Бас история болезни

Боковой амиотрофический склероз

Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Лечебный факультет РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Презентацию выполнила
студентка 1.6.05А гр.
Евсикова Надежда Григорьевна
Москва, 2019

Содержание

1
БАС
2
Этиология и патогенез
3
Клиническая картина
4
5
Роль своевременной диагностики
заболевания.
Электромиография
• Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко,
болезнь Лу Герига, болезнь двигательных нейронов)
– идиопатическое нейродегенеративное
прогрессирующее заболевание с избирательным
поражением периферических двигательных
нейронов передних рогов спинного мозга,
двигательных ядер ствола мозга, корковых
(центральных) мотонейронов и боковых столбов
спинного мозга.
• Характеризуется неуклонным прогрессированием и
развитием мышечных атрофий, спастичности,
пирамидных знаков. Болезнь поражает лиц
трудоспособного и зрелого возраста, приводя в
конечном итоге к гибели больных и чаще всего от
дыхательной недостаточности.
• МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона
Жан-Мартен Шарко в своей работе 1874 года
смог связать симптомы постепенной утраты
двигательной активности с
нейроанатомическими проблемами: потерей
моторных нейронов. Тогда впервые появился
современный термин: боковой
амиотрофический склероз или БАС (в
англоязычном мире – ALS, amyotrophic lateral
sclerosis).

Э п и д е м и о л о г и я

Эпидемиология
• Средний возраст начала заболевания 56 лет.
• Отношение мужчины-женщины 1,6-3.0 : 1
• Частота встречаемости: 1,5 – 5 случая на 100
000 населения
• В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10%
— семейный или наследственный характер как с
аутосомно-доминантным (преимущественно),
так и с аутосомно-рецессивным типами
наследования.

Этиология и патогенез

Теории:
1. Теория глутаматной эксайтотоксичности
в основе которой нарушения транспортной
глутамат/аспартатной системы в моторных
областях ЦНС, с избыточным накоплением
возбуждающих кислот в данных областях
2. Аутоиммунная теория с образованием
антител у больных БАС к различным типам
Са-каналов, что приводит через
каскад реакций к гибели клетки
3. Теория недостатка нейротрофического
фактора в моторных областях спинного и
головного мозга
4. Гипотеза митохондриальной дисфункции
вследствие повышенной
проницаемости митохондриальных
мембран, выявленной у больных БАС
• Этиология заболевания не ясна.
• В развитии семейной формы
БАС показана роль мутации в
гене супероксиддисмутазы-1
(Cu/Zn-супероксиддисмутазу,
SOD1), 21q22-1 хромосома,
выявлен также БАС, связанный с
2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

Структурные поражения:
•парасагиттальные опухоли
•опухоли большого затылочного отверстия
•спондилез шейного отдела позвоночника
•синдром Арнольда-Киари
•гидромиелия
•артериовенозная аномалия спинного мозга
Метаболические нарушения:
•гипогликемия
•гиперпаратиреоз
•тиреотоксикоз
•дефицит фолиевой кислоты,
•витаминов В12,Е
•мальабсорбция
Иммунологические механизмы:
•дискразия плазмоцитов
•аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
•паракарциноматозные
•паралимфоматозные
Наследственные биохимические нарушения:

•дефект андроген-рецепторов — болезнь
Кеннеди
•недостаточность гексозаминидазы
•недостаточность а-глюкозидазы — болезнь
Помпе
•гиперлипидемия
•гиперглицинурия
•метилкротонилглицинурия
Интоксикации, физические агенты:
•токсины — свинец, алюминий, другие
металлы.
•медикаменты — стрихнин, фенитоин
•электрошок
•рентгеновское излучение
Инфекции:
•бактериальные — столбняк, болезнь
Лайма
•вирусные — полиомиелит,
опоясывающий лишай
•ретровирусная миелопатия
К достоверным факторам
риска развития БАС относят:
возраст старше 50 лет
мужской пол
наследственную
предрасположенность
проживание в
сельской местности
курение

9. Классификация

По преимущественной локализации поражения
различных мышечных групп выделяют следующие
формы бокового амиотрофического склероза:
•шейно-грудная форма (50% случаев)
•бульбарная форма (25% случаев)
•пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
•высокая (церебральная) форма (1 – 2%)
В отдельный вариант БАС выделяют синдромы «БАСплюс», к которым относят:
•БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией.
Имеет чаще всего семейный характер и составляет
5-10% случаев заболевания.
•БАС, сочетающийся с лобной деменцией и
паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й
хромосомы.

10. Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)

Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
•бульбарный
•шейный
•грудной
•поясничный
•диффузный
•респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный
•ассоциированный с мутациями СОД-1
•без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не
известен)
2. Аутосомно-рецессивный
•ассоциированный с мутациями СОД-1
•другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

11. Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)

Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное
поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное
поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) –
преимущественное поражение ЦМН

12. Давайте вспомним признаки периферического и центрального паралича?

Центральный
Повышение сухожильных
рефлексов, расширение
рефлексогенных зон, клонусы.
Периферический
Появление защитных рефлексов.
Нарушение электровобудимости (ЭНМГ)
А-, гипотония (с-м Оршанского)
А-, гипорефлексия
С-м складного ножа,
поза Вернике-Манна
Атрофия мышц (фибрилляции,
фасцикуляции)
Появление патологических рефлексов.
Появление патологических синкенезий.
Угасание кожных рефлексов.
Повышение мышечного тонса по
спастическому типу.
Общими симптомами, характерными для
любой из форм бокового
амиотрофического склероза, являются:
• сугубо двигательные
нарушения;
• отсутствие чувствительных
расстройств;
• отсутствие расстройств со
стороны органов
мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование
болезни с захватом новых
мышечных массивов вплоть
до полной обездвиженности;
• наличие периодических
болезненных судорог в
пораженных частях тела, их
называют крампи.

15. Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.

•На руках наблюдаются атрофии:
• тенара
• гипотенара
• межкостных мышц
• дельтовидных мышц
•На ногах вовлекаются мышцы,
осуществляющие тыльное сгибание стопы.
•В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы
языка и мягкого неба.

16. Начальные проявления заболевания:

o слабость в дистальных отделах конечностей (в зависимости от
формы), неловкость при выполнении тонких движений
пальцами, похудание конечности (атрофия) и фасцикуляции
(мышечные подергивания)
o реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных
отделах
o возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств –
дизартрии и дисфагии (25% случаев)
o крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко
генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС,
и нередко являются первым признаком заболевания
o При высокой форме, кроме двигательных нарушений,
появляются расстройства в психической сфере: нарушается
память, мышление, показатели интеллекта снижаются. Иногда
эти нарушения достигают уровня деменции (слабоумия), но это
бывает в 5% случаев всех случаев бокового амиотрофического
склероза.
o Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у
парализованных лежачих больных.
Мужчина 47 лет, обратился в Hospital Universitario
Fundación, Santa Fe de Bogotá, (Колумбия) по
поводу прогрессирующих, повторяющихся,
непроизвольных мышечных подергиваний и
судорог в ногах, которые беспокоили его в
течении года. Также он отметил трудности при
глотании твердой и жидкой пищи, повышенное
слюноотделение, гнусавость голоса.
Из анамнеза никаких примечательных фактов
выявлено не было.
При неврологическом осмотре — гнусавая
невнятная речь, атрофия языка и фасцикуляции
(локальные сокращения мышц), слабость
грудино-ключично-сосцевидных мышц, атрофия
мышц верхних конечностей, генерализованная
гиперрефлексия и билатеральная свисающая
стопа.
• Электромиография: положительные острые
волны, потенциалы фасцикуляции и фибрилляции,
указывающие на активную хроническую
денервацию.
• Клинические и нейрофизиологические данные о
поражении центрального и периферического
мото-нейронов подтвердили диагноз БАС.
• Бульбарные симптомы БАС были представлены в
виде атрофии языка и фасцикуляции, дизартрии,
дисфонии, дисфагии и повышенной саливации.
• Симптомы у данного пациента постепенно
прогрессировали в течение нескольких месяцев и
стали причиной инвалидности.

21. Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза в
первую очередь базируется на тщательном анализе
клинической картины заболевания.
Золотой стандарт
ЭМГ исследование
(электромиография)
подтверждает диагноз
болезни мотонейрона.

22. План обследования

• Сбор анамнеза
• Физикальное и неврологическое обследования.
• Инструментальные исследования.
— ЭМГ (игольчатая и стимуляционная).
— МРТ головного и спинного мозга (Редко при МРТ г/м в T2-режиме возможно
выявление усиления сигнала от кортико-спинальных трактов)
• Лабораторные
исследования:
— клинический анализ крови (содержание гемоглобина, лейкоцитарная формула, СОЭ) ;
— биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина,
креатинин, билирубин, КФК) ;
— исследование ликвора (белок, клеточный состав);
— серологические анализы (реакция Вассермана, антитела к ВИЧ, боррелиям);
— молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддисмутазы-l ) .
• Патогистологические исследования
Диагноз спорадического БАС может быть
установлен или исключен по результатам
прижизненной мышечной биопсии,
а также по результатам аутопсии
Стандартное нейрофизиологическое
обследование пациентов с подозрением на БАС
включает:
исследование скорости проведения импульса по
нервным волокнам
электромиографию (ЭМГ)
а иногда и транскраниальную магнитную
стимуляцию (которая может выявить снижение времени
центрального моторного проведения по кортиколюмбальным
и/или кортикоцервикальным пирамидным трактам, а также
снижение возбудимости моторной коры).
Исследование периферических нервов крайне важно,
поскольку позволяет исключить некоторые болезни,
схожие с БАС, в особенности демиелинизирующие
моторные невропатии.

24. Уровень КФК при различных клинических характеристиках БАС

Подгруппы больных
Активность КФК (ед/л)
Спинальный БАС
398,5±392
Бульбарный БАС
147±58,2
Классический вариант
277,3±205,2
Сегментарно-ядерный вариант
508,8±479,2
Пирамидный вариант
121±62,4
В развернутой стадии БАС информативной является
спирография, позволяющая выявить нарушения
вентиляциионной функции легких по рестриктивному типу. В то
же время при парезе круговой мышцы рта у больных
бульбарным БАС спирография неинформативна, так как больной
не может герметично удерживать датчик губами

25. Диагностические критерии и категории БАС

Диагностические категории
Требования
Достоверный БАС
Признаки поражения ПМН и ЦМН в трёх
отделах ЦНС из четырёх возможных
(ствол головного мозга, шейный, грудной и
поясничный отделы спинного мозга)
Клинически достоверный семейный
лабораторно подтверждённый БАС
Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном
отделе ЦНС и лабораторно подтверждённая
генетическая мутация, ассоциированная с БАС
Вероятный БАС
Признаки поражения ПМН и ЦМН в двух
отделах — некоторые признаки поражения
ЦМН ростральнее (выше) признаков
поражения ПМН
Возможный, лабораторно подтверждённый
БАС
Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном
отделе ЦНС или лабораторно
подтверждённые признаки поражения ЦМН в
одном либо нескольких отделах и признаки
острой денервации по данным ЭМ Г в двух и
более мышцах в двух и более конечностях
Возможный БАС
Признаки поражения ПМН и ЦМН в одном
отделе ЦНС
— метод исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в
скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон; регистрация
электрической активности мышц.
С помощью введённых в
мышцу игольчатых
электродов. Улавливают
колебания потенциала в
отдельных мышечных
волокнах или в группе
мышечных волокон,
иннервируемых одним
мотонейроном.
С помощью
накожных
электродов.
Отражает процесс
возбуждения
мышцы как целого.
Стимуляционная
электромиография — при
искусственной стимуляции
нерва или органов чувств.
Цель: исследовать нервномышечную передачу,
рефлекторную
деятельность, скорость
проведения возбуждения
по нерву.
«Золотым стандартом» диагностики поражения
ПМН является игольчатая электромиография
(ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или
шея, рука, нога).
• Основные показатели биоактивности (осцилляции) –
амплитуда, частотность и периодичность – в норме
100-150 мкВ (в начале мышечного сокращения) и
1000-3000 мкВ (на высоте сокращения). Но цифры
эти у разных людей могут отличаться, так как
напрямую зависят от возраста человека и степени его
физического развития.
• Важно! Исказить результат ЭМГ могут имеющиеся
нарушения свертываемости крови или слишком
толстый жировой слой в месте наложения
электродов.

28. Изменения на ЭМГ:

• Снижение осцилляций может наблюдаться при
первичных патологиях: миозитах или прогрессирующих
дистрофиях мышечной ткани.
• Урежение осцилляций характерно для тотального
поражения периферической нервной системы. Полное
отсутствие их свидетельствует о массовом разрушении
нервных волокон.
• Спонтанная активность («ритм частокола») регистрируется
при наследственной патологии нейронов спинного мозга.
• Миотонические синдромы (слишком медленное
расслабление мышц после сокращения) проявляются
высокочастотной биоактивностью, а миастенические
(мышечная слабость, повышенная утомляемость мышц) –
нарастающим понижением осцилляций.
• При паркинсонизме наблюдаются периодические
всплески активности, так называемые «залпы», частота и
продолжительность которых зависят от локализации
патологического очага.
спонтанная активность в
виде потенциалов
фасцикуляций,
фибрилляций и
положительных острых
волн
уменьшение количества двигательных
единиц, а также тенденция к увеличению
длительности, амплитуды и количества
фаз потенциалов двигательных единиц
(признаки нейрональной денервации)
Признаки
поражения
ПМН на ЭМГ
нормальная
электрическая
возбудимость и скорость
проведения импульса по
волокнам чувствительных
нервов
нормальная скорость проведения в нервах,
иннервирующих мало пораженные
мышцы, и снижения скорости проведения
в нервах, иннервирующих тяжело
пораженные мышцы (скорость должна быть
не менее 70% от нормальной величины)

32. Согласно электромиографическим (ЭМГ) критериям Айрли Хаус признаками БАС считаются:

• сочетание признаков острой и хронической
денервации в клинически пораженных и/или
непораженных мышцах (фибрилляции, положительные
острые волны, фасцикуляции, а также увеличение
амплитуды, длительности и полифазии потенциалов
двигательных единиц) и разрежение паттерна
рекрутирования; если у пациента выявлен один
уровень, где сочетаются эти признаки, а на другом,
клинически непораженном, уровне выявлены
изолированные фасцикуляции, это также считается
лабораторно-подтвержденным БАС;
• снижение скоростей проведения по двигательным
волокнам в пределах 10%;
• отсутствие не характерных для БАС ЭМГ данных (блоки
проведения, декремент, изменение чувствительных
волокон).
• Парезы и параличи конечностей, мышц шеи
(невозможность держать голову).
• Нарушения глотания.
• Нарушения дыхания, дыхательная недостаточность.
• Аспирационная пневмония.
• Контрактуры конечностей.
• Уросепсис.
• Депрессия.
• Множественные крампи (болезненные мышечные
спазмы).
• Кахексия.

34. Прогноз заболевания

Боковой амиотрофический склероз является
фатальным заболеванием. Средняя
продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет,
тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10
– 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
«Человек не является венцом
эволюции и должен
совершенствоваться с помощью
научно-технических средств»
Ст. Хоккинг
(один из наиболее влиятельных
физиков-теоретиков нашего времени,
диагноз БАС – с 1962 г.)
8 января 1942— 14 марта 2018

35. Список литературы:

• Глава «Боковой амиотрофический склероз» В.И. Скворцова, Г.Н. Левицкий. М.Н. Захарова;
Неврология. Национальное руководство; ГЭОТАР-Медицина, 2009;
• Статья «Боковой амиотрофический склероз (современные представления,
прогнозирование исходов, эволюция медицинской стратегии)» Живолупов С.А., Рашидов
Н.А., Самарцев И.Н., Галицкий С.А., Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, СанктПетербург (журнал «Вестник Российской военно-медицинской академии» № 3, 2011
• Статья «Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к
классификации» И.С. Бакулин, И.В. Закройщикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захарова; ФГБНУ
«Научный центр неврологии»; Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2017)
• Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова,
А.Б. Гехт 2009 г
• Левицкий Г.Н. Боковой амиотрофический склероз. Информация для больных. М., Медиасфера, 2011, стр.1-103.
• Левицкий Г.Н.. Международные съезды по боковому амиотрофическому склерозу. Журн
неврол и психиатр им СС Корсакова, 2013 (2);
• Хондкариан О.А., Бунина Т.Л., Завалишин И.А. Боковой амиотрофический склероз. – М.,

Болезнь двигательного нейрона

Рубрика МКБ-10: G12.2

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Определение и общие сведения

Болезнь двигательного нейрона — группа неврологических расстройств, которые избирательно влияют на двигательные нейроны. К ним относятся боковой амиотрофический склероз, наследственная спастическая параплегия, первичный боковой склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, псевдобульбарный паралич и др.

Во многих странах этот термин используется для обозначения бокового амиотрофического склероза, как самого распространенного заболевания в данной группе.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Синонимы: болезнь Шарко, болезнь Лу Герига

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим мышечным параличом, отражающим дегенерацию двигательных нейронов в первичной моторной коре, кортикоспинальных путях, стволе головного мозга и в спинном мозге.

Заболеваемость (в среднем около 1/50000 в год) и распространенность (в среднем около 1/20000) являются относительно однородными в западных странах, хотя очаги более высокой частоты были зарегистрированы на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам. Средний возраст начала для спорадического ALS составляет около 60 лет. В целом, есть небольшой перевес мужского пола (соотношение мужчин и женщин составляет около 1,5: 1).

Этиология и патогенез

В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз является спорадическим заболеванием, но 5-10% случаев являются семейными, и из них 20% связаны с мутацией гена SOD1 (21q22.11), около 2-5% с мутацией гена TARDBP (1p36.22), кодирующим ДНК-связывающий белок ТАР 43 (TDP-43) и 1-2% связаны с мутациями гена VCP (9p13.3), кодирующего белок, содержащий валозин. 2%, по- видимому спорадических случаев связаны с мутацией SOD1. Мутации TARDBP также были выявлены среди спорадических случаев заболевания.

Клинические проявления

Примерно две трети пациентов с типичным боковым амиотрофическим склерозом имеют спинальную форму заболевания и демонстрируют симптомы, связанные с наличием фокальной мышечной слабости и атрофии. Симптомы могут начинаться в дистальных или проксимальных отделах верхних и нижних конечностей. Постепенно развивается спастичность.

У больных с бульбарной формой, обычно сначала наблюдается дизартрия и дисфагия. Симптомы со стороны конечносетй могут развиваться почти одновременно с бульбарной симптоматикой, и в подавляющем большинстве появляются в течение 1-2 лет.

Болезнь двигательного нейрона: Диагностика

Диагноз основывается на анамнезе, клиническом обследовании, электромиографии и исключении заболеваний со сходной симптоматикой.

Патологические признаки включают в себя потерю верхними двигательными нейронами внутринейрональных убиквитиновых-иммунореактивных включений и наличие TDP-43 иммунореактивных включений в дегенеративных нижних двигательных нейронах. Признаки повреждения верхних мотонейронов и нижних двигательных нейронов, которые не объясняются никакими другими патологическими процессами, наводят на мысль о боковом амиотрофическом склерозе.

Дифференциальный диагноз

Необходимо исключить мультифокальную моторную нейропатию, болезнь Кеннеди и шейную спондилотическую миелопатию.

Болезнь двигательного нейрона: Лечение

Лечение симтоматическое. Неинвазивная вентиляция увеличивает продолжительность жизни и улучшает качество жизни. Рилузол является единственным лекарственным средством, которое, как было показано, увеличивает продолжительность жизни.

Прогноз

Паралич является прогрессивным и приводит к смерти от дыхательной недостаточности в течение 2-3 лет для бульбарной формы и 3-5 лет для спинальной.

Профилактика

Болезнь Кеннеди

Синоним: Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия, бульбоспинальная амиотрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия

Определение и общие сведения

Болезнь Кеннеди является редким Х-сцепленным рецессивным заболеванием двигательных нейронов, которое характеризуется проксимальной и бульбарной атрофией мышц.

Распространенность составляет 1/30 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость составляет 1/526315 мужчин / год.

Этиология и патогенез

Болезнь Кеннеди вызвана неустойчивым расширением CAG-триплетного повтора (40-62 повторов) в экзоне 1 гена рецептора андрогенов хромосомы Xq11-12. Аномально увеличиваясь, повторение этого CAG-триплета приводит к расширению участка глутаминов в пределах андроген-рецептора. Полиглутаминовое расширение приводит к неправильной сборке и протеолизу мутантного андроген-рецептора, делая его нечувствительным к андрогенным гормонам. Ситается, что данная аномалия вызывает нарушение регуляции транскрипции различных других белков и последовательно приводит к дегенерации двигательных нейронов, что в свою очередь приводит к прогрессирующей потере мышечной массы.

В последнее время получены также данные, что Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия преобладанием дистальной слабости конечностей, вызвана мутациями в субъединице дикатина 1 гена DCTN1.

Клинические проявления

Манифестация происходит в возрасте между 30-60 лет. Начальные клинические проявления включают тремор, мышечные судороги, подергивание мышц, усталость и невнятную речь. При прогрессировании заболевания дополнительно развиваются слабость и истощение мышц конечностей и бульбарных мышц, проявляющиеся дизартрией, дисфонией, постоянно открытым ртом, гипотрофией языка, нарушениями жевательной функции и общими дефектами подвижности. Интеллектуальное снижение минимально либо отсутствует. В терминальных стадиях заболевания пациенты не в состоянии глотать или дышать. Неневрологические проявления включают в себя гинекомастию, гипогонадизм (что приводит к бесплодию и импотенции), а в редких случаях контрактуры Дюпюитрена и паховые грыжи.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании истории болезни, клинического обследования, повышенных уровней креатинкиназы, тестостерона, прогестерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижению нервной проводимости и уменьшение амплитуды потенциала действия, острой или хронический денервации и реиннервации при электромиографии и обнаружении мутации.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальные диагнозы включают наследственную спастическую параплегию, спиноцеребеллярную атаксию, другие заболевания двигательных нейронов, миопатии, невропатии, отравление свинцом или алюминием и шейный спондилез.

Генетическая консультация

У женщин-носителей мутации обычно не проявляются клинически, но передаются 50% потомства. Пострадавшие мужчины не передают заболевание, но 100% их дочерей становятся носителями мутации.

Лечение

Симптоматическое лечение включает в себя физиотерапию и реабилитацию, купирование тремора и мышечных спазмов, а также гормональную терапию или хирургическое лечение гинекомастии. Показано назначение лейпрорелина. На более поздних стадиях заболевания прибегают к использованию питательного зонда и респираторной поддержки.

Прогноз

Прогрессирование заболевания происходит медленно и только одна треть пациентов нуждается в инвалидной коляске через 20 лет после постановки диагноза.

Бульбарный паралич

Синонимы: бульбарный синдром

Бульбарный паралич — сочетанное поражение бульбарной группы черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего, добавочного и подъязычного.

Бульбарный паралич возникает при нарушении функции их ядер, корешков, стволов.

Бульбарный паралич проявляется бульбарной дизартрией или анартрией, в частности носовым оттенком речи (назолалией) или утратой звучности голоса (афонией), расстройством глотания (дисфонией). Возможны атрофия, фибриллярные и фасцикулярные подергивания в языке, «кисетный рот», проявления вялого пареза грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Обычно угасают нёбные, глоточные и кашлевые рефлексы. Особенно опасны возникающие при этом дыхательные нарушения и сердечно-сосудистые расстройства.

Источники (ссылки)

Общая неврология / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015.

Дополнительная литература (рекомендуемая)

2. Mackay, R. P. Course and prognosis in amyotrophic lateral sclerosis. Arch. Neurol. 8:117, 1963.

Фасцикуляции мышц: причины, диагностика, лечение

Большая часть населения хотя бы раз испытывала подергивание мышц на разных частях тела. Такой симптом нередко пугает людей, а поиски ответов в интернете ставят в тупик, ведь зачастую такие запросы ведут на сайты с описанием грозных заболеваний нервной системы.

Например, фасцикуляции при полинейропатии и БАС являются характерными проявлениями, указывающими на нарушения в работе моторного нейрона. Подергивания мышц могут появляться и у людей, не имеющих неврологических заболеваний. Специалисты клиники неврологии Юсуповской больницы проводят высокоточное обследование и составляют для пациентов, у которых наблюдается дрожание и фасцикуляции, индивидуальные программы терапии.

Мышечные подергивания могут являться симптомом патологического состояния, которое может привести к смерти или же значительному ухудшению качества жизни:

  • Онкологии головного и спинного мозга;
  • Нейроинфекции;
  • Повреждения периферических нервов;
  • Интоксикации;
  • Болезни моторных нейронов.

Однако в большинстве случаев мышечные фасцикуляции имеют доброкачественную природу и не несут вреда для жизни. Фасцикуляции мышц — это неконтролируемые видимые кратковременные сокращения мышц. Как правило, они являются признаком тяжелой физической нагрузки, усталости или стресса. Фасцикуляции могут наблюдаться на разных частях тела, в том числе и на веках, щеках, губах и языке.

Фибрилляции и фасцикуляции мышц

Фибрилляция — это самопроизвольное сокращение определенного мышечного волокна, не приводящее к сокращению всей мышцы. Фибрилляция не заметна через кожу (в отличии от фасцикуляции). В Юсуповской больнице невропатологи при помощи высокочувствительного оборудования проводят дифференциальную диагностику между фибрилляцией и фасцикуляцией мышц.

При электромиографическом исследовании фибрилляции выявляются как асинхронный нерегулярный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (возникает, как правило, до 30 разрядов в 1 с).

Причинами являются:

  • Травматизация тела или аксона мотонейрона;
  • Первичные мышечные расстройства (миопатия).

Мышечные фасцикуляции на электромиографии выявляется как более длительный разряд (от 8 до 20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ). Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени (частота 1-50/мин).

У здорового человека фасцикуляции происходят в период расслабления мышц: во время, перед или после сна, в состоянии покоя. При активных движениях такие подергивания исчезают, но возобновляются вновь в покое. В отличии от фибрилляций не сопровождаются мышечной слабостью, потерей чувствительности и атрофией в мышечной ткани.

Фасцикуляция мышц — причина появления:

  • Заболевания мотонейрона (БАС — боковой амиотрофический склероз, прогрессирующие спинальные амиотрофии и другие);
  • Доброкачественные фасцикуляции;
  • Синдром болезненных мышечных фасцикуляций;
  • Травматическое повреждение или компрессия корешка и периферического нерва;
  • Лицевая миокимия (опухоль мозга, рассеянный склероз);
  • Синдром Исаакса (Синдром Айзекса);
  • Некоторые формы лицевого гемиспазма;
  • Постпаралитическая контрактура мимических мышц;
  • Ятрогенные фасцикуляции.

Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции

Наиболее распространенным симптомом доброкачественного синдрома крампи-фасцикуляций является подергивание мышц бедер (в том числе фасцикуляции на ягодицах) или голени (фасцикуляции в икроножной мышце).

Люди также могут испытывать:

  • Онемения;
  • Судороги;
  • Зуд и дрожь;
  • Внезапные сокращения или непроизвольные мышечные спазмы;
  • Симптомы тревоги (головная боль, одышка, ощущения кома в горле).

Фасцикуляции в ногах и ягодицах могут продолжаться от нескольких секунд до нескольких лет (появляются с определенной периодичностью, например, два-четыре раза в день).

При проведении исследований, снижения скорости проведения нервного возбуждения не наблюдается, как и снижения чувствительности, изменения рефлексов.

Чаще всего симптомы могут быть причиной чрезмерной физической нагрузки (в спортзале, при поднятии тяжести), стресса и беспокойства.

Фасцикуляции при БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является неизлечимой болезнью, при прогрессировании которой у больного развиваются мышечные атрофии, слабость. Фасцикуляции при БАС проявляются спонтанными, быстрыми и неритмичными сокращениями мышц. Фасцикуляции при данном заболевании возникают на начальном этапе вследствие поражения центрального или периферического мотонейронов. При различных формах БАС частота фасцикуляций различна, однако их развитие сопровождается мышечной слабостью.

Пациенты, у которых выявляется фасцикуляция языка при БАС, испытывают трудности при глотании, усиленное слюноотделение и изменение голоса. При проведении оценки степени поражения мышц методом электромиографии специалисты выявляют положительные потенциалы фасцикуляций, свидетельствующие о хронической денервации.

Специалисты диагностического центра Юсуповской больницы имеют необходимые навыки и оборудования для выявления неврологических заболеваний и их признаков. Так, в ходе обследования устанавливается частота фасцикуляций при БАС.

Мышечные подергивания при полинейропатии

Полинейропатия характеризуется множественными поражениями периферических нервов, при которых возникают фасцикуляции непрекращающиеся, мышечная слабость, дрожание пальцев, нарушение дыхательной функции.

Фасцикуляции могут быть вызваны повышенной возбудимостью нервных окончаний. При фасцикуляции ионные каналы могут регулировать интенсивность проявлений непроизвольных подергиваний. По мере того, как блокируются натриевые каналы, фасцикуляции уменьшаются на фоне приема лекарственных препаратов.

Врачи-неврологи при лечении пациентов, у которых отмечаются вызванные фасцикуляции, используют средства, зарегистрированные на территории РФ. Дополнением медикаментозной терапии при неврологических заболеваниях является лечебная физкультура, физиотерапия и массажи, проводимые специалистами клиники реабилитации Юсуповской больницы.

Диагностика

Диагностикой и лечением фасцикуляций, а также сопутствующих им патологий, занимается врач-невропатолог. Если вы постоянно испытываете мышечные спазмы-подёргивания, то необходимо обратиться к врачу для выяснения причины их возникновения.

В отделении неврологии Юсуповской больницы работают настоящие специалисты своего дела, которые многие годы занимаются патологией нервной системы. На приеме вы получите ответы на интересующие вас вопросы, врачи помогут установить, являются ли фасцикуляции мышц ног (фасцикуляции в икрах ног) доброкачественными мышечными подергиваниями или же это симптом серьезного неврологического заболевания.

Исходя из симптомов врач-невропатолог с диагностической целью может назначить прохождение определенного вида обследования:

  • Электромиограмма (ЭМГ);
  • Электронейромиография (ЭНМГ);
  • Нейровизуализация;
  • Анализ крови.

Профилактика и лечение

Мышечные фасцикуляции – нередко симптом той или иной неврологической патологии. Вот почему так важно сперва обнаружить заболевание, которое привело к возникновению мышечных подергиваний, а затем приступить к лечению болезни.

В некоторых ситуациях найти патологию не удаётся, в таком случае, вероятно, причиной фасцикуляций является недостаток микроэлементов, таких как магний и калий). В Юсуповской больнице вам подберут диету, которая будет включать в себя продукты, содержащие недостающие элементы.

Доброкачественные фасцикулярные подергивания обычно не причиняют вреда, поэтому не требуют лечения. Достаточно просто дождаться их самостоятельного исчезновения.

Фасцикуляциям, возникшим после активных физических нагрузок (чаще всего после бега или поднятия тяжести), больше всего подвержены малотренированные люди, которые ведут пассивный образ жизни. Непроизвольные подёргивания они могут заметить уже после первой тренировки. Именно поэтому занятия лучше начинать с лёгких упражнений.

Переохлаждения также считаются одной из причин возникновения спазма, поэтому следует защищать свой организм, чтобы избежать доброкачественных фасцикуляций. Переохлаждение организма происходит не только в холодное время года, но и как следствие ношения одежды не по сезону.

В жаркое время года к такому приводит купание в водоёмах, поэтому, чтобы избежать неприятных последствий, необходимо соблюдать правила поведения на воде. Злоупотребление алкогольными напитками также может вызвать неконтролируемые подергивания мышц.

Релаксационные мероприятия применяются в борьбе с переутомлением и другими неврологическими расстройствами. Такие занятия полностью ликвидируют последствия стрессовых ситуаций.

Лекарственные средства

Фибрилляция и фасцикуляции возникают при неврологических заболеваниях. При их лечении используются лекарственные препараты, устраняющие фасцикуляции, мембрана мышечных клеток при этом подвергается воздействию. Для лечения неврологических заболеваний и их проявлений следует обратиться к врачу неврологу, самолечение при этом недопустимо, так как оно может спровоцировать прогрессирование болезни.

Пантогам при фасцикуляциях снижает возбудимость нервной системы за счет содержания в составе оксимасляной кислоты. Данное средство показано людям, испытывающим умственное или нервное переутомление, в результате которого могут возникать непроизвольные подергивания мышц.

Если у больного диагностируется БАС, деменция или болезнь Паркинсона, фасцикуляции могут появляться на начальной стадии патологии в одной или нескольких областях. Высокоточная диагностика, проводимая в Юсуповской больнице, позволяет выявлять незначительные неврологические нарушения.

Оказание помощи в Юсуповской больнице

Главной задачей врачей-неврологов Юсуповской больницы является оказание качественной медицинской помощи. Лечебные мероприятия, проводимые в Юсуповской больнице для пациентов у которых отмечаются фасцикуляции при остеохондрозе, БАС и других нарушениях, способствуют улучшению качества жизни больных.

Врачи-неврологи Юсуповской больницы обращают внимание пациентов на то, что подергивания могут возникать не только при неврологических заболеваниях, но и при интоксикации, переутомлении и истощении организма. Если возникают фасцикуляции при миелорадикулоишемии и других болезнях, они требуют незамедлительного лечения.

Если мышечные фасцикуляции приносят вам беспокойство, терзают сомнения о причине их возникновения, то записывайтесь на прием к врачу-невропатологу. Для получения консультации звоните по телефону.

АвторНевролог

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • «Диагностика». — Краткая Медицинская Энциклопедия. — М.: Советская Энциклопедия, 1989.
  • «Клиническая оценка результатов лабораторных исследований»//Г. И. Назаренко, А. А. Кишкун. г. Москва, 2005 г.
  • Клиническая лабораторная аналитика. Основы клинического лабораторного анализа В.В Меньшиков, 2002 .

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук. Заместитель генерального директора по медицинской части.Анестезиолог-реаниматолог, кардиолог, врач функциональной диагностикиВрач-эндоскопист

Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-терапевта, первичная 3600 руб.
Консультация врача-терапевта, повторная 2900 руб.
Консультация врача-терапевта, к.м.н., первичная 5150 руб.
Консультация врача-терапевта, к.м.н., повторная 3600 руб.
Консультация врача-терапевта, д.м.н./профессора 8250 руб.
Забор крови 590 руб.
Дуплексное сканирование магистральных артерий и вен 6300 руб.
УЗИ-контроль при инвазивных вмешательствах 4895 руб.
Определение уровня свободной жидкости в брюшной или плевральной полости 1650 руб.
УЗ диагностика сосудов головного мозга 5665 руб.
УЗИ 1 зоны, без дополнительных исследований (определение уровня свободной жидкости, остаточной мочи и др.) 3630 руб.
Ультразвуковая доплерография артерий или вен 1 конечности 3150 руб.
Ультразвуковая диагностика при беременности 3800 руб.
Ультразвуковое исследование (ТВУЗИ / ТРУЗИ) 3000 руб.
Эзофагогастродуоденоскопия диагностическая 9900 руб.
Эндоскопическое лигирование варикозно-расширенных вен пищевода (без анестезии) 46350 руб.
Эндоскопическая остановка или профилактика желудочно-кишечного кровотечения 28000 руб.
Анестезия в/в при проведении эндоскопического исследования 3000 руб.
pH-метрия 1090 руб.
Эндоскопическая резекция слизистой 18000 руб.
Бронхоскопия диагностическая 14000 руб.
Эндопротезирование трахеи 167800 руб.
Бронхоскопия санационная 6000 руб.
Бронхоальвеолярный лаваж 4400 руб.
Удаление инородного тела трахеи, бронха или легкого 8965 руб.
Эндоскопическая ассистенция в условиях РГ-контроля 38600 руб.
Толстокишечная диагностическая эндоскопия 15000 руб.
Эндоскопическое стентирование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки, толстой кишки 148000 руб.
Полипэктомия эндоскопическая 9000 руб.
Ретроградная цистография 7500 руб.
Сцинтиграфия костей скелета 8000 руб.
Рентгенография одной области (без контраста) 5800 руб.
Рентгенография одной области (с контрастом) 13860 руб.
Рентгенологический контроль при инвазивных операциях (без контраста) 5280 руб.
Рентгенологический контроль при инвазивных операциях (с контрастом) 9900 руб.
Аортография грудного отдела 19000 руб.
Аортография дуги и брахиоцефальных артерий 19000 руб.
Брюшная аортография 19000 руб.
Гистеросальпингография 10000 руб.
Видеомониторинг электроэнцефалограммы (24 часа) 30900 руб.
Видеомониторинг электроэнцефалограммы (до 4 часов) 10300 руб.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) 5665 руб.
Регистрация соматосенсорных вызванных потенциалов коры головного мозга 4565 руб.
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга зрительные 5665 руб.
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга когнитивные 5665 руб.
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга слуховые 5665 руб.
Электромиография игольчатами электродами (одна мышца) 5775 руб.
Электронейромиография стимуляционная одного нерва сенсорные волокна 1155 руб.
Электронейромиография стимуляционная одного нерва двигательные волокна 1500 руб.
Электронейромиография стимуляционная одного нерва F-ответ 1705 руб.
Электронейромиография стимуляционная одного нерва H-ответ 1705 руб.
Электронейромиография игольчатая 5665 руб.
МСКТ головного мозга с внутривенным болюсным контрастированием 15250 руб.
МСКТ исследование костей лицевого черепа 10650 руб.
МСКТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства с внутривенным болюсным контрастированием 18000 руб.
МСКТ коронарных артерий с контрастированием 23350 руб.
МСКТ органов грудной клетки, брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием 18250 руб.
МСКТ органов грудной клетки, малого таза, брюшной полости и забрюшинного пространства с контрастированием 24900 руб.
МСКТ органов грудной клетки с внутривенным болюсным контрастированием 13250 руб.
МСКТ органов малого таза с внутривенным болюсным контрастированием 13650 руб.
МСКТ мочевыделительной системы с внутривенным болюсным контрастированием 13250 руб.
КТ ангиография ОБП с 3D реконструкцией 23180 руб.
МСКТ почек и надпочечников с внутривенным болюсным контрастированием 12890 руб.
МСКТ мягких тканей с внутривенным болюсным контрастированием 13630 руб.
МСКТ исследование одного отдела позвоночника 8350 руб.
МСКТ исследование костей лицевого черепа 9990 руб.
МСКТ костей таза 7500 руб.
МСКТ одного сустава 6680 руб.
МСКТ стопы 7500 руб.
МСКТ кисти 7500 руб.
МСКТ височно-нижнечелюстных суставов 6680 руб.
МСКТ головного мозга 7420 руб.
МСКТ почек и надпочечников 5980 руб.
Комплексное МСКТ исследование сердца с оценкой функции и сосудов сердца (КАГ) 49450 руб.
МСКТ ангиография брюшного отдела аорты 14420 руб.
МСКТ ангиография сосудов нижних конечностей 16690 руб.
Оценка объемных образований грудной клетки, брюшной полости, забрюшинного пространства, малого таза (без учета стоимости контрастного препарата) 11650 руб.
КТ-топометрия головного мозга 23500 руб.
МСКТ 1 зона (амбулаторный прием) АКЦИЯ 4990 руб.
Цифровая маммография 3300 руб.
МСКТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства 10200 руб.
МСКТ органов грудной клетки 10200 руб.
МСКТ органов малого таза 10200 руб.
МСКТ органов грудной клетки с виртуальной бронхоскопией 13450 руб.
МСКТ мягких тканей одной анатомической области 7230 руб.
МСКТ сегмента конечности без описания суставов (плечо, предплечье, бедро, голень) 8900 руб.
МСКТ виртуальная колоноскопия 13350 руб.
Магнитно-резонансная томография всего тела (расширенная) 73080 руб.
Выдача заключения по КТ-исследованию другой медицинской организации 3380 руб.
Дозиметрическое планирование 50000 руб.
Сеанс конформной лучевой терапии 12650 руб.
Сравнение снимков МСКТ в динамике 4500 руб.
Предоставление данных исследования на пленке или диске (дубликат) 1240 руб.
Услуга второе мнение. Консультация эксперта д.м.н., профессора 8240 руб.
Обеспечение болюсного контрастирования, динамического контрастирования, контрастной перфузии или ангиографии одной зоны во время проведения КТ или КТ ангиографии 9270 руб.
Ангиография почечных артерий 14420 руб.
Дополнительное введение контрастного вещества (Омнискан/Ультравист) 7180 руб.
Магнитно-резонансная томография головного мозга с бесконтрастной ангиографией артерий и вен головного мозга 16690 руб.
Магнитно-резонансная томография тазобедренных суставов 12030 руб.
Магнитно-резонансная томография брюшной полости, забрюшинного пространства 16320 руб.
Магнитно-резонансная томография височно-нижнечелюстных суставов 11130 руб.
Магнитно-резонансная томография трех отделов позвоночника 18990 руб.
Магнитно-резонансная томография голеностопного сустава 10090 руб.
Магнитно-резонансная томография головного мозга 8900 руб.
Магнитно-резонансная томография головного мозга и гипофиза 19200 руб.
Услуга второе мнение. Консультация эксперта, д.м.н., профессора 7420 руб.
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием 13190 руб.
Магнитно-резонансная томография грудного отдела позвоночника 8900 руб.
Магнитно-резонансная томография кисти 10090 руб.
Магнитно-резонансная томография коленного сустава 8900 руб.
Магнитно-резонансная томография крестцово-подвздошных сочленений 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография локтевого сустава 9500 руб.
Магнитно-резонансная томография орбит 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография органов малого таза (мужской, женский) 11130 руб.
Магнитно-резонансная томография плечевого сустава 10090 руб.
Магнитно-резонансная томография почек и МР-урография 11680 руб.
Магнитно-резонансная томография пояснично-крестцового отдела позвоночника 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография плечевых сплетений 9500 руб.
Магнитно-резонансная томография слюнных желез 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография суставов стопы 10090 руб.
Магнитно-резонансная томография тазобедренных суставов 11680 руб.
Магнитно-резонансная бесконтрастная венография интракраниальных вен и синусов 10850 руб.
Магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография мягких тканей (одна зона) 9180 руб.
Магнитно-резонансная томография мягких тканей с контрастированием 11960 руб.
Магнитно-резонансная томография брюшной полости с внутривенным контрастированием 15580 руб.
Магнитно-резонансная томография органов малого таза с внутривенным контрастированием 14650 руб.
Магнитно-резонансная томография всего тела (Онкологический скрининг) 30130 руб.
Обеспечение контрастирования одной зоны во время проведения МРТ (контрастное вещество ПРИМОВИСТ 10 мл) 14840 руб.
Комплексная программа МРТ: исследование головного мозга и сосудов у пациентов с деменцией 31420 руб.
Магнитно-резонансная бесконтрастная перфузия головного мозга 10820 руб.
Перфузия головного мозга с контрастированием 10820 руб.
Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием 20090 руб.
Магнитно-резонансная томография лучезапястного сустава 9790 руб.
Магнитно-резонансная томография сустава (ПР) 12360 руб.
МР бесконтрастная ангиография сосудов шеи 7040 руб.
Выдача заключения по МРТ-исследованию другой медицинской организации 3380 руб.
МР-ангиография головного мозга с внутривенным контрастированием 17080 руб.
МР бесконтрасная ангиография артерий головного мозга 4330 руб.
МР бесконтрастная ангиография артерий и вен головного мозга 6800 руб.
Магнитно-резонансная томография спинного мозга с трактографией (1 зона) 12000 руб.
Магнитно-резонансная томография крестцово-копчикового отдела позвоночника 8500 руб.
Магнитно-резонансная томография почек и надпочечников 12700 руб.
Магнитно-резонансная томография головного мозга по программе Эпилепсия 15000 руб.
Магнитно-резонансная холангиография 8900 руб.
ПЭТ-КТ 71070 руб.
Исследование функции внешнего дыхания 3400 руб.
Побудительная спирометрия 1500 руб.
Функция внешнего дыхания и газы крови 4500 руб.
Мониторинговая пульсоксиметрия 7200 руб.
Суточное мониторирование АД до 24 часов при непрерывной записи 4070 руб.
Суточное мониторирование ЭКГ до 24 часов при непрерывной записи 4345 руб.
Эхокардиография (ЭхоКГ) 6820 руб.
Комплексная диагностика состояния функции равновесия на стабилометрической платформе 4565 руб.
Запись и расшифровка ЭКГ с использованием 12-ти канального электрокардиографа 1905 руб.
Исследование функции внешнего дыхания с бронхолитиком 5665 руб.
Тредмил-тест 9075 руб.
Комплексное обследование «Женское здоровье» 16610 руб.
Check-up «Здоровые суставы» 14190 руб.
Комплексная программа «Кардиологический Check up» 39590 руб.
Комплексная программа «Лечение боли в суставах» 17930 руб.
Комплексное обследование «Мужское здоровье» 11165 руб.

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

Размещено на http://www.allbest.ru/

ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Кафедра нервных болезней

Зав. кафедрой: профессор Шутов А. А.

Преподаватель: профессор Байдина Т. В.

Диагноз: Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

лечебного факультета IV курса

Ф. И. О: Панчихина Светлана Владимировна

Национальность: русская

Дата рождения: 16. 12. 73г.

Возраст: 39 лет

Место работы: зам. начальника «ООО Ноябрьская ПГЭ»

Дата госпитализации: 4. 02. 13 г.

Диагноз направившего учреждения: болезнь моторного неврона (БАС), бульбарный синдром.

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОЙ

На момент курации больная предъявляет жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

АНАМНЕЗ
Anamnesis morbi.
Считает себя больной с января 2012 года, заболевание началось постепенно, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.
Anamnesis vitae.
Семейный анамнез: родилась в г. Добрянка. Возраст родителей при рождении пациентки: отец -20 лет, мать- 20 лет, в семье трое детей, данный ребенок-2-й. Психически и физически развивалась соответственно возрасту.
Гинекологический анамнез: менструации с 13 лет. В анамнезе -1 беременность (самопроизвольный выкидыш в раннем сроке), родов и абортов нет.
Трудовой анамнез: начала работать с 23 лет, профессиональных вредностей нет.
Из перенесённых заболеваний отмечает детские вирусные инфекции (ветряная оспа), простудные заболевания.
Операции: полтора года назад — аппендэктомия, лапароскопия малого таза по поводу бесплодия (2001 год), оперированная киста яичника.
Наличие сахарного диабета, сифилиса, туберкулёза, вирусного гепатита, психические заболевания отрицает. Хронических заболеваний нет. Травм, гемотрансфузий не было.
Вредные привычки отрицает.
Отмечает аллергическую реакцию в виде появления красных пятен на коже на препараты от бесплодия (пациентка точно препараты назвать не может), никотиновую кислоту и витамины группы В.
Отмечает контакт с клещом: примерно 5-6 лет назад пациентка сняла клеща с волос, против клещевого энцефалита никогда не прививалась.
Наследственно-дегенеративных заболеваний в семье и у родственников нет.

STATUS PRAESENS ОBJECTIVUS

Общее состояние удовлетворительное. Выражение лица спокойное. Тип телосложения — нормостенический. Внешний вид соответствует возрасту. Кожные покровы и слизистые оболочки бледные, сухие. Язв, пролежней, шелушения, «сосудистых звездочек», ксантом, липом, участков гиперпигментации, геморрагических высыпаний нет. Затылочные, околоушные, шейные, над- и подключичные, подмышечные, кубитальные, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Температура тела 36, 70С. Вес 60 кг, рост 165 см.

Исследование органов дыхания.

Пальпация грудной клетки безболезненна, резистентность сохранена. Голосовое дрожание симметричное, не изменено. Над всеми аускультативными точками выслушивается везикулярное дыхание, одинаковое над симметричными участками. Хрипов, крепитации, шума трения плевры нет.

Исследование органов кровообращения.

Пульс на лучевых артериях симметричный, с частотой 80 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, равномерный.

Выпячиваний в области сердца и крупных сосудов нет. Сердечный и верхушечный толчок визуально не определяются. Пульсация сосудов яремной ямки, сосудов шеи, над- и подключичных артерий, пульсация в эпигастральной области отсутствует.

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах нормы.

Сердце имеет нормальную конфигурацию.

Над всеми точками проекции клапанов и в точке Боткина-Эрба выслушиваются два тона — ритм двучленный, правильный. Тоны сердца ясные, звучные. Добавочных тонов, расщепления, шумов нет.

Артериальное давление 120/80 мм рт. ст.

Исследование органов пищеварения.

Слизистая полости рта, зева бледно-розовая, влажная, чистая. Миндалины не выходят за пределы небных дужек, налета нет. Десны не изменены. Язык влажный, чистый, мышцы языка атрофированы, поверхность его бугристая. Живот овальной формы, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики нет, не вздут. Имеется рубец от аппендэктомии и после лапароскопии. Пигментных пятен, подкожной венозной сети не наблюдается. Грыж нет. При опросе: аппетит нормальный, насыщаемость хорошая, стул самостоятельный, 1 раз в день, мягкой консистенции, светло-коричневого цвета.

При поверхностной и глубокой пальпации живота патологических изменений не выявлено.

Исследование мочевыделительной системы.

Осмотр: поясничная область симметричная, сглаживания контуров, выбухания, припухлости почечной области, гиперемии кожи не отмечается.

Пальпация: В положении больного лежа и стоя почки не пальпируются, болезненности при пальпации не выявлено. При пальпации по ходу мочеточников болевых точек не выявлено.

Мочевой пузырь над лобком не определяется. Форма и размеры наружных половых органов обычные, без патологии.

Неврологический статус

Общемозговые симптомы. Сознание ясное, больная ориентируется во времени и пространстве. Головных болей, тошноты, рвоты и головокружения нет.

Менингеальные симптомы. Светобоязни, ригидности затылочных мышц нет. Симптомы Кернига, Брудзинского (нижний и верхний) не определяются.

Черепные нервы

I пара. Обонятельный нерв

Обоняние обеими половинами носа при исследовании набором ароматических веществ не нарушено. Обонятельных галлюцинаций нет.

II пара. Зрительный нерв.

Острота зрения для каждого глаза=1. Скотом, концентрического сужения полей зрения, гемианопсии в поле зрения каждого глаза не определяется. Цветоощущение не изменено. При исследовании глазного дна признаки отёка диска зрительного нерва, неврита, атрофии зрительных нервов, ретинита, наличия милиарных туберкулов, цистицерков отсутствуют.

III, IV, VI пары. Глазодвигательный, блоковидный, отводящий нервы.

Диплопия отсутствует. Ширина глазных щелей справа и слева одинакова. Оси глазных яблок симметричны. Расходящегося или сходящегося стробизма нет. Нарушений выстояния глазных яблок (энофтальма и экзофтальма), нистагма не отмечается. Объём движений глазных яблок не изменён. Зрачки округлой формы, равного диаметра в 6 мм. Реакция зрачков на свет (прямая и содружественная), аккомодацию, конвергенцию не изменена. Акт конвергенции глазных яблок без патологических изменений.

V пара. Тройничный нерв.

Акт жевания не нарушен. Жевательные мышцы симметричны, тонус их сохранён, нет признаков атрофии. Объём движений нижней челюсти не ограничен. Невралгических болей, равно как и болезненности в точках выхода кожных ветвей тройничного нерва нет. Тактильная, температурная и болевая чувствительность сохранены. Трофических нарушений — гипергидроза, кератита — не определяется. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный рефлексы сохранены с обеих сторон. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не изменена.

VII пара. Лицевой нерв.

Асимметрии, сглаженности лобных и носовых складок не отмечается. Произвольные мимические движения — поднятие бровей, зажмуривание глаз, нахмуривание лба, показывание зубов — симметричны и сохранены. Отмечается слабость мышц лица: _пациентка плохо надувает щеки. Движение мышц лица при плаче, смехе также не выявляет признаков асимметрии и нарушения работы мимической мускулатуры. Тиков, контрактур, слезотечения не определяется.

VIII пара. Преддверно-улитковый нерв.

Острота слуха сохранена. Шума в ушах, вестибулярного головокружения нет.

IX, X пары. Языкоглоточный и блуждающий нервы.

Речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка не изменена. Сердцебиение ритмичное, 80 ударов в минуту, грудной тип дыхания, частота дыхания — 17 дыхательных движений в минуту. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный.

XI пара. Добавочный нерв.

Трофика трапециевидных, также как и грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. Голова в прямом положении, повороты её свободны. Поднимание плеч симметрично, не выявляет патологических изменений в мышцах плечевого пояса.

XII пара. Подъязычный нерв.

Мышцы языка атрофированы, в полости рта располагается по средней линии, и движение его вперёд не вызывает отклонения от средней линии, имеются единичные фибриллярные подергивания мышц языка. Гиперкинезов нет.

Двигательная функция.

Положение тела активное. Походка без особенностей. Объём движений полный во всех суставах верхних и нижних конечностей. Объём пассивных движений конечностей не ограничен. Мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибалльной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен. Элементов гиперкинезов не отмечается. Клонус коленных чашечек, стоп, защитные рефлексы не выявлены.

Физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) — оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) — снижены, симметричные. Патологические кистевые рефлексы (Россолимо), стопные разгибательного (Бабинского), и сгибательного (Россолимо) типов не вызываются.

Координаторная сфера: походка без особенностей. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет правильно. Проба для выявления адиадохокинеза не выявляет отклонений от нормы.

Чувствительная функция.

Субъективные ощущения по типу парестезий и болей, равно как и чувствительные припадки больная отрицает. Пальпация точек лестничной и грушевидной мышц, нервных стволов и корешков безболезненна. Болевые симптомы натяжения не вызываются. Тактильная, болевая и температурная чувствительность дерматомов конечностей и туловища не изменена. Двумерно-пространственная, дискриминационная, вибрационная чувствительность хорошо выражена. Стереогностическоре чувство сохранено.

Вегетативная нервная система.

Трофика кожи и её придатков не нарушена. Сальные и потовые железы без признаков патологических процессов. Оволосение по женскому типу. Ногти правильной формы, розовой окраски. Ломкости, поперечной исчерченности нет. Участков пигментации, стрий нет. Отмечается местный красный дермографизм. Акроцианоза нет. Слюноотделение повышенное. Глазосердечный рефлекс Ашнера нормального типа — отмечается уменьшение частоты сердечных сокращений на 6/мин. Орто- и клиностатическая пробы вызвали соответствующие физиологичные адаптационные изменения параметров сердечно-сосудистой системы. Температура кожных покровов 36, 70С. Жажда не беспокоит. Аппетит сохранён. Расстройств актов дефекации и мочеиспускания нет.

Исследование высших корковых функций.

Элементы нарушений сенсорной речи: нарушение понимания смысла обычных слов в своей и чужой речи, смысла целевых фраз, пословиц и метафор, смысловых отношений, рассказа, улавливания умышленно извращённых слов не прослеживаются.

Речь больной: нарушение произношения слов в виде сложности проговаривания. Функция мнестической речи не нарушена.

Чтение печатного и письменного текста, пересказывание прочитанного не вызывает затруднений.

Почерк мелкий, отдельные буквы сливаются друг с другом, скорость письма в пределах нормы.

Нарушений операций сложения, вычитания, умножения и деления с двузначными числами нет.

Выполнение повседневных действий (одевание, умывание), действий с реальными и воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего, конструктивный праксис — не нарушены.

Зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой агнозии, анозогнозии, амузии нет. Представление о схеме собственного тела не нарушено. Интеллект не страдает, память на события ближайшего прошлого незначительно снижена. Восприятие, усвоение, осмысливание информации извне, комбинированное и сопоставленное соображение, ассоциативное мышление не нарушено. Сон спокойный, засыпание свободное. Продолжительность ночного сна 9 часов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ, И ДРУГИХ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

05. 02. 13 г. Общий анализ крови:

Показатели

Результат

Эритроциты

4, 21*1012/л

Гемоглобин

124 г/л

Лейкоциты

6, 8*109/л

Эозинофилы

1%

Палочкоядерные

6%

Сегментоядерные

46%

Лимфоциты

49%

Моноциты

2%

СОЭ

22 мм/ч

05. 02. 2013. Микрореакция на сифилис: Отрицательная.

05. 02. 13 Биохимический анализ крови:

Показатель

Результат

Общий белок

84, 0 г/л

Глюкоза

4, 9 ммоль/л

Креатинин

0, 082

Билирубин общий

9, 0 мкмоль/л

СРП

5 мг/л

АлАТ

17 ед/л

АсАТ

20 ед/л

АлАТ

10, 9 ед/л

05. 22. 2013 Общий анализ мочи:

Показатели

Результат

Цвет

Соломенно-желтый

Прозрачность

Прозрачная

Реакция

Кислая

Белок

Отсутствует

Лейкоциты

1-2 поле зрения

Эпителий

Эритроциты

Слизь

+

Удельный вес

19 июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

30. 11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

24. 12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

06. 02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

-количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

— цитоз ликвора-1 лимфоцит

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Поражение ядер IХ, Х, ХII

Дизартрия, дисфагия, дисфония,

Бульбарный синдром

Снижение силы правой руки-4 балла

Монопарез

Рефлексы орального автоматизма: положительный

хоботковый рефлекс, Псевдобульбарный синдром

положительный рефлекс Маринеску -Родовичи

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

При обследовании выявлено:

1. Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

2. Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

3. Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Сопоставление полученных данных позволяет локализовать патологический процесс в задних рогах спинного мозга (С5, С6, С7), в продолговатом мозге (так как присутствуют элементы бульбарного паралича: затронуты ядра IX, X, XII пар черепно-мозговых нервов), -это и будет ведущим синдромом.

Подтверждение топического диагноза данными инструментальных методов исследования:

19 июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма.

Данный клинический диагноз выставлен на основании:

1. Жалоб пациентки: на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

2. Анамнеза заболевания: Считает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

3. Данных объективного обследования:

-при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

-при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

4. Данных инструментальных методов исследования:

19 июня 2012 года. МРТ головного мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальную диагностику следует проводить с сирингомиелией и полиэнцефаломиелитической формой клещевого энцефалита.

1. Сирингомиелия.

У данной больной имеются симптомы, характерные для сирингомиелии и бокового амиотрофического склероза: атрофический монопорез правой руки, дисфония, дизартрия, дисфагия. И для сирингомиелии, и для бокового амиотрофического склероза характерно медленно прогрессирующее течение. Но при боковом амиотрофическом склерозе наряду с признаками поражения периферического двигательного нейрона выявляются признаки центрального пареза (или паралича): высокие сухожильные и периостальные рефлексы, оральные рефлексы, как у данной пациентки-хоботковый и Маринеску-Родовичи. При сирингомиелии, в отличие от бокового амиотрофического склероза, присутствует снижение болевой и температурной чувствительности.

2. Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, сходные для бокового амиотрофического склероза и полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита: атрофический монопорез, дисфония, дизартрия, дисфагия. Но у данной больной отсутствуют анамнестические данные, характерные для полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита (пребывание в эндемическом очаге, заболевание в весенне-летний период, укус клеща, наличие острой фазы), нет нарушения чувствительности, атрофии мышц верхнеплечевого пояса и отсутствие лабораторных данных, подтверждающих клещевой энцефалит.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез бокового амиотрофического склероза до конца не установлен.

Однако было обнаружено, что дегенерация двигательных нейронов начинается с нервных окончаний аксона — основного отростка нервной клетки, и далее процесс распространяется на всю клетку вплоть до ее тела.

«Амиотрофический» состоит из трех греческих слов. «А» — отрицание, «мио» — относящийся к мышцам, «трофика» — питание. Таким образом, мышцы у больных БАС испытывают дефицит питательных веществ, а потому атрофируются. Слово «боковой» указывает на область спинного мозга, в которой располагаются погибшие участки нервных клеток. С дегенерацией данной области происходит ее уплотнение («склероз» как раз и означает «затвердевание»). Возможно, самой ужасной особенностью заболевания является то, что больной не утрачивает умственных способностей и осознает все, что с ним происходит.

Наиболее распространена спорадическая форма БАС. Кажется, что болезнь может настичь кого угодно и в любое время. Наследственная форма встречается лишь у 5—10% больных. Ранние проявления заболевания у разных пациентов могут быть неодинаковы, но обычно все начинается со слабости в руках и ногах, речевых расстройств, мышечных судорог, ограниченности движений. Как только затрагиваются дыхательные мышцы, больного помещают в стационар и переводят на искусственную вентиляцию легких.

При БАС поражаются только двигательные нейроны, а чувствительность, слух, вкусовые ощущения и обоняние сохраняются. Однако мотонейроны, ответственные за произвольные движения глаз и мочеиспускание, по неизвестным причинам долгое время остаются интактными.

Что же нам известно о происхождении заболевания? Существует множество гипотез, в их числе — инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание. Что именно запускает патологический процесс, остается загадкой. Некоторый прогресс наметился в 1993 г. , когда группа генетиков и клиницистов обнаружила ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС. Он кодирует фермент супероксид-дисмутазу (8СЮ1), защищающий клетки от свободных радикалов (высоко реакционноспособных веществ, образующихся, в частности, в ходе нормальных метаболических процессов). Затем было идентифицировано более 100 мутаций в гене фермента, приводящих к развитию БАС. Не понятно только, почему изменения в структуре этого вездесущего белка приводят к специфическим повреждениям единственного типа клеток нервной системы. В последнее время появился целый ряд свидетельств в пользу того, что мутации в гене SOD1 обусловливают появление у кодируемого им фермента деструктивных свойств.

Становится все более очевидно, что дегенерация двигательных нейронов протекает по особому механизму, отличному от такового у других нейронов. У этих нервных клеток необычайно длинный аксон — основной отросток, отходящий от тела мультиполярного нейрона; у людей высокого роста он достигает длины в один метр (рис. внизу). На самом конце аксон разветвляется, и каждая «веточка» присоединяется к мышечной клетке. Структура, обеспечивающая функциональную связь нервных клеток между собой и с другими клетками (в нашем случае — мышечными), называется синапсом. Связь устанавливается с помощью высвобождаемых в синаптическую щель веществ — нейро-медиаторов.

Долгое время считалось, что разные составляющие двигательных нейронов отмирают одновременно и одинаковым способом. Выяснилось, однако, что гибель каждой из них происходит по своему, отличному от других, механизму. Тело нейрона (структура, содержащая ядро) подвергается саморазрушению (апоптозу). Оно распадается на части, которые обволакиваются мембранами и удаляются из организма. Аксон разрушается другим способом, а синапс — третьим. По имеющимся данным, в случае БАС отмирание нервных клеток начинается в области синапсов, поэтому все усилия ученых направлены сейчас на поиски средств, которые могли бы защитить от разрушения именно эти структуры, а не только тела клеток.

Механизмы разрушения.

Одни двигательные нейроны повреждаются при БАС в большей степени, чем другие. Нейроны, соединяющиеся с мышцами конечностей, подразделяются на три типа. Первые иннервируют быстро сокращающиеся и быстро утомляющиеся (РР) мышечные волокна, ответственные за энергичные движения рук и ног. Вторые контролируют работу быстро сокращающихся и устойчивых (РК) волокон, образующих меньшие по размерам мышцы конечностей, а третьи — медленно сокращающихся волокон, которые постоянно находятся в тонусе и обеспечивают, например, вертикальное положение головы.

Механизмы дегенерации двигательных нейронов у больных боковым амиотрофическим склерозом весьма многообразны. Каждый участок нейрона (тело, аксон и т. д.) «умирает» по-своему. Свой вклад в патологический процесс вносят и окружающие нейрон глиальные клетки, которые в обычных условиях служат ему опорой. Их подразделить на две группы: одни при БАС фрагментируются настолько, что их связь с мышцами полностью утрачивается, другие пытаются образовать новые ответвления. Выяснив, почему нейронам второй группы удается компенсировать дефект и в результате выжить, можно будет попытаться найти новые способы борьбы с БАС.

Таким образом, я придерживаюсь следующих пусковых механизмов БАС у данной пациентки:

-инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание; метаболические нарушения.

-возможны генные мутации (обнаружен ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС)

ЛЕЧЕНИЕ

В связи с тем, что эффективной патогенетической терапии не разработано, данной пациентке рекомендована поддерживающая терапия:

1. При эмоциональной лабильности-антидепрессанты. У амитриптиллина побочное действие-снижение секреции слюнных желез. Применение препарата длительно, в течение года.

2. Для уменьшения гиперсаливации-атропин.

3. В качестве этиотропной терапии, препарат продлевает продолжительность жизни пациентов на несколько лет.

4. В качестве симптоматической, поддерживающей терапии

Для жизни — неблагоприятный, для общего состояния здоровья и для трудоспособности — прогноз также неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни 2-5 лет.

Специфической профилактики нет.

Состояние удовлетворительное, отрицательной динамики не прослеживается. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 120/80 мм. рт. ст. , т=36, 5 С.

11. 02. 12 год.

амиотрофический склероз патогенез бульбарный

ЭПИКРИЗ

Объективно:

-при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

-при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

Таким образом, выделены следующие неврологические синдромы:

1. Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

2. Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

3. Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Проведено обследование:

19 июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

30. 11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

24. 12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

06. 02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

-количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

-цитоз ликвора-1 лимфоцит

Проведено лечение: амитриптиллин 75 мг- 1 таб. на ночь, рилузол 100 мг- по 50 мг каждые 12 часов, атропин 0, 25 мг-по 1 таб. 3 раза в сутки, аскорбиновая кислота 5%-2, 0 внутримышечно 1 раз в день.

Учитывая тяжесть заболевания, во время нахождения пациентки в неврологическом отделении, можно проследить незначительную положительную динамику заболевания. Цели госпитализации — дообследование и симптоматическое лечение были достигнуты, при выписке пациентке даны рекомендации по лечению и реабилитации.

ЛИТЕРАТУРА

1. Гусев Е. И. «Нервные болезни», М; Медицина. 1988г.

2. Haverkamp LJ и другие. Естествознание амиотрофического бокового склероза в совокупности базы данных. Признание выборки беспристрастной (утверждение) оценочной системы и модели для предсказания выживания. Мозг 1995; 118 (3): 707-719

3 Turner Г. , Партон MJ, Ли PN. Клинические испытания в БАС: краткий обзор. Semin Neurol 2001.

5 Bensimon Г и другие. Управляемый суд над riluzole в амиотрофическом боковом склерозе. ALS/Riluzole. Медиана 1994; 330 (9): 585-591стр.

6. Фармакологический справочник ВИДАЛЬ, 2001.

Размещено на Allbest.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *