Болезнь тедди

Детский врач

В 1941 году Грег описал врожденные глазные аномалии в рамках коревой эмбриопатии. Позже, в 1943 году Свон приводит ряд этиопатогенетических уточнений, дополняющих описание синдрома Грега, известного сегодня и под другим названием: «коревая эмбриопатия», «синдром после краснухи» или «синдром вирусной эмбриопатии».

Этиопатогенез синдрома Грега.

Заболевание матери во время беременности краснухой является причиной коревой эмбриопатии. Когда мать болеет краснухой в течение первых 7 недель беременности, пороки плода отмечаются, как правило, у 80—90% новорожденных, а когда краснуха появляется на 3-ем месяце беременности, эмбриопатия встречается приблизительно у 50% новорожденных.

Относительно причины и возможности заболевания зародыша, некоторые авторы придерживаются мнения непосредственного воздействия патогенного фактора (вируса краснухи) на продукт зачатия. Другие считают, что заболевание плода краснухой обусловлено вмешательством некоторых промежуточных факторов или механизмов, и высказываются, таким образом, или в пользу действия токсинов вируса краснухи на зародыш человека, или в пользу первичного поражения эндокринных желез (в частности надпочечников), которые в свою очередь, по эндокринному пути, влияют отрицательно на процесс развития организма.

Симптоматология синдрома Грега

Глазные аномалии выявляются либо при рождении, либо позже.

Ядерная врожденная катаракта, наиболее часто встречающаяся аномалия, представляет приблизительно 10% из всех глазных аномалий; она может быть выявлена при рождении, но может и отсутствовать или быть очень скрытой, а позже, с течением времени, стать явной. Вообще катаракта, полная и двусторонняя, неравномерная, или с преобладанием в центральной ядерной зоне.

При катаракте, после краснухи, у ребенка отмечается особое двигательное явление. Дети нажимают на глазное яблоко одним или несколькими пальцами и производят руками веерообразные движения перед самым глазом (глазопальцевое явление Франчетти).

Коревая ретинопатия наблюдается довольно часто и проявляется как пигментный псевдоретинит, сочетающийся (или не сочетающийся) с врожденной катарактой. Характерно для него чередование пигментированных зон (в виде тонких отложений) с зонами бедными пигментом или даже лишенными его. С функциональной точки зрения, эта форма заболевания сетчатки совершенно не поражает, или в очень малой степени, зрение, так как зрачок и кровоснабжение сетчатки нормальны.

Иногда врожденная катаракта сочетается и с другими глазными аномалиями: микрофтальмия или гидрофтальмия; нистагм; атрофия ириса или необратимый миоз; косоглазие; врожденная глаукома (очень редко).

К глазным заболеваниям из категории коревой эмбриопатии постоянно присоединяются врожденная глухота и болезни сердца, дополняя, таким образом, симптоматологическую триаду синдрома.

Врожденная глухота обусловлена мальформацией внутреннего уха.

Сердечные болезни проявляются незаращением боталлова протока или существованием межжелудочкого сообщения.

Аномалии сочетающиеся непостоянно:

  • запоздалое прорезывание зубов,
  • зубные дистрофии (когда зубы прорезывались),
  • заячья губа,
  • микроцефалия,
  • гидроцефалия,
  • слабоумие.

Помимо вышеупомянутых аномалий при коревой эмбриопатии появляется множество соматических аномалий, в самых разнообразных комбинациях.

Течение и прогноз синдрома Грега

Краснуха является причиной значительного ряда врожденных катаракт. Глазные аномалии, сочетающиеся с ушными и сердечными, необратимы; они обусловливают окончательные увечия, что способствует тому, что чаще всего больные с трудом приспосабливаются к нормальной общественной жизни.

Сочетание глаукомы придает прогнозу очень серьезный характер.

Лечение синдрома Грега (краснухи беременных)

а)Лечебное. Рекомендуется ранняя операция врожденной катаракты, но не ранее чем на 5-ый месяц жизни, ввиду того, что в начале поражения еще не однородные и не организованные; когда отсутствует выраженная микрофтальмия, вмешательство может совершенно устранить катаракту, а с функциональной точки зрения, обеспечить нормальное развитие остроты зрения.

Актуальный терапевтический метод рекомендует инстилляцию в глаза иммуноглобулина в форме стандартного гаммаглобулина, так как принято считать, что вирус краснухи существует долгое время в хрусталике.

Наличие глаукомы требует срочного хирургического вмешательства.

б)Профилактическое. Беременные, в особенности в первые 2 месяца беременности, как лишенные иммунитета против краснухи, не должны входить в контакте с больными краснухой.

Профилактика краснухи у этой категории беременных производится назначением стандартных гаммаглобулинов в количестве от 5—10 мл. в/м. в единой дозе, как можно ближе ко дню возможного контакта. Результаты этого лечения сомнительные. Лучший эффект получается назначением специфических противокоревых гаммаглобулинов.

В настоящее время, обсуждается, в качестве профилактической меры (хотя это и не признано во всех странах), прерывание беременности в первые 2 месяца у женщин, заболевших краснухой; эта мера особенно показана для матерей, уже имеющих детей.

Аномалии развития внутреннего уха и кохлеарная имплантация

Кохлеарная имплантация (КИ) в настоящее время является общепризнанным в мировой практике и наиболее перспективным направлением реабилитации лиц, страдающих сенсоневральной тугоухостью высокой степени и глухотой, с последующей интеграцией их в среду слышащих. В современной литературе достаточно широко освещены вопросы классификации аномалий развития внутреннего уха, в том числе применительно к КИ, описаны хирургические методики проведения КИ при данной патологии. Мировой опыт КИ у лиц с аномалиями развития внутреннего уха насчитывает более 10 лет. В то же время в отечественной литературе отсутствуют работы по данной тематике.

В Санкт-Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи впервые в России стала выполняться КИ у лиц, имеющих аномалии развития внутреннего уха. Трехлетний опыт подобных операций, наличие успешных результатов таких вмешательств, а также недостаточное количество литературы по данному вопросу, послужили причиной выполнения данной работы.

Классификация аномалий развития внутреннего уха. Современное состояние вопроса.

С появлением в конце 80-х – начале 90-х г.г. компьютерной томографии (КТ) высокого разрешения и магнитно-резонансной томографии (МРТ) данные методики стали широко применяться для диагностики наследственной тугоухости и глухоты, особенно при определении показаний к КИ. С помощью этих прогрессивных и высокоточных методик были выявлены новые аномалии, которые не укладывались в существовавшие классификации F. Siebenmann и K. Terrahe . В результате чего R.K. Jackler были предложена новая классификация, расширенная и модифицированная N. Marangos и L. Sennaroglu . Однако, следует отметить, что, в частности, МРТ в настоящее время выявляет настолько тонкие детали, что обнаруживаемые мальформации бывает трудно классифицировать .

В своей классификации аномалий развития внутреннего уха, основанной на данных обычной рентгенографии и первых данных КТ, R.K. Jackler принимал во внимание отдельное развитие преддверно-полукружной и преддверно-улитковой частей единой системы. Автор предположил, что различные типы аномалий появляются в результате задержки или нарушения развития на определенной стадии последнего. Таким образом, обнаруживаемые типы мальформаций соотносятся с временем нарушения. Позже автор рекомендовал относить комбинированные аномалии к категории А, и предположил связь таких аномалий с наличием расширенного водопровода преддверия (табл.1).

Таблица 1 — Классификация аномалий развития внутреннего уха по R.K.Jackler

Категория А Аплазия или мальформации улитки
  1. Аплазия лабиринта (аномалия Michel)
  2. Аплазия улитки, нормальное или деформированное преддверие и система полукружных каналов
  3. Гипоплазия улитки, нормальное или деформированное преддверие и система полукружных каналов
  4. Неполная улитка, нормальное или деформированное преддверие и система полукружных каналов (аномалия Mondini)
  5. Общая полость: улитка и преддверие представлены единым пространством без внутренней архитектуры, нормальная или деформированная система полукружных каналов

ВОЗМОЖНО наличие расширенного водопровода преддверия

Категория В Нормальная улитка
  1. Дисплазия преддверия и латерального полукружного канала, нормальные передний и задний полукружные каналы
  2. Расширенный водопровод преддверия, нормальное или расширенное преддверие, нормальная система полукружных каналов

Таким образом, пункты 1 – 5 категорий А и В представляют собой изолированные аномалии развития. Комбинированные аномалии, подпадающие под обе категории, следует относить к категории А при наличии расширенного водопровода преддверия. В соответствии с R.K. Jackler, S. Kösling сделал утверждение о том, что изолированные аномалии представляют собой не только деформацию одной структурной единицы внутреннего уха, но могут сочетаться как с аномалиями преддверия и полукружных каналов, так и с вестибулярной дисплазией и расширенным водопроводом преддверия.

В классификации N. Marangos включены неполное или аберрантное развитие лабиринта (табл. 2, пункт 5).

Таблица 2 — Классификация аномалий развития внутреннего уха по N. Marangos

Категория Подгруппа
А = неполное эмбриональное развитие
  1. Полная аплазия внутреннего уха (аномалия Michel)
  2. Общая полость (отоцист)
  3. Аплазия/гипоплазия улитки (нормальный «задний» лабиринт)
  4. Аплазия/гипоплазия «заднего лабиринта» (нормальная улитка)
  5. Гипоплазия всего лабиринта
  6. Дисплазия Mondini
В = аберрантное эмбриональное развитие
  1. Расширенный водопровод преддверия
  2. Узкий внутренний слуховой проход (внутрикостный диаметр менее 2 мм)
  3. Длинный поперечный гребень (crista transversa)
  4. Внутренний слуховой проход, разделенный на 3 части
  5. Неполное кохлеомеатальное разделение (внутреннего слухового прохода и улитки)
С = изолированные наследственные аномалии Х-связанная тугоухость
D Аномалии при наследственных синдромах

Таким образом, описаны четыре категории (A-D) аномалий развития внутреннего уха. Расширенным водопровод преддверия автор считает, если межкостное расстояние в средней части превышает 2 мм, тогда как другие авторы приводят цифру в 1,5 мм.

L. Sennaroglu дифференцирует 5 основных групп (табл. 3): аномалии развития улитки, преддверия, полукружных каналов, внутреннего слухового прохода и водопровода преддверия или улитки.

Таблица 3 — Основные группы и конфигурации кохлеовестибулярных аномалий по L. Sennaroglu

Основные группы Конфигурация
Кохлеарные аномалии Аномалия Michel / аплазия улитки / общая полость / неполное разделение тип I / гипоплазия улитки / неполное разделение тип II / нормальная улитка
Вестибулярные аномалии Преддверие: отсутствие/гипоплазия/расширение (включая аномалию Michel и общую полость)
Аномалии полукружных каналов Отсутствие/гипоплазия/увеличенные размеры
Аномалии внутреннего слухового прохода Отсутствие/узкий/расширенный
Аномалии водопроводов преддверия и улитки Расширенный/нормальный

Кохлеарные мальформации (табл. 4) были разделены автором по степени выраженности на шесть категорий в зависимости от времени нарушения нормального хода эмбрионального развития. Эта классификация аномалий развития улитки включает неполное разделение I и II типов.

Таблица 4 — Классификация аномалий улитки по времени нарушения внутриутробного развития по L. Sennaroglu

Кохлеарные мальформации Описание
Аномалия Michel (3-я неделя) Полное отсутствие кохлеовестибулярных структур, часто – апластичный внутренний слуховой проход, чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Аплазия улитки (конец 3-ей недели) Улитка отсутствует, нормальное, расширенное или гипопластическое преддверие, и система полукружных каналов, часто – расширенный внутренний слуховой проход, чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Общая полость (4-ая неделя) Улитка и преддверие – единое пространство без внутренней архитектуры, нормальная или деформированная система полукружных каналов, либо ее отсутствие; внутренний слуховой проход чаще расширен, чем сужен; чаще всего – нормальный водопровод преддверия
Неполное разделение тип II (5-ая неделя) Улитка представлена единой полостью без внутренней архитектуры; расширенное преддверие; чаще всего – расширенный внутренний слуховой проход; отсутствующая, расширенная или нормальная система полукружных каналов; нормальный водопровод преддверия
Гипоплазия улитки (6-ая неделя) Четкое разделение кохлеарных и вестибулярных структур, улитка в виде пузырька небольших размеров; отсутствие или гипоплазия преддверия и системы полукружных каналов; суженный или нормальный внутренний слуховой проход; нормальный водопровод преддверия
Неполное разделение, тип II (аномалия Мондини) (7-ая неделя) Улитка в 1,5 завитка, кистозно расширенные средний и апикальный завитки; размеры улитки близки к норме; незначительно расширенное преддверие; нормальная система полукружных каналов, расширенный водопровод преддверия

Учитывая вышеизложенные современные представления о видах кохлеовестибулярных нарушений, мы используем классификации R.K. Jackler и L. Sennaroglu, как наиболее соответствующие находкам, встречающимся в собственной практике.

Принимая во внимание небольшое число прооперированных пациентов, ниже представлен один случай успешной КИ при аномалии развития внутреннего уха.

Случай из практики

В СПб НИИ ЛОР в марте 2007 года обратились родители пациентки К., 2005 года рождения с жалобами на отсутствие у ребенка реакции на звуки и отсутствие речи. В ходе обследования был установлен диагноз: Хроническая двухсторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени, врожденной этиологии. Вторичное расстройство рецептивной и экспрессивной речи. Последствия перенесенной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции, внутриутробного поражения центральной нервной системы. Резидуально-органическое поражение центральной нервной системы. Левосторонний спастический верхний монопарез. Аплазия I пальца левой кисти. Дисплазия тазобедренных суставов. Спастическая кривошея. Тазовая дистопия гипоплазированной правой почки. Задержка психомоторного развития.

По заключению детского психолога – познавательные способности ребенка в пределах возрастной нормы, интеллект сохранен.

Ребенок слухопротезирован бинаурально сверхмощными слуховыми аппаратами, без эффекта. По данным аудиологического обследования коротколатентные слуховые вызванные потенциалы не зарегистрированы при максимальном уровне сигнала 103 дБ, отоакустическая эмиссия не зарегистрирована с обеих сторон.

При проведении игровой аудиометрии в слуховых аппаратах выявлены реакции на звуки интенсивностью 80-95 дБ в диапазоне частот от 250 до 1000 Гц.

КТ височных костей выявила наличие двухсторонней аномалии развития улитки в виде неполного разделения I типа (табл. 4). При этом данное утверждение верно как для левого, так и для правого уха, несмотря на различную, на первый взгляд, картину (рис.1).

3 фото 1 / 3

  • Рис. 1. Данные КТ пациентки К. Примечание: Так, справа (1) улитка представлена небольшой полостью, максимальный размер которой составляет не более 5 мм, преддверие и полукружные каналы отсутствуют. Слева (2) улитка представлена единой полостью без внутре
  • Рис.2. Расширенное преддверие слева
  • Рис. 3. Расширенная и деформированная система полукружных каналов слева

После обследования пациентке проведена КИ на левом ухе классическим доступом через антромастоидотомию и заднюю тимпанотомию, с введением электрода через кохлеостому. Для операции использовался специальный укороченный электрод (Med-El, Австрия), имеющий рабочую длину активного электрода около 12 мм, специально разработанный для применения в случаях аномалии или оссификации улитки.

Несмотря на сохранные слуховые косточки и сухожилие стременной мышцы, акустические рефлексы со стременной мышцы в ходе операции зафиксированы не были. Однако, при проведении телеметрии нервного ответа, были получены четкие ответы при стимуляции 7 электродов из 12.

Послеоперационная трансорбитальная рентгенография улиток выявила, что активный электрод импланта находится в общей полости (рис. 4, стрелка), приняв форму идеальной окружности.

1 фото 1 / 1

  • Рис. 4. Трансорбитальная рентгенография. Укороченный электрод в общей полости.

При контрольном аудиологическом обследовании через год после операции у пациентки обнаружены реакции в свободном звуковом поле на звуки интенсивностью в 15-20 дБ в диапазоне частот от 250 до 4000 Гц. Речь пациентки представлена одно- и двусложными словами («мама», «дай», «пить», «киса» и др.), простой фразой из не более двух одно- или двусложных слов. Учитывая то, что возраст пациентки на момент повторного обследования составлял менее 3 лет, результаты слухоречевой реабилитации в данном случае следует считать отличными.

Современная классификация аномалий развития внутреннего уха не только дает представление о многообразии такой патологии и времени появления дефекта в процессе внутриутробного развития, но и является полезной при определении показаний к проведению кохлеарной имплантации, в процессе выбора тактики для проведения вмешательства. Представленное в работе наблюдение позволяет оценить возможности кохлеарной имплантации, как средства реабилитации, в сложных случаях, расширяет представления о показаниях к проведению имплантации.

Литература

Руководитель отдела разработки и внедрения высокотехнологичных методов лечения — доктор медицинских наук профессор Аникин Игорь Анатольевич.
Телефон клиники — (812) 316-25-01

Комиссия по отбору пациентов на оказание высокотехнологичной медицинской помощи
Секретарь комиссии — кандидат медицинский наук Кузовков Владислав Евгеньевич, телефон — (812) 317-84-42

Синдром Пендреда – генетически обусловленное состояние, при котором дети теряют слух в раннем возрасте. Иногда заболевание поражает щитовидную железу и может дополнительно привести к нарушению равновесия. Синдром был назван в честь врача Пендреда, который первым описал несколько таких клинических случаев.


Некоторые дети с синдромом Пендреда могут потерять слух уже вскоре после рождения, а некоторые – к трем годам. Во всяком случае у всех детей отмечается прогрессивное ухудшение слуха с течением времени. Потеря слуха случается внезапно, хотя иногда потом небольшая способность слышать восстанавливается. Иногда дети с синдромом Пендреда становятся абсолютно глухими.

Обычно ухудшение слуха у детей отмечается с обеих сторон, но неравномерно, т. е. одно ухо может слышать чуть лучше другого.

Снижение остроты слуха у детей может быть вызвано разными причинами. Исследователи считают, что у 60 % пациентов имеют место генетические причины, а у 40 % – факторы окружающей среды.

Как синдром Пендреда влияет на весь организм?

Как правило, у детей с синдромом Пендреда увеличена щитовидная железа.

У детей с синдромом Пендреда может быть увеличена щитовидная железа. Такое состояние называется зобом. Сама щитовидная железа имеет небольшие размеры и похожа на бабочку, располагается спереди на шее. Щитовидная железа играет важную роль в обмене веществ. Детям для правильного развития и роста необходимо, чтобы щитовидная железа работала как часы. Несмотря на то что при синдроме Пендреда щитовидная железа часто бывает увеличенной, это, к счастью, никак не влияет на развитие ребенка, т. к. его гормональный статус остается нормальным.

У людей с синдромом Пендреда зоб развивается гораздо чаще, чем у остальных. Но это не значит, что у всех пациентов с этим синдромом будет зоб. В основном, он (зоб) начинает появляться в подростковом возрасте. Если щитовидная железа увеличивается в размерах очень сильно, то она может мешать нормальному глотанию и даже дыханию. В таких случаях необходима консультация эндокринолога для принятия решения о тактике лечения зоба.

При синдроме Пендреда может страдать вестибулярный аппарат. Это проявляется нарушением равновесия и иногда координации у пациентов. Однако головной мозг может отлично компенсировать работу вестибулярного аппарата, поэтому большинство детей и взрослых с синдромом Пендреда не испытывают проблем с равновесием. Поражение вестибулярного аппарат у малышей может проявиться тем, что они позднее встанут на ножки и начнут ходить.

Ученые до сих пор не выяснили, почему у одних пациентов с синдромом Пендреда развивается зоб, а у других нет. То же самое касается и равновесия.


Причины возникновения синдрома Пендреда

Синдром Пендреда может быть вызван мутацией в гене SLC26A4, который расположен в седьмой хромосоме. Поскольку этот ген рецессивный, то ребенку нужно получить два таких гена, по одному от каждого родителя. Поскольку родители несут только один ген SLC26A4, то синдром Пендереда у них никак не проявляется.

Те пары, которым известно о носительстве данного гена, во время планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с генетиком. Возможным признаком наличия этого гена могут быть относительно молодые родственники, имеющие плохой слух. Другой признак – кровный родственник, у которого есть и зоб, и нарушение слуха. Однако достаточно часто никаких подобных «подсказок» в семьях детишек, родившихся с синдромом Пендреда, нет.

Как диагностируют синдром Пендреда?

Для выставления диагноза «синдром Пендреда» ребенка осматривают ЛОР-врач и генетик. Они определяют остроту слуха и степень его потери, задают родителям вопросы:

  • Когда началось снижение слуха?
  • Со временем ребенок стал слышать хуже?
  • Ухудшение слуха наступило внезапно или нарастало постепенно?

Снижение остроты слуха в раннем детстве – один из наиболее ярких признаков синдрома Пендреда, однако наличие только этого симптома не подтверждает заболевания у ребенка.

ЛОР-врач может назначить ребенку магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию, чтобы отследить характерные изменения во внутреннем ухе. Одним из признаков может быть меньшее количество завитков в улитке. Улитка – это спиралевидная структура, которая переводит механические сигналы в электрохимические и передает их в мозг. В нормальной улитке два с половиной оборота, тогда как у пациентов с синдромом Пендреда может быть всего полтора оборота. Впрочем, не у всех людей с этим синдромом выявляются нарушения строения улитки.

Другим структурным признаком синдрома Пендреда может стать расширенный вестибулярный канал. Вестибулярный канал – это костный проход от вестибулярного аппарата во внутреннем ухе к головному мозгу. Внутри этого канала находится заполненная жидкостью трубка, которая называется эндолимфатический проток. На конце этой трубки располагается эндолимфатический мешок. У пациентов с синдромом Пендереда обе эти структуры тоже увеличены.

Врачи не считают необходимым проверять гормональный статус детей с увеличенной щитовидной железой, поскольку обычно все гормоны находятся в пределах нормы. Но если есть подозрения, что щитовидная железа увеличена по другим причинам, то анализы все-таки будут назначены.

Распространенность синдрома Пендреда

Синдром Пендреда — генетически обусловленное заболевание.

SLC26A4 ген, который вызывает синдром Пендреда, выявляется у 10 % всех людей с наследственными нарушениями слуха.

Как можно вылечить синдром Пендреда?

Есть несколько вариантов коррекции синдрома Пендреда. Поскольку заболевание наследственное и включает в себя изменения со стороны не только слуха, но и щитовидной железы, и чувства равновесия, для лечения каждого ребенка разрабатывается индивидуальный план. Каждого пациента обязательно консультируют:

  • отоларинголог,
  • эндокринолог,
  • генетик,
  • логопед.

Для того чтобы снизить риск прогрессирования симптомов (особенно снижение остроты слуха), детям и взрослым с синдромом Пендреда не рекомендуют заниматься теми видами спорта, в которых возможны травмы головы (бокс, борьба, карате). Также необходимо всегда надевать шлем при езде на велосипеде, мотоцикле, катании на горных лыжах и стараться избегать баротравм (не заниматься дайвингом и проходить лечение в барокамере строго по показаниям).

Синдром Пендреда неизлечим, но совместными усилиями пациента и команды врачей можно добиться стойких результатов, замедлить или остановить потерю слуха. Доктора и родственники должны совместно подготовить пациента к тому, что ждет его в будущем: полная потеря слуха, возможная операция и т. д.

Детей с синдромом Пендреда нужно как можно раньше обучить языку жестов и при необходимости умению пользоваться слуховым аппаратом. Многие пациенты с синдромом Пендреда из-за значительной потери слуха проходят оперативное лечение, в ходе которого им ставят имплант вместо пораженной улитки. Хотя такой имплант не может восстановить слух полностью, он дает пациенту возможность сохранить некоторый процент слуха и чувствовать себя в обществе гораздо лучше. Детям, как и взрослым, проводят подобные операции.

Синдром Эдди: причины, симптомы и лечение болезни

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди) – это малоизученная и редкая генетическая болезнь, обычный врач не всегда сразу же может диагностировать это заболевание и назначить подходящее и соответствующее лечение. Полноценную информацию об этом заболевании смогут представить лишь специализирующиеся в данной области врачи-генетики.

Эктодермальная дисплазия (синдром Эдди): что это такое?

Определение «дисплазия» под собой подразумевает неправильное развитие и любое нарушение. Оно в себе объединяет все врожденные патологии в развитии тканей и органов, которые появляются еще во время роста в утробе матери.

Эктодерма – это наружний листок зародыша плода на самых ранних этапах внутриутробного развития. Вначале эктодерма состоит из одного единственного слоя клеток, которые в дальнейшем дифференцируются на различные зачатки и в последующем формируют определенные ткани организма человека.

Получается, что эктодермальная дисплазия – это генетическое расстройство развития тех частей организма, из которых затем формируются ногти, зубы, слизистая оболочка рта и полости, волосы, а также сальные и потовые железы. На сегодняшний день есть множество видов эктодермальной дисплазии и любая из разновидностей болезни имеет конкретный набор симптомов от незначительных до очень серьезных. Но наиболее распространенными являются:

  • ангидротическая эктодермальная дисплазия;
  • гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Данные формы имеют различные очаги локализации и симптомы, но во многом эти синдромы значительно похожи друг с другом.

Причины появления и симптомы синдрома Эдди

Симптомы болезни появляются еще в грудном возрасте:

  • зубы начинают прорезаться позже, в отличие от здоровых детей, их количество уменьшено, не исключается коническая форма зубов, а в некоторых случаях они могут и полностью отсутствовать, между зубов наблюдаются значительные промежутки;
  • истощение и побледнение кожи: кожа сильно шелушится, тем более тонкая около глаз и рта, становится сухой и морщинистой, а также на этих участках она может быть немного темней;
  • плохое состояние ногтевых пластин, они хрупкие, тонкие и мягкие;
  • плохое состояние волосяного покрова – волосы очень светлого цвета и напоминают пушок, они тонкие, медленно растут, также часто происходит выпадение волос – или временное, или постоянное, ресницы и брови или полностью отсутствуют, или истонченные, светлые, короткие;
  • из-за неправильного развития желез слизистой человек все время чувствует сухость во рту по причине того, что слюна скудно выделяется, также происходит сухость в полости носа и синдром «сухого глаза» — поскольку железы не выделяют слезный секрет, люди плачут без слез;
  • потоотделение полностью отсутствует или снижено из-за неправильного развития потовых желез, в результате этого появляется сухость и вероятно расстройство терморегуляции, которое вызывает перегревание организма, потому эти люди плохо переносят жаркую погоду;
  • возможна деформация языка – он сухой, складчатый и увеличенный, а на его спинке часто появляется трудноснимаемый налет;
  • вероятна деформация ушных раковин – они немного заострены и вытянуты вверх;
  • особенности конституции лица: слегка вывернутые и полные губы, запавшая переносица, большой лоб с выступающими на нем буграми, маленький нос, запавшие щеки;
  • низкий рост;
  • довольно скудное оволосение либо абсолютное его отсутствие на лобке и на участках под мышками;
  • возможно снижение интеллекта, задержка психического развития, но это совершенно не всегда и большинство людей, которые страдают этим синдромом, имеют нормальное развитие;
  • пониженный иммунитет, из-за слабой работы слизистой большая склонность к фронтиту, гаймориту, риниту и острым респираторным болезням.

Все эти симптомы начинают появляться еще в младенчестве и со временем развиваются на протяжении жизни человека, формируя полноценную клиническую симптоматику к половому созреванию.

Чаще всего этой болезни подвергаются мужчины, женщины же с этим синдромом встречаются довольно редко и все симптомы выражаются намного легче, кроме проблем с функционированием молочных желез.

Причины болезни довольно расплывчаты и еще полностью не изучены даже современной наукой, из-за большой редкости этого синдрома.

Это наследственная болезнь, которая вызывается генетическим нарушением на этапе формирования плода. Также доказано, что патология рецессивно передается с помощью Х-хромосомы, таким образом, как правило, носителем является женщина, которая и передает болезнь своему ребенку, чаще всего мужского пола.

Диагностирование синдрома Эдди

Поскольку признаки у этого заболевания выражаются преимущественно во внешнем виде, то все симптомы можно наблюдать даже невооруженным глазом, сложив их в общую клиническую картину.

Для установления диагноза необходимо следующее:

  • выполнить анализ крови;
  • провести полный осмотр человека для определения характерных симптомов и завершения составления полноценной клинической картины;
  • пройти генетические обследования на определение мутаций в гене;
  • сделать ЭКГ, УЗИ и рентген полости грудной клетки;
  • выполнить биопсию кожи для обследования состояния потовых желез;
  • взять на потоотделение специальную пробу;
  • выполнить рентгенографию челюсти для определения, наличия зачатков зубов либо их полное отсутствие;
  • изучить под микроскопом волосяную структуру человека.

На основании внешних симптомов и выполненных лабораторных обследований врач может точно определить болезнь и ее форму, а также предположить последующие действия по борьбе с этим заболеванием.

Лечение синдрома Эдди

Даже современная медицина, к сожалению, не в силах на сегодняшний день справиться с этой врожденной болезнью, потому полностью вылечить этот синдром невозможно. Человеку, который родился с этим заболеванием, придется с ним провести всю свою жизнь и все, что смогут сделать доктора – это только свести к минимуму некоторые симптомы и максимально возможно снизить дискомфорт, который они создают человеку. Именно по этой причине чаще всего лечение направлено на устранение симптомов, которые проявляются при этой болезни.

Очень важно диагностировать синдром Эдди еще на раннем этапе и тут же приступить к лечению, чтобы не допустить у ребенка появления комплексов, на почве которых могут появиться психические расстройства.

Лечение довольно сложное и нуждается в консультации специалистов различных профилей. Также этот синдром осложнен тем, что маленький пациент постоянно растет, потому очень важно учесть его возраст и множество остальных факторов.

Поскольку у человека прорезается только небольшая часть зубов либо они отсутствуют полностью, то для больного делаются съемные протезы, которые ставятся на нижнюю и верхнюю челюсти. Это требуется для эстетичности и нормального питания пациента. Через определенное время их, вероятней всего, нужно будет заменять, поскольку с ростом ребенка начинает развиваться и его челюсть, и зубные протезы могут быть малы.

В последующем можно выполнить имплантацию зубов, процесс который, однако, иногда может быть осложнен нарушением формирования альвеолярного гребня. Потому операция потребует предварительного выполнения костной пластики для дальнейшей успешной установки имплантатов. Благодаря тщательному планированию работы и профессиональному выполнению операции хирургом, имплантация позволяет существенно улучшить внешний вид и поднять самооценку пациента.

Производится ортопедическое лечение, которое сможет помочь откорректировать размер нижней челюсти, улучшив тем самым внешний вид человека и нормализовав жевательную функцию. Также вероятно выполнение челюстно-лицевой хирургической корректировки.

Когда нарушено функционирование потовых желез, постоянно необходимо внимательно следить за температурой тела, избегать его сильного нагревания.

Поскольку люди с этим синдромом очень плохо переносят жару, то проживать им необходимо в более влажном и прохладном климате. Из-за отсутствия потоотделения слизистые оболочки и кожа тела все время нуждаются в орошении, которое необходимо проводить регулярно. Слизистая глаз тоже страдает от нехватки слезной жидкости, потому человеку необходимо применять специальные глазные капли, которые могут помочь бороться с сухостью и не допустят появления глазных болезней.

Поскольку кожа человека при этом синдроме сухая и шелушится, ей требуется постоянное увлажнение. Для этого используются увлажняющие специальные крема и средства. Ослабленные и мягкие ногтевые пластины необходимо коротко подстригать и лечить разными косметическими препаратами, которые смогут дать положительный результат. Но вот с ослабленными «пушкообразными», тонкими, плохо растущими волосами косметические препараты вряд ли смогут справиться, придется применять специализированные медикаментозные средства.

Эктодермальная дисплазия очень часто сопровождается ослабленной иммунной системой, потому необходимо внимательно следить за состоянием здоровья ребенка и выполнять всевозможные мероприятия по укреплению его иммунитета.

Человек обязан сбалансировано, правильно питаться. В его дневное меню должны добавляться все требуемые витамины и микроэлементы, которые не только смогут помочь ему развиваться нормально, но и снизить проявление различных симптомов. Крепкий иммунитет не допустит возникновения осложнений и других заболеваний.

Профилактика синдрома Эдди

Когда у ребенка уже во время внутриутробного развития проявилась данная аномалия то, к сожалению, ее предотвратить уже не получится. Но к счастью развитие эктодермальной дисплазии можно выявить еще на ранних этапах беременности.

Соответствующие обследования особенно нужно производить тем людям, у которых среди родных уже встречались аналогичные инциденты, а также во время планирования второго ребенка, когда первый уже страдает данным синдромом.

Эктодермальная дисплазия – это довольно сложное и редкое заболевание, которое на сегодняшний день вылечить нельзя . Но если своевременно диагностировать эту болезнь и заняться «со всех фронтов» ее лечением, то человека можно почти полностью избавить от дискомфорта и проявлений заболевания, и обеспечить ему полноценную и нормальную жизнь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *