть проведена у всех пациентов с предполагаемой дистрофией для рутинного гистологического окрашивания. При проведении иммуногистохимических исследований, антитела к белку эмерин могут помочь в подтверждении диагноза.

Гистология

Гистохимические пятна могут показывать типичные миопатические аспекты, в том числе изменчивость в размере мышечных волокон с наличием маленьких круглых волокон и иногда с некротическими и регенерирующимися волокнами. Небольшое увеличение эндомизиальной соединительной ткани и внутренних ядер часто присутствуют у пациентов с мышечной дистрофией.

Иммуногистохимическое окрашивание с использованием антител антиэмерин может показать отсутствие нормальной окраски внутренней ядерной мембраны. Аналогичная картина получается и при окрашивании периферических лейкоцитов, фибробластов кожи и щечных клеток.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Лечение

Специфической лечебной терапии мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса не существует, но, медицинскому персоналу очень важно постоянно проводить интенсивные терапии, это поможет в сохранении мышечной активности, это обеспечит максимальную функциональную способность и увеличит продолжительность жизни.

Основной задачей таких подходов является предотвращение внезапной сердечной смерти.

  • Кардиостимуляторы должны быть имплантированны в больных с брадикардией.
  • Церебральная эмболизация, тромбообразование и кардиомиопатия могут по-прежнему возникать даже у пациентов с кардиостимулятором.
  • Трансплантацию сердца следует рассматривать у пациентов с прогрессирующей неизлечимой кардиомиопатией.
  • Желудочковые аритмии могут возникнуть в конце болезни и по этой причине кардиовертер-дефибрилятор может быть предпочтительнее простого кардиостимулятора.

Другой основной проблемой является профилактика и коррекция скелетных аномалий (контрактуры) и поддержание способности к передвижению.

  • Тенотомия ахиллова сухожилия может помочь в стабилизации контрактур лодыжки.
  • Вопросы с контактурами шеи и позвоночника можно решить хирургическим вмешательством.

Агрессивное использование пассивного растяжения, фиксации и ортопедические процедуры могут позволить пациенту оставаться активным как можно дольше. Как и при других наследственных миопатиях, командный подход, в том числе участие невропатолога, пульмонолога, кардиолога, хирурга-ортопеда, физиотерапевта, физиотерапевта, ортопеда и консультантов, обеспечивает наилучшие результаты лечения.

Хирургический подход

  • Цель хирургического подхода должна состоять в том, чтобы пациент был мобильным по максимуму и до тех пор, насколько это возможно.
  • Ортопедические операции могут быть необходимы в исправлении или в предотвращении развития контрактур и в повышении диапазона движений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Осложнения

  • Предсердные сердечные нарушения проводимости, которые могут вылиться в обморок или в внезапную смерть.
  • Тяжелые контрактуры могут вызвать значительные ортопедические проблемы.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Прогноз

  • Внезапная сердечная смерть является частой причиной ранней смерти.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является прогрессивным расстройством и пациенты часто умирают в середине взрослой жизни от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности.

哈尔滨楠木南中医门诊部

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса, Бетлема Роттауфа Мортье Бейера, дебютировавшие ретракциями ахилловых сухожилий и контрактурами суставов

Мышечная дистрофия у детей и подростков Эмери — Дрейфуса, Бетлема и Роттауфа — Мортье — Бейера, дебютировавшие ретракциями ахилловых сухожилий и контрактурами суставов

Среди всех мышечных дистрофий выделяют редко встречаемые формы, при которых патологический процесс сопровождается формированием контрактур в различных суставах и ретракциями сухожилий с последующим присоединением мышечной слабости и атрофии мышц конечностей, — это мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса, мышечная дистрофия Бетлема и мышечная дистрофия Роттауфа — Мортье — Бейера. К сожалению, вышеперечисленные формы миодистрофий мало знакомы практическим врачам, а посему данные диагнозы ставятся крайне редко.

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (МДЭД) является медленно прогрессирующей формой миодистрофии с X-сцепленным типом наследования. Ген болезни картирован в дистальном участке длинного плеча Х-хромосомы в локусе Xq28 и обозначен как STA-ген. Нормальный биохимический продукт гена назван эмерином. Типичная мутация представлена делецией STA-гена и частичной дупликацией гена феламина, приводит к прекращению синтеза эмерина и, возможно, к синтезу дефектного и нестабильного белка. Заболевание дебютирует между 5-м и 15-м годами жизни. Самыми ранними и типичными признаками обычно являются медленно развивающиеся сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей, ретракции пяточных сухожилий. Мышечная слабость развивается преимущественно в мышцах плечевого пояса и перонеальной группе мышц. Сухожильные рефлексы снижены. Облигатными признаками заболевания являются нарушения сердечной проводимости и развивающаяся кардиомиопатия. Активность КФК повышена умеренно. Для болезни характерны ЭМГ-признаки первично-мышечного типа поражения, часто сочетающегося с неврогенным типом поражения. Заболевание принадлежит к числу редких, сведения о его популяционной частоте и распространенности отсутствуют. Приводим собственный пример.

Больной К., 14 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, тугоподвижность в голеностопных и локтевых суставах, повышенную утомляемость при ходьбе, трудности при подъеме по лестнице, боли в области сердца. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 3,5 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 6 лет сформировались контрактуры голеностопных суставов. В возрасте 9 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипотония и гипотрофия мышц плечевого, тазового поясов, межлопаточной области. Сформировавшиеся контрактуры в локтевых и голеностопных суставах. Сухожильные рефлексы с рук резко снижены, с ног не вызываются. Поясничный гиперлордоз. Ходит самостоятельно, но походка изменена по типу «утиной».

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца вертикальная, aV-блокада 1-й степени, дыхательная тахиаритмия, изменения в миокарде. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) умеренно повышен. При проведении стимуляционной ЭНМГ скорости проведения по нервам нижних конечностей в пределах нормы. При исследовании игольчатыми электродами мышц верхних и нижних конечностей регистрируются полифазные ПДЕ со сниженной длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения.

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса, с тетрапарезом, сформировавшимися контрактурами локтевых и голеностопных суставов, миокардиодистрофией.

Мышечная дистрофия Бетлема относится к редким доброкачественным миодистрофиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Установлена генетическая гетерогенность болезни: один из генов картирован в локусе 21q22, другой — 2q37. В результате мутаций нарушается синтез субъединиц коллагена VI типа, который обеспечивает связь базальной мембраны с гликопротеинами внеклеточного матрикса. Заболевание начинается преимущественно со слабости мышц тазового пояса. Рано развиваются сгибательные контрактуры в локтевых, голеностопных и межфаланговых суставах (кроме больших пальцев). Деформаций позвоночника не наблюдается. Ранняя ретракция пяточных сухожилий является причиной ходьбы на пальцах. Сухожильные рефлексы нормальны или снижены. Кардиомиопатия не характерна. Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ изменена по миопатическому типу.

Больной Г., 9 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, мышечную слабость, тугоподвижность в локтевых и голеностопных суставах, быструю утомляемость при физической нагрузке. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 2 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 7 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе отмечается снижение мышечного тонуса в конечностях. Сухожильные рефлексы с рук и с ног снижены. Сформированные контрактуры в локтевых и межфаланговых суставах. Отмечается гипотрофия мышц тазового пояса, межлопаточной области. Поясничный гиперлордоз. Ребенок ходит самостоятельно, стопы деформированы по типу «кочерги».

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца полувертикальная, дыхательная аритмия. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) нормальный. При анализе ЭМГ регистрируются полифазные ПДЕ со значительно сниженной длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде единичных потенциалов фибрилляций, что характерно для миопатического типа поражения (доброкачественное течение).

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Бетлема, с тетрапарезом, сформированными контрактурами локтевых и межфаланговых суставов.

Мышечная дистрофия Роттауфа — Мортье — Бейера. Характерной чертой болезни являются быстропрогрессирующие, ранние и значительно выраженные сухожильные ретракции и контрактуры, безболезненные ограничения движений в шейном и поясничном отделах позвоночника. Дебют болезни в возрасте 5-10 лет. Мышечные атрофии развиваются в тазовом и плечевом поясах, проксимальных отделах конечностей и мышцах спины. Из-за контрактур формируется ходьба на носках, а затем невозможность сгибания позвоночника в шейном и поясничном отделах. Парезы мышц выражены умеренно и в основном затрагивают плечевой пояс и дистальные отделы ног. Псевдогипертрофии отсутствуют. Интеллект сохранен. Характерна кардиомиопатия с нарушением проводящей системы сердца. Содержание КФК в крови значительно повышено. Клинические проявления близки к миодистрофии Эмери — Дрейфуса, однако отмечается более диффузное распределение мышечных гипотрофий, большая скорость прогрессирования миодистрофического процесса и особенно безболезненные ограничения активных движений в шейном и поясничном отделах позвоночника (по типу формирующегося синостоза данных отделов позвоночника).

Больной К., 15 лет. Поступил с жалобами на изменение походки, тугоподвижность в голеностопных суставах, мышечную слабость, быструю утомляемость при физической нагрузке. Перинатальный анамнез не отягощен. Первые признаки заболевания появились в 2 года, когда родители заметили, что ребенок стал хуже подниматься по лестнице, часто падал, начал ходить с тенденцией опоры на носки. В 7 лет была проведена операция — ахиллопластика с 2 сторон.

В неврологическом статусе глазные щели и зрачки равны, движения глазных яблок в полном объеме. Лицо симметрично, гипомимично. Телосложение астеническое. Мышечные атрофии плечевого и тазового поясов, бедер. Резко ограничены наклоны вперед. Поясничный лордоз сглажен. Мышечная сила снижена преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Гипотония мышц выражена преимущественно в межлопаточной области, мышцах плечевого пояса, проксимальных отделов верхних конечностей, бедер. Сухожильные рефлексы с рук, коленные не вызываются, ахилловы — снижены. Походка нарушена — при ходьбе опора на пальцы стоп. Отмечается ретракция ахилловых сухожилий.

Данные дополнительных исследований: на ЭКГ — электрическая позиция сердца полувертикальная, дыхательная аритмия. Уровень ферментов в крови (КФК, АЛТ, ACT) нормальный. При анализе ЭМГ регистрируются полифазные ПДЕ со сниженными длительностью и амплитудой, спонтанная активность представлена в виде потенциалов фибрилляций, единичных положительных острых волн, что характерно для первично-мышечного типа поражения.

Таким образом, данная клиническая картина соответствует вышеизложенному описанию мышечной дистрофии Роттауфа — Мортье — Бейера, с тетрапарезом, формирующимся синостозом шейного и поясничного отделов позвоночника.

Нами разработана методика реабилитации больных с нервно-мышечными заболеваниями, адаптированная для каждой конкретной формы. Лечение включает медикаментозную терапию, специальную диету, рефлексотерапию, физиотерапевтические процедуры, синглетно-кислородную и биоптрон-терапию, стренч-гимнастику, массаж. Кроме традиционных медикаментозных средств мы применяем новые препараты, такие как L-карнитин, элькар, коэнзим Q10, 10% раствор карнитина хлорида для в/в введений, мильгамма, неотон, стимол, кардонат, нейромидин.

При миодистрофиях Бэтлема, Эмери — Дрейфуса, Роттауфа — Мортье — Бейера проводится борьба с развивающимися контрактурами — нейроортопедическая коррекция, раннее оперативное вмешательство при данных формах заболеваний имеет положительный эффект для дальнейшей реабилитации больного.

Таким образом, объединяющим началом вышеописанных мышечных дистрофий является дебют в виде рано развившихся ретракций ахилловых сухожилий, контрактур в голеностопных и локтевых суставах, что ошибочно трактуется как нейроортопедическая проблема. Важным феноменом являются безболезненные ограничения движений в шейном и поясничном отделах позвоночника. Последующее присоединение мышечной дистрофии и патологии со стороны сердца инвалидизирует больного. Выделение отдельных форм вышеописанных миопатий, отличающихся друг от друга различной локализацией контрактур суставов, наличием либо отсутствием миокардиодистрофии, и назначение соответствующей терапии и ортопедической коррекции способствуют улучшению медицинской и социальной реабилитации больного.

Блог

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK

Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.

Эта форма мышечной дистрофии была названа в честь британского профессора Эмери и его американского коллеги Дрейфуса, которые впервые описали эту патологию примерно 40 лет назад.

Что представляет собой мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса?

Как и другие виды мышечной дистрофии, дистрофия Эмери-Дрейфуса – это болезнь с постепенным нарастанием слабости мышц. Обычно болезнь проявляется в детстве или юности. Характерные особенности, отличающие данную форму мышечной дистрофии от других форм, – это ранние развитие мышечных контрактур, распространение мышечной слабости. Отличительной чертой является и тот факт, что при данной мышечной дистрофии определённым образом может быть затронуто сердце.

Что такое мышечная контрактура?

Мышечная контрактура – это стягивание и сокращение определённых групп мышц так, что суставам, связанным с этими мышцами, становиться всё сложнее двигаться. Такая контрактура едина для последних стадий в большинстве заболеваний связанных с мышечной атрофией и является результатом сидячего и неподвижного образа жизни. Но при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечные контрактуры развиваются очень рано и прежде, чем любая мышечная слабость будет обнаружена.

Как проявляется контрактура?

При этом заболевании ограничивается способность распрямления локтевого сгиба так, что руки часто находятся в полусогнутом состоянии, обнаруживается склонность к хождению на носочках и ограничивается возможность наклона шеи.

На какие мышцы происходит воздействие?

В верхних конечностях слабость в основном поражает плечевой пояс. В нижних конечностях сначала слабость распространяется на голени. Такое распространение мышечной слабости иногда называют «scapula-humeroperoneal» (лат. лопаточно-плечеперонеальная).

В начале трудно поднимать руки над головой и поднимать тяжёлые предметы, так же появляется склонность к спотыканию о край ковра. Затем поражаются мышцы бёдер, в результате чего становится труднее подниматься по лестнице и вставать со стула без посторонней помощи.

Как заболевание влияет на сердце?

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса влияет на сердце особенным образом по сравнению с другими типами миопатий. Вместо того, чтобы затронуть сердечную мышцу, нарушается электропроводимость (её ещё называют проводящей системой сердца), которая контролирует частоту сердечных сокращений, что называется «блокадой сердца». Частота сердечных сокращение – часто аномально медленное, могут появляться учащённое сердцебиение («трепетание» в груди – нередкое ощущение для здорового человека и в одиночку не является причиной для беспокойства), а так же приступы головокружения и обмороки, нарастает усталость, также может возникнуть одышка.

Что делать, если затронуто сердце?

Если страдает сердце, однако не у каждого пациента это случается, врач может порекомендовать введение электрокардиостимулятора. Небольшое устройство внедряется под кожу чуть ниже грудной клетки. Оно предотвращает дальнейшие проблемы, благодаря этому устройству сердце бьётся в нормальном ритме.

На сколько это серьёзная болезнь?

В целом это заболевание менее тяжёлое, чем другие формы мышечной дистрофии, и, хотя продолжительность жизни может сократиться, многие могут достигнуть среднего возраста и дальше. Однако крайне важно проверяться у врача через определённый промежуток времени, к примеру, каждые 12 месяцев, чтобы убедиться, что сердце не пострадало. Однако имеются доказательства существования более тяжёлой рецессивной формы заболевания. При этой форме присутствует слабость, быстро прогрессирующая с раннего детства. Однако данная форма заболевания встречается довольно редко.

Можно ли это вылечить?

К сожалению, пока не существует лекарства или эффективного лечения, кроме внедрения кардиостимулятора, в тех случаях, когда это необходимо. Однако правильное питание и поддержка общего хорошего состояния здоровья очень важные факторы в проявлении каждой формы мышечной дистрофии.

Можно ли увеличить мышечную силу?

Полезны регулярные лёгкие упражнения, не вызывающие стресс в организме. Следует избегать тяжёлых физических упражнений (например, упражнения с отягощениями). Очень важно иметь сбалансированный рацион питания, следует включать в меню трудно перевариваемую пищу и избегать появления избыточного веса, так как это ослабит и без того ослабленные мышцы.

Может ли операция помочь?

Для ходьбы могут быть полезны надрезы пяточного сухожилия. Другие операции могут быть назначены в отдельных случаях. Следует обратиться за советом к таким специалистам как невропатолог или хирург-ортопед. Так как это может затронуть сердце, что в свою очередь может осложнить операцию, перед операцией о диагнозе следует сообщить анестезиологу.

Стану ли я обездвиженным?

Заболевание развивается очень медленно, в течение многих лет (за исключением очень редкой рецессивной форм). Возможно, что в дальнейшем на протяжении жизни может потребоваться инвалидное кресло.

Перспективы на трудоустройство

Как и при других медленно развивающихся заболеваниях мышц, на ранних стадиях можно рассматривать большинство профессий (вероятно, кроме получения водительских прав, так как потребуется медицинский осмотр). Но с возрастом физическая трудоспособность уменьшается, и в долгосрочной перспективе более предпочтительна сидячая работа.

Может ли это заболевание отразиться на будущих детях?

Данное заболевание является наследственным и поэтому может затронуть и других членов семьи.

Во многих семьях оно передаётся по наследству по сцепленному с полом (х-хромосомному) признаку, и, следовательно, поражает мужчин, а женщины являются носительницами. Все сыновья больного мужчины будут здоровыми, однако все его дочери будут носительницами мутации. Относительно потомков женщины, которая является носительницей, в среднем каждая из её дочерей имеет 50:50 шансов быть носительницей мутации, и в среднем каждый из её сыновей имеет 50:50 шансов заболеть.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному признаку. В этом случае заболевание может проявиться и у мужчин, и у женщин. Здесь генетический риск отличен. Как и во всех аутосомно-доминантных заболеваниях, в среднем на каждого сына или дочку больного родителя приходится 50:50 шансов, что ребёнок будет болен.

В рецессивных формах у здоровых родителей есть 1 шанс из 4-х, что ребёнок будет болен.

Иногда случается, что при х-сцепленных и доминантных формах ни у кого из родственников не было такой болезни. В таких случаях заболевание возникает в результате новой мутации в человеке, который позже может передать заболевание своим детям.

По этим причинам очень важно обратиться за профессиональной консультацией к специалистам по нервно-мышечным заболеваниям или генетикам, если вы обеспокоены о риске, которому могут быть подвержены ваши дети и родственники.

Чего ждать от будущего?

Сейчас ситуация более обнадёживающая, чем раньше: не только за счёт использования кардиостимуляторов при поражениях сердца, но также и потому, что были выявлены гены, ответственные и за появление аутосомно-доминантной (кодирует белок ламин А/С), и за появление х-хромосомной форм мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (кодирует белок эмерин). Эти данные важны как для поиска эффективного лечения, так и для перинатальной диагностики.

Другие схожие заболевания

Синдром ригидного позвоночника

При таком заболевании, которое развивается в детстве, мышечная слабость обычно лёгкая, и основной проблемой являются контрактуры мышц шеи, локтей и коленей, при этом нет никакого влияния на сердце. Заболевание – разнотипное, так как связано с различными дистрофиями. Необходима консультация специалиста для определения точного диагноза и способа наследования в каждом конкретном случае.

Редкая доброкачественная сцепленная с полом мышечная дистрофия

Кроме мышечной дистрофии Беккера (она рассматривается в отдельной брошюре) и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, другие протекающие в лёгких формах дистрофии, связанные с полом, – очень редки и описаны в единичных семьях.

Конечностно-поясные дистрофии

На поздних этапах дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечная слабость может напоминать конечностно-поясную дистрофию. И вновь может потребоваться консультация у специалиста, для подтверждения точного диагноза.

Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:

  • дать вам самую новую и точную информацию о вашем состоянии и состоянии вашего ребёнка;
  • дать вам знать о прогрессе в исследованиях, снабдим вас советами на каждый день, написанные людьми, которые знают, каково это жить с мышечной атрофией;
  • познакомить с семьями, которые живут с таким же заболеванием и которые смогут поделиться с вами опытом;
  • поделиться информацией, помочь вам, услугами, оборудованием и поддержкой, на которые вы имеете полное право.

Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать. Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *