Даймонда блекфена

Анемия или синдром Даймонда-Блэкфана (АДБ, врожденная гипопластическая анемия) – врожденная патология системы кроветворения. при которой отмечается низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, а лейкоциты и тромбоциты в норме. При АДБ избирательно поражается гемоцитопоэз. Мутировавший ген находится в хромосомах 8 и 19-й пары, но почему именно поражение касается только ростков красных кровяных телец остается неясным. Врожденная анемия Даймонда-Блекфена может возникать у любого пола одинаково и во всех этнических группах.

Частота встречаемости

АДБ – редкая патология. Встречается 4–10 случаев на 1 млн. новорожденных. Во всем мире сегодня болеет приблизительно 5–7 млн. новорожденных. Чаще всего АДБ возникает спорадически, причины остаются неустановленными.

У каждого пятого больного патология становится семейной. Наследование может идти по 2 типам и проявляется во многих поколениях. Патология нередко начинается еще в период внутриутробного развития.

Причины

Факторы поражения подразделяют на внешние и внутренние. К последним относят:

  • патологии щитовидной железы;
  • кистозные изменения в яичниках;
  • заболевания вилочковой железы.

Внешние причины:

  • радиация;
  • химические средства;
  • некоторые инфекции;
  • прием лекарств, вызывающих малокровие:
  • противотуберкулезные средства;
  • антибиотики;
  • сульфаниламиды.

Группы риска:

  • недоношенные дети;
  • переболевшие мононуклеозом и гриппом.

Признаки и симптомы

Часто болезнь проявляет себя до 3 месяцев и всегда до 1–2 лет. Выявляются симптомы выраженной анемии:

  • бледность кожи (зачастую этим и исчерпывается);
  • младенец быстро устает сосать грудь и начинает задыхаться; сонливость;
  • общая слабость;
  • сниженный аппетит;
  • вялые мышцы;
  • непереносимость физических нагрузок и задержки физического развития;
  • диспепсические явления.

У трети больных сопутствуют различные аномалии развития:

  • малый вес при рождении;
  • широко расставленные глаза;
  • выпуклый лоб;
  • седловидный нос;
  • аномалии челюстно-лицевой части черепа (волчья пасть);
  • короткая шея;
  • гипогонадизм;
  • полифалангия большого пальца на руках, олигодактилия – пальцев на руке меньше нормы;
  • урологическая патология.

Реже встречаются пороки сердца и аномалии скелета. Течение хроническое. Симптомы могут быть различной степени по своей выраженности, что зависит от показателей крови, правильности лечения и длительности патологии.

Диагностика

При АДБ в анализе крови снижены эритроциты и очень снижены ретикулоциты (незрелые эритроциты). Это говорит о том, что эритроциты не разрушаются во взрослом состоянии, а мало вырабатываются. Существующие эритроциты увеличены в размерах (макроцитоз), и в крови повышены фетальный гемоглобин, аденозиндезаминаза.

Лечение

Основной метод лечения – глюкокортикостероиды в течение длительного времени. Но на них реагируют только 70–80% больных. У таких пациентов терапия дает улучшение уже через 2 недели: ретикулоцитарная реакция выражается в увеличении ретикулоцитов (молодые эритроциты) в крови и увеличивается гемоглобин до 90–100 г/л. Далее доза гормона корригируется до минимально эффективной. Такие больные наиболее благоприятны в прогностическом плане.

У некоторых пациентов отмечается задержка во времени ответной реакции на кортикостероиды либо нестойкая ремиссия. Они получают курс кортикостероидов повторно.

Около 15% больных остаются резистентными к действию гормонов. Им лечение проводится гемотрансфузиями – эритроцитарной массы и приемом хелаторов железа (они связывают и выводят избыток железа из организма).

Пожалуй, единственным шансом на полное излечение является сегодня аллогенная трансплантация (пересадка от донора) костного мозга. Однако процедура нередко дает осложнения, поэтому ее применяют лишь при неэффективности гормонов.

Заболевание протекает волнообразно, с периодическими ремиссиями. В этом состоянии лечение пациентам не проводится.

Прогноз

Ввиду успешности лечения с применением гормонов или гемотрансфузий, длительность жизни пациентов с АДБ сегодня может составлять 20–30–40 лет.

Поиск эффективных методов лечения заболевания продолжается и сегодня. Успехи достигнуты, но пока происходит только облегчение состояния больного, осложнения же болезни и ее трансформация в острый лейкоз не всегда предотвращаются.

Анемия Даймонда-Блекфена (синдром Даймонда-Блекфена). Апластическая анемия. Анемия Фанкони

  • Анемия Даймонда-Блекфена– симптомы, лечение
  • Апластическая анемия – симптомы и лечение
  • Анемия Фанкони – описание, прогноз

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена или синдром Даймонда-Блекфена— нарушение работы костного мозга. Основная функция костного мозга — производство новых клеток крови. При синдроме ДБ мозг не может произвести достаточное количество красных кровяных клеток, переносящих кислород к тканям организма. В результате появляется дефицит эритроцитов (анемия), которая проявляется у детей в течение первого года жизни. Симптомы такого состояния: слабость, усталость, бледность и другие, свойственные различным анемиям.

Пациенты с синдромом ДБ имеют повышенный риск некоторых серьезных осложнений, в частности, более высокую вероятность развития миелодиспластического синдрома (МДС) — заболевания, при котором клетки крови незрелы и не развиваются нормально. Больные также имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, в том числе рака кроветворной ткани, известной как острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и рака костей, который называется остеосаркома.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Примерно половина людей с синдромом ДБ имеют физические отклонения. Они могут иметь необычно маленький размер головы (микроцефалия) и низкую лобную линию роста волос вместе с отличительными особенностями лица: широко посаженные глаза (гипертелоризм); висящие веки (птоз); широкая, плоская переносица; небольшие, низко посаженные уши и маленькая нижняя челюсть (микрогнатия). Одно из серьезных физиологических отклонений — отверстие в нёбе или «заячья губа».

Шея у таких людей короткая, крыловидная, лопатки меньше или больше, чем необходимо. Имеются и аномалии в развитии кистей рук — неправильная форма или отсутствие пальцев. Около трети людей с синдромом Даймонда-Блекфена имеют задержку роста, приводящую в итоге к низкорослости.

Нарушения обычно проявляются уже в первые годы жизни ребенка и постепенно усугубляются, если больной не получает необходимого лечения.

Другие особенности ДБ-анемии:

  • проблемы со зрением (помутнение хрусталика, повышенное давление в глазу, косоглазие);
  • нарушение работы почек;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • открытие уретры у мужчин (гипоспадия).

Степень тяжести синдрома ДБ может отличаться даже у членов одной семьи.

В настоящее время существует тенденция появления неклассической анемии Даймонда-Блекфена, симптомы которой не настолько серьезны, как описывалось выше. Основным проявлением заболевания при неклассической форме становится анемия средней степени. В целом по всему миру от 5 до 7 млн новорожденных страдают от этого синдрома.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Основные методы лечения:

  • переливания крови;
  • кортикостероиды.

Лечение обычно проводят кратковременными курсами с перерывами в один день. Лечение иногда прерывают, чтобы не вызывать у ребенка зависимости от гормонов. После подросткового возраста зависимость от кортикостероидов исчезает, и уровень гемоглобина у ребенка нормализуется.

Прочие препараты, например, добавки железа, кобальта или же гормон тестостерон ожидаемого эффекта не оказывают. Иногда наступает спонтанная ремиссия, которая, однако, не отменяет необходимости переливаний крови.

Апластическая анемия

Апластическая анемия — это заболевание, приводящее к нарушению производства костным мозгом эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Еще одно название апластической анемии — нормоцитарно-монохромная анемия. Данный диагноз подтверждается наличием периферической панцитопении и нарушением производства клеток крови костным мозгом.

Для лечения апластической анемии применяются такие препараты, как антитимоцитарный глобулин и циклоспорин. Также существуют подтвержденные данные о лечении гранулоцитарно-макрофагальным колониестимулирующим фактором. Пересадка костного мозга является эффективным, но дорогостоящим методом лечения.

Термин «апластическая анемия» встречается довольно часто, причем, в основном у подростков и молодых взрослых. Признанными причинами заболевания являются: воздействие радиации, большого количества химических веществ (например, бензола, неорганического мышьяка), а также лекарственных препаратов, например, пеницилламина, акрихина, солей золота, противосудорожных препаратов, ацетазоламида и других.

Чистая апластическая анемия может быть острой и обратимой.

Острая форма наблюдается во время вирусных заболеваний, например, парвовируса, особенно у детей. Она длится дольше, чем острая инфекция. Хроническая форма связана с гемолитическими расстройствами, тимомой и аутоиммунными механизмами и реже с лекарственными препаратами. Препараты, находящиеся в зоне риска: транквилизаторы, противосудорожные, органические фосфаты. Также хроническая форма может развиваться на фоне дефицита рибофлавина, хронического лимфолейкоза.

Симптомы апластической анемии

Симптомы варьируются в зависимости от тяжести панцитопении. Среди них: петехии, экхимозы, кровотечения из десен, конъюнктивит, а также воспалительные процессы в тканях, в том числе агранулоцитоз. Апластическая анемия часто фиксируется у молодых пациентов с панцитопенией и подростков. В группе риска находятся также пациенты с костными аномалиями и нормоцитарной анемией.

Показатель тромбоцитов обычно

Лечение апластической анемии

  1. Антитимоцитарный глобулин.
  2. Кортикостероиды.
  3. Циклоспорин.
  4. Трансплантация гемопоэтических клеток (может помочь пациентам младше 30 лет, но для этого необходим родственник-близнец или HLA-совместимый родственник).
  5. Цитокины.

При постановке диагноза «апластическая анемия» родственники больного, прежде всего ближайшие (братья, сестры), оцениваются на HLA-совместимость.

Заболевание успешно управляется иммунодепрессантами, в том числе циклоспорином, циклофосфамидом, преднизолоном.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони (конституциональная гипопластическая анемия) является очень редкой, семейной формой апластической анемии с аномалиями развития костей, микроцефалией, гипогонадизмом и коричневой пигментацией кожи. Встречается она у детей с аномальными хромосомами и часто протекает бессимптомно до появления какой-либо болезни. Таким стимулирующим фактором может стать острая инфекция или обширный воспалительный процесс, вызывающий периферическую цитопению. При выздоровлении от болезни периферические показатели возвращаются к норме, несмотря на сокращение массы мозга.

Прогноз при анемии Фанкони

Анемия Фанкони — заболевание с прогнозом средней положительности. Риск некоторых видов рака для больных с такой анемией выше, чем для остальных людей. В 10% случаев после появления анемии Фанкони у больного развивается лейкоз. Взрослые пациенты с анемией Фанкони более других склонны к появлению массивных раковых опухолей в области языка, глотки, пищевода, ротовой полости.

Женщины с анемией Фанкони имеют гораздо больший риск развития опухолей репродуктивных органов, чем остальные.

Средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 20-30 лет.

Наиболее распространенными причинами смерти, связанными с этим заболеванием, является отказ костного мозга, лейкемия и обширные опухоли.

Источники статьи:

http://www.merckmanuals.com

Соавтор, рецензент врач — терапевт Стародубцов В.А..
Если вы врач или психолог и знаете, что улучшить, дополнить, исправить в этой статье, прочтите это.

Клиническая картина

Клинические проявления болезни связаны с клеточным дефицитом.

Анемический синдром – бледность кожных покровов и слизистых оболочек, мертвенно-бледный вид, часто с землистым оттенком, выраженная общая астения. Больные жалуются на одышку и сердцебиение даже при небольших физических усилиях. При аускультации сердца – функциональный систолический шум во всех точках. Этот синдром обычно очень выражен и обращает на себя внимание при первой встрече с больным.

Инфекционный синдром связан с агранулоцитозом (полное или почти полное исчезновение лейкоцитов гранулоцитарной линии из крови и костного мозга). Практически всегда у этих больных повышена температура, нередко она достигает 39–40°С и держится упорно. Нередко выявляются некротические изъязвления десен, языка, дужек миндалин и самих миндалин, на слизистой половых органов, вокруг ануса. Изъязвления покрыты коричневатым или сероватым налетом, легко кровоточат. Больные могут отказываться от приема пищи вследствие болей во рту. Часты у этих больных пневмонии, отиты, пиелиты и другие воспалительные процессы. Внутримышечные инъекции могут осложняться развитием абсцедирующих инфильтратов. Посевы крови на микрофлору часто оказываются положительными.

Геморрагический синдром – обильные метроррагии, кожные кровоизлияния, кровоточивость десен, носовые кровотечения, кровоизлияния на дне глаза, гематурия, мелена. Особенно опасны кровоизлияния в головной мозг.

Может доминировать тот или другой синдром. Характерным для гипо(а)пластической анемии является отсутствие спленомегалии и лимфаденопатии.

Диагностика. Гипо(а)пластическая анемия относится к нормохромным, нормоцитарным анемиям. Выраженность анемии зависит от костномозговой недостаточности, в меньшей степени – от величины кровопотерь. Содержание ретикулоцитов очень низкое (иногда отсутствуют полностью), вследствие нарушения регенеративных процессов в костном мозге (арегенеративная анемия). Содержание лейкоцитов сильно снижено за счет гранулоцитов. Количество лимфоцитов увеличивается до 80-90%, но в абсолютных цифрах число этих клеток оказывается также сниженным. Количество тромбоцитов более изменчиво. Чаще всего отмечают тромбоцитопению различной степени и нарушение коагуляционных свойств крови: удлинение времени кровотечения, уменьшение ретракции кровяного сгустка. Время свертывания крови остается нормальным. Содержание железа в сыворотке крови у большинства больных увеличено.

При исследовании костного мозга (трепанобиопсия) выявляется резкое обеднение костного мозга кровяными клетками и обогащение его жировой тканью. Попадающие в поле зрения микроскопа клетки представлены лимфоцитами, плазмоцитами, ретикулярными клетками.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – наследственно обусловленное заболевание с общим поражением гемопоэза, врожденными аномалиями развития и нарушенными репаративными возможностями организма при повреждениях ДНК, что выявляется в хромосомной нестабильности, обнаружении многочисленных аномалий хромосом.

Выявляется обычно у детей в первые годы жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Конституциональная (семейная) панцитопения возможна и у детей без врожденных пороков (тип Эстрена–Дамешека), при сочетании с дискератозом.

Этиология: АФ – аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пенетрантностью и генетической гетерогенностью. 20% детей с АФ родились от родственных браков. Частота гетерозиготного носительства – 1:300.

При кариотипировании лимфоцитов и фибробластов больных АФ обнаруживают в 10–70% случаев аномалии в виде разрывов хроматид, перестроек, транслокаций, брешей и т.д. Считается, что дефектные гены, ответственные за снижение репаративных свойств организма, расположены в 22 и 20 хромосомах.

Повышенная частота хромосомной нестабильности выявляется и у клинически здоровых носителей рецессивного гена АФ и при других вариантах конституциональной панцитопении, протекающей без врожденных аномалий.

Патогенез:

  1. Дефект стволовой клетки→ гипоцеллюлярность (пониженная клеточность), угнетение всех ростков кроветворения (эритроидного, миелоидного, мегакариоцитарного), разрастание жировой ткани.
  2. Снижение уровней гуморальных гемопоэтических факторов (может быть до полного отсутствия) → длительное созревание кроветворных клеток, усиление апоптоза, повышение уровня фетального гемоглобина до 5–15% (еще до развития цитопении).
  3. Длительность жизни эритроцитов детей с АФ существенно снижена (в 2,5–3 раза).

Клиника: Низкая масса тела, задержка роста, пятна гиперпигментации самой различной локализации (обычно – центральной), скелетные аномалии (микроцефалия, отсутствие или гипоплазия больших пальцев рук, полидактилия, синдактилия, задержка появления точек окостенения в кости, отсутствие лучевой кости, врожденный вывих бедра, аномалии ребер, позвонков и др.), пороки почек, головного мозга, глаз, сердца.

Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Гематологические расстройства чаще появляются после года, и первым изменением может быть тромбоцитопения, приводящая к повышенной кровоточивости слизистых оболочек, петехиям, экхимозам на коже. В среднем анемия + нейтропения + тромбоцитопения появляются в 5 лет. Характерна пониженная устойчивость к инфекциям.

Диагностика: клинико-лабораторная.

Лечение: в специализированном гематологическом отделении: ГКС (2–3 мг/кг в сут) и андрогены (пропионат тестостерона 1–2 мг/кг в сут или даназола).

Трансплантации костного мозга, затем иммуносупрессивная терапия (циклоспорин, антилимфоцитарный иммуноглобулин) в сочетании с гемопоэтическими гуморальными факторами, антицитомегаловирусной терапией.

Переливание стволовых клеток из пуповинной крови.

Прогноз: без трансплантации костного мозга серьезный. Погибают не от анемии, а от оппортунистических инфекций из-за нейтропении и дефекта иммунитета или повышенной кровоточивости из-за тромбоцитопении. Имеется повышенный риск развития нелимфоидной лейкемии (5–10%).

Анемия Блекфена–Даймонда

Анемия Блекфена–Даймонда–Джозефса – врожденная гипопластическая анемия (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), характеризуется ранним началом и изолированным поражением эритроидного ростка костного мозга.

Заболеваемость у мальчиков и девочек одинаковая.

Патогенез:

– аномалия эритроидных клеток-предшествен­ников, дефект их микроокружения в костном мозге,

– клеточно-опосредованная супрессия эритропоэза и наличие гуморальных ингибиторов эритропоэза,

– уменьшение числа эритроидных КОЕ и эритроидных бурстрообразующих единиц в костном мозге,

– увеличение активности аденозиндезаминазы эритроцитов и повышение уровня эритропоэтинов в крови,

– дефект добавочных клеток костного мозга,

– повышенная гибель эритроидных клеток в костном мозге путем апоптоза,

– 30% больных АБД не отвечают на терапию ГКС, у них повышено количество Т‑супрессоров и выявлена опосредованная лимфоцитами супрессия эритропоэза в костном мозге.

Клиника: появляется на протяжении первых двух-трех месяце жизни (у 15% – при рождении): прогрессирующая бледность кожи и слизистых, вялость, плохо сосет. Около 10% имеют низкую массу тела при рождении, 25% – малые пороки развития (трехфаланговые большие пальцы кистей, расщелину верхней губы и неба, гипертелоризм, ретинопатия и др.). Волосы у детей нередко двухцветные, напоминают паклю. Иногда — гипогаммаглобулинемия, гипокальциемия, ДМЖП, могут быть похожи на детей с синдромом Шерешевского–Тернера, иметь небольшую гепатоспленомегалию.

Диагностика: нормохромная, иногда макроцитарная. На начальных этапах – ретикулоцитоз, затем – ретикулоцитопения. Уровень фетального гемоглобина нерезко повышен. В костном мозге соотношение миелоидных и эритроидных клеток 50–200:1 (в норме 5–6:1). Тенденция к лимфоцитозу и в периферической крови, и в костном мозге. У 10% могут быть легкие нейтропении и тромбоцитопении, не требующие лечения.

Дифференциальная диагностика: с транзиторной эртробластопенией младенцев – проявляется у детей после года, клиническая картина и пунктат костного мозга не отличаются от АБД, но нет врожденных аномалий. ТЭМ предшествуют вирусные инфекции, уровень фетального гемоглобина – в норме, нет повышения активности в эритроцитах аденозиндезаминазы, нет повышенного уровня эритропоэтинов, нет антигена i на поверхности эритроцитов. Лечения ГКС не требуется и после 2–3 трансфузий эритромассы дети спонтанно поправляются.

Лечение: чем раньше начата терапия ГКС, тем лучше эффект. Начальная доза 2 мг/кг в сут до появления ретикулоцитов и гематологической ремиссии, затем поддерживающая доза 2,5 мг/кг в сут ежедневно или дважды в неделю (уровень Hb не ниже 80 г/л).

При отсутствии эффекта – иммуносупрессивная терапия (циклоспорин или циклофосфан + антилимфоцитарный глобулин), трансплантация костного мозга или переливание стволовых клеток из пуповинной крови.

Спленэктомия – неэффективна.

Приобретенные гипо- и апластические анемии

ПАА – анемии, обусловленные угнетением кроветворной функции костного мозга. Чаще входят в структуру панцитопении или могут быть изолированными с угнетением только эритроидного ростка костного мозга.

Частота – 3,5–5,4 на 1 млн. населения в год.

В семьях больных заболеваемость в 3 раза выше, чем в популяции.

Этиология:

– радиация,

– интоксикация бензином и инсектицидами, солями мышьяка, свинца, золота,

– лекарственные вещества (левомицетин = хлорамфеникол примерно у 1:40 000 получавших препарат, цитостатики, бутадион, сульфаниламиды, противосудорожные препараты, препараты золота и др.),

– вирусные инфекции (гепатит А, вирус Эпштейна–Барр, парвовирус В19, ВИЧ),

– тимома,

– наследственные иммунодефициты и хромосомные аномалии,

– пароксизмальная ночная гемоглобинурия,

– прелейкемия.

Патогенез:

– снижение количество и аномалии гемопоэтических стволовых клеток,

– дефект структур микроокружения (отсутствие клеточных и гуморальных гемопоэтических фактров, наличие гуморальных и клеточных ингибиторов гемопоэза, аномалии стромальных клеток),

– аутоиммунные механизмы обычно у больных с изолированным поражением эритроидного ростка.

Клиника: повышенная кровоточивость (петехиальные высыпания на коже, экхимозы, носовые кровотечения) на фоне бледности, общей слабости, быстрой утомляемости. Характерны тахикардия, тахипноэ, лихорадка и инфекционные процессы различной локализации. Увеличение периферический и других лимфатических узлов, печени, селезенки обычно отсутствуют, но возможны после гепатит, мононуклеоза.

ПАА после приема левомицетина развивается через 6–10 недель.

В ОАК – анемия, лейкопения, тромбоцитопения, увеличение СОЭ до 40–80 мм/ч. Особенно тяжелое течение, если при первом анализе число нейтрофилов менее 500 в мкл, в тромбоцитов менее 20 000 в мкл.

Тяжесть определяется выраженностью геморрагических расстройств и инфекцией.

Диагностика:

Миелограмма – резко уменьшено количество миелокариоцитов, увеличено количество лимфоцитов, угнетены все три ростка костного мозга.

Трепанобиопсия – опустошение, замещение костного мозга эировой тканью.

Эритроциты обычно нормохромные нормоцитарные, хотя может быть до 40% макроцитов. Длительность жизни эритроцитов на ранних стадиях болезни нормальная, в затем резко снижается.

Уровень железа в сыворотке крови повышен, но снижена его утилизация костным мозгом.

Уровень фетального гемоглобина либо слегка повышен, либо нормальный. Подъем его уровня при лечении считается хорошим прогностическим признаком.

При передозировке левомицетина – ацидоз, «серый» синдром, в костном мозге эритроидная гиперплазия и вакуолизированные пронормобласты.

Лечение: в специализированном гематологическом отделении, исключение всех потенциально токсичных агентов.

Гемотрансфузии, трансфузии тромбоцитарной массы.

Антибиотики (ЦС – цефтриаксон, цефтазидим, меропенем, форхинолоны и др.), особенно если стоят венозные катетеры, есть фоновые заболевания ЖКТ, пиелонефриты.

Трансплантация костного мозга.

Иммуносупрессивная терапия ( циклоспорин) + нейтрофильный колониестимулирующий фактор + антилимфоцитарный иммуноглобулин + метилпреднизолон.

Прогноз: в остром периоде половина выздоравливает, у остальных – развивается подострое течение. У переживших острый период имеется повышенный риск развития лейкозов, опухолей, пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена

БВ » Заболевания » Анемия

Анемия Даймонда Блекфена представляет собой наследственное заболевание, протекающее с выборочным дисбалансом эритропоэза.

Сравнение нормального костного мозга (справа) и костного мозга при апластической анемии (слева). Видно увеличенное количество жировой ткани при апластической анемии.

Заболевание является красноклеточной парциальной аплазией. Патологический процесс протекает, когда костный мозг не может производить необходимую численность новеньких эритроцитов, чтобы восстановить их уровень, которые были исключены из кровообращения. Параллельно с этим процессом снижается длительность жизни эритроцитов, становится меньшим и численность ретикулоцитов.

Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена встречается довольно редко, симптомы появляются рано, на первом году жизни ребенка. Характерной диагностической чертой является недостаток эритроцитарных предшественников в костном мозге, но при этом другие показатели клеточного состава не изменяются. Болезнь носит семейный характер и предполагает генетический характер. Представители обеих полов заболевают равноценно.

У детей наблюдается дисфункция триптофанового метаболизма, а в эритроцитах наблюдается повышенная активность аденозиндезаминазы. К характерным чертам можно отнести снижение числа колониальных эритроидных, а также бурстобразующих включений в костном мозге. Отмечается повышение эритропоэтина мочи и сыворотки. Анемию Даймонда Блекфена необходимо отличить от других разновидностей, в клинической картине которых наблюдается снижение уровня ретикулоцитов в периферической крови.

Клиника заболевания. У детей страдающих вышеуказанным заболеванием уже с появления на свет привлекает внимание очень бледная дерма.

Видео виды анемий. Врач гематолог дает небольшую лекцию про то, какие виды анемий, в том числе и апластических существует и как их можно лечить.

Но на внутриутробном этапе у них наблюдается адекватный гемопоэз. Выраженные клинические проявления появляются к полугоду. Если не проводить заместительные трансфузии анемия прогрессирует, развивается сердечная недостаточность, может наступить гибель пациента. Детки, страдающие данным видом анемии, рождаются с неизмененным кариотипом, но при этом могут наблюдаться врожденные аномалии.

В лабораторных исследованиях наблюдаются макроцитарные и нормохромные эритроциты, выделяют юные популяции. В начальном периоде наблюдается тромбоцитоз, иногда нейтропения. Важным диагностическим признаком является неимение эритропоэтической деятельности в костном мозге параллельно с повышенным включением эритропоэтина. Численность ретикулоцитов снижается, а уровень гемоглобина повышается. Другие показатели костного мозга остаются в норме. Длительность жизни эритроцитов сохраняется, но уровень сывороточного железа повышается.

Прогноз заболевания не очень приятный. Если лечение кортикостероидами не приносит должного результата, то длительность жизни зависима от гемотрансфузий. Дети старшего возраста может переносить около ста гемотрансфузий. У детей задерживается рост, половое созревание, иногда подключается сахарный диабет. Отмечается расширение селезенки и печени, развитие гиперспленизма, понижаются уровни тромбоцитов и лейкоцитов. Угрожающее для жизни больного развитие явлений застойной сердечной недостаточности. Погибают пациенты после десяти лет.

Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена и ее лечение. Пациенты нуждаются в проведении гемотрансфузий. В начальном периоде заболевания назначают ударные дозы кортикостероидов, которые в последствие снижают. Периодически курсы необходимо прекращать для выявления зависимости пациента от лекарственных средств. Для поддержки жизнедеятельности используют вливание свежей эритроцитной массы. Пересадка костного мозга не эффективна.

Читайте так-же, другие обзоры

  • Дезагрегационная тромбоцитопатия у детей
    В статье рассказывается про дезагрегационную тромбоцитопатию в детском возрасте, про перспективы развития данного заболевания и его лечение. …
  • Удаление гемангиомы лазером у детей
    Из статьи вы узнаете, в каких случаях рекомендуется и используется лазерное удаление гемангиомы в детском возрасте. …
  • Нормальные показатели общего анализа крови у детей
    Какие показатели крови в общем анализе считаются нормальными для детей, и ккак они меняются с возрастом. …

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *