Аномалии развития желудка

Аномалии развития пищевода.

Чаще всего встречаются пищеводно-трахейные фистулы. Они возникают в результате неполного разделения кишечной трубки и трахеи. Встречаются три основных варианта данного порока:

1. узкая и длинная фистула,

2. короткая и широкая фистула,

3. общая пищеводно-трахейная стенка.

Как правило, при наличии фистулы соустье располагается высоко — на уровне VII шейного и I грудного позвонков, то есть в месте закладки органов дыхания, на границе головной и передней кишок. Наличие фистулы (свищевого хода) сопровождается аспирацией жидкости и пищи в дыхательные пути и приводит к возникновению аспирационной пневмонии.

Аплазия — это полное или частичное отсутствие пищевода.

Атрезия — это частичная или полная (на всем протяжении) облитерация пищевода, когда вместо трубки формируется фиброзно-мышечный тяж.

Аномалии развития желудка

Пилоростеноз возникает вследствие гипертрофии циркулярной (в меньшей степени продольной) мускулатуры желудка в области привратника. Сильное сужение задерживает продвижение пищи, что приводит к безостановочной рвоте.

Редко наблюдается атрезия привратника. Такие дефекты, как двойной желудок или наличие препилорической перегородки встречаются крайне редко.

Аномалии развития печени и желчного пузыря

Добавочные печёночные протоки и удвоение желчного пузыря обычно являются бессимптомными. Но эти аномалии приобретают клиническое значение при патологии. Иногда протоки, которые в своём развитии проходят стадию облитерации, не раканализируются. Эта аномалия называется запечёночная желчная атрезия(частота 0,067%). У 15-20% пациентов с этой аномалией проксимальные желчные пути развиты нормально и дефект может быть устранён с помощью операции, но остальные случаи не совместимы с жизнью и единственным выходом может быть трансплантация печени.

При нарушении процессов формирования желчевыводящих протоков внутри печени возникает атрезия или гипоплазия внутрипечёночных желчных путей.(частота 0,001%)

Патологии органов пищеварительной системы встречаются у плода нередко как самостоятельно, так и в комплексе с другими аномалиями внутренних органов. На них приходится до 21% пороков у новорождённых и 34% случаев младенческой смертности.

Причины нарушений формирования органов ЖКТ у плода, статистика

Аномалии строения органов ЖКТ связаны с нарушением эмбриогенеза на стадии 4-8 недель беременности, когда идёт образование отверстия пищеварительной трубки. Изначально она заканчивается с обоих концов, однако к концу 8 недели происходит образование каналов, а слизистый эпителий закрывает просвет кишечной трубки.
Среди наиболее часто встречающихся патологий можно выделить стенозы (сужения или растяжки стенок) или атрезии (сращивания).

Больше всего страдает 12-перстная кишка, что связано с особенностями её эмбриогенеза. 1/2 случаев сопровождается пороками других внутренних органов — сердца, сосудов, прямой кишки, печени, желудка. Некоторые случаи настолько тяжёлые, что малышу при жизни придётся сделать множество операций, и они не будут являться гарантом его нормального существования.

Аномалии органов ЖКТ на УЗИ видны на сроке 11 недель. Ультразвуковая диагностика не является 100% гарантией того, что у малыша будут серьёзные отклонения, поэтому её результаты являются основанием для более детального обследования женщины.

Беременной делают кариотипирование на выявление хромосомных нарушений. Также она проходит анализ амниотической жидкости, и по результатам обследования (если они плохие и диагноз подтвердится) ей рекомендуют прервать беременность

Патологии кишечника

К аномалиям 12-перстной кишки относятся:

Атрезия. Встречается в 1 случае из 10 000. Заключается в полной непроходимости кишечника вследствие патологического сращения стенок органа. В 37% случаев сопровождается другими аномалиями — конской стопой, слиянием шейных позвонков, несимметричным положением рёбер и пр.

Ещё в 2% случаев атрезия кишечника сопровождается атрезией пищевода, гигромой заднего прохода, незавершённом поворотом желудка и т.п. В основном это типично для плода с хромосомными нарушениями, в частности с трисомией по 21 хромосоме.

90% беременностей заканчиваются выкидышем или замиранием развития в течение первых 2-х триместров. Остальные 10% беременностей с патологией 12-перстной кишки завершаются рождением детей, страдающих различными пороками: у 31% имеется обструкция дыхательных путей (закупорка инородным телом вроде кисты, опухоли), 24% — парез лицевого нерва (нарушением функциональности мимических мышц).

Только 1% малышей ведёт относительно нормальный образ жизни после проведения сложнейшей операции при условии отсутствия хромосомных нарушений.

Внутрикишечная мембрана. Это плёнка, перекрывающая просвет кишечника, появившаяся в результате нарушения разрастания внутреннего слоя 12-перстной кишки. Встречается в 1 случае из 40 000. На УЗИ визуализируется как слабоэхогенное образование. Просвет кишечника при этом сужен на несколько миллиметров, контуры слизистой оболочки чёткие.

Патология не является показанием для прерывания беременности. В зависимости от расположения мембраны она удаляется после рождения малыша методом дуоденотомии (вскрытием просвета кишечника с последующим удалением мембраны).
Мальротация. Заключается в нарушении нормального вращения и фиксации 12-перстной кишки. Если средняя кишка совершила полный оборот на кровоснобжающей ножке, это может привести к прекращению кровоснабжения и отмиранию средней кишки.

Пренатальный диагноз можно поставить с 24 недели, причём в 61,5% беременностей наблюдалось многоводие. На УЗИ выявляется анэхогенный double-buble 3 следствие расширение кишки и желудка.

Хотя даже незначительное расширение на сроке 16-22 недели должно вызывать тревогу. В норме 12-перстная кишка видна на УЗИ только с 24 недели. Дополнительно в 62% случаев выявляются у плода пороки развития сердца, мочеполовой системы, других органов ЖКТ. После исследования на кариотип в 67% случаев выявляются хромосомные отклонения, из которых на 1 месте стоит синдром Дауна.
Стеноз. Выявляется у 30% новорождённых, в основном у мальчиков. Это частичная непроходимость 12-перстного кишечника, локализованная в одном месте. В основном наблюдается в верхних отделах и сопровождается аномалиями поджелудочной железы. На УЗИ отчётливо виден на сроке от 24 недель при использовании допплеровского метода в изучении кровотока кишечника.

Стеноз успешно устраняется и имеет более благоприятные перспективы, чем атрезия. Не требует прерывания беременности.
Megaduodenum. Это увеличение размеров 12-перстной кишки до размеров, иногда превышающих размеры желудка. Встречается в 1 случае из 7500. Может являться следствием кольцевидной поджелудочной железы, когда головка органа кольцом окручивает кишечник, либо атрезии или стеноза 12-перстной кишки. На УЗИ диагностируется на 24 неделе. Верхняя часть брюшной полости вздута очень сильно, в то время как нижняя часть впалая.
Гиперэхогенность кишечника. Чем выше плотность исследуемой ткани, тем больше будет эхогенность. На УЗИ эхогенность кишечника плода должна быть ниже эхогенности костей, но выше, чем у таких пористых органов, как печень, лёгкие или почки. Когда эхогенность кишечника равна по плотности эхогенности костной ткани, говорят о гиперэхогенности.

Патология выявляется не ранее чем на 16 неделе. Она свидетельствует об отклонении в развитии плода. Повышенная эхогенность случается при преждевременном старении плаценты, внутренних инфекциях, несоответствии размеров плода сроку беременности, эндокринном заболевании муковисцидозе, кишечной непроходимости (стенозе).

УЗИ следует пройти в нескольких разных клиниках во избежание ошибки специалиста. Только при окончательном подтверждении диагноза женщину отправляют на более детальное обследование — биохимический скрининг, анализ на ТОРЧ-инфекции, кордоцентез и анализ амниотической жидкости. Окончательный диагноз ставится на основе комплексного анализа, а не только УЗИ обследования.
Дивертикулы (кисты). Они имеют разные названия — дупликационные кисты, удвоенная кишка, энтерогенная дивертикула. Заключается в отпочковании от стенок кишки образования в эмбриональный период. Образуются не только в кишечнике, но и по всему ЖКТ от гортани до ануса.

Считается, что причиной раздвоения стенок служит нарушение кровоснабжения пищеварительной трубки плода. Кисты на УЗИ гипоэхогенны, бывают как однокамерными, так и многокамерными. Стенки кист двухслойны и имеют повышенную перистальтику, имеют гиперэхогенность, если содержат кровь.

Визуализируются кисты кишечника на 2 триместре и часто сочетаются с другими патологиями. Точность визуализации кист кишечника у плода составляет 66,6%. Данная патология не является показанием к прерыванию беременности, потому что в неосложнённых случаях оперируется и устраняется.
Аномалия формы, размера, положения и подвижности кишечника. Ко 2 триместру беременности должен обратиться вокруг брыжеечной артерии против часовой стрелки на 2700. При нарушении эмбриогенеза можно выделить следующие патологии: отсутствие поворота, несостоявшийся поворот и неполный поворот.

На УЗИ при аномалиях поворота кишечника у плода отмечается многоводие и расширение петель кишечника без перистальтики. В случае перфорации кишечника возникает микониевый перитонит — заражение вследствие выхода наружу содержимого кишечника. Обнаруживается патология поздно, только на 3 триместре, что требует немедленной подготовки женщины к родоразрешению.

Патологии печени у плода

Печень визуализируется на ультразвуковом обследовании уже на 1-м скрининге. На сроке 11-14 недель можно увидеть в верхней части брюшной полости гипоэхогенное образование в виде месяца. К 25 неделе эхогенность повышается и становится такой же, как у кишечника, а перед родами превышает по плотности кишечник.

Очень важна оценка состояния кровотока печени. Вена пуповины плода входит в печень, во 2 триместре визуализируется воротная вена. Её диаметр в норме равен 2-3 мм, а к родам увеличивается до 10-11 мм. Желчные протоки в норме визуализироваться у плода не должны.
Одна из часто встречающихся патологий плода — гепатомегалия печени — увеличение размеров органа. Для выявления аномалии применяется 3D датчик, способный визуализировать срез в продольном, поперечном и вертикальном срезах. Также можно увидеть увеличение размеров печени и на обычном УЗИ аппарате по выступающему животику, охват которого значительно превышает норму.

Одновременно с этим на экране видны различные гиперэхогенные включения. Как правило, аномалия дополняется увеличением селезёнки.

Среди причин, приводящих к увеличению размеров органов пищеварения, выделяют скрытые инфекции (токсоплазмоз, сифилис, ветрянка), а также хромосомные мутации (синдромы Дауна, Зельвегера, Беквета-Видемана).

  • При синдроме Зельвегера видны аномалии конечностей, искажение грудной клетки, кисты почек. Анализ амниотических вод выявляет нехватку дигидрокси-ацетон-фосфат-ацил-трансферазы.
  • Ветряная оспа, герпес, цитомегаловирус вызывают кальцинирование тромбов печёночной вены, что отражается на экране УЗИ монитора гиперэхогенными кальцинатами круглой формы. Также они образуются при мекониевом перитоните — отравлении содержимым кишечника плода, которое попадает в результате повреждения стенок.

В 87,5% случаев причиной увеличения печени и образования кальцификатов являются внутриутробные инфекции. Также у большинства беременных диагностируется гиперэхогенный кишечник, изменение структуры плаценты, а также большие размеры селезёнки. Патология на 3 триместре возникает в случае резус-конфликта между матерью и ребёнком.
Также не исключены и метаболические нарушения. Увеличение печени встречается при галактоземии (генетическое нарушением углеводного обмена, из-за которого галактоза не преобразуется в глюкозу), трипсинемии (отсутствия выработки пищеварительного гормона трипсина), метилмалоновой ацидемии (отсутствии превращения D-метилмалоновой кислоты в янтарную кислоту), нарушениях выделения мочевины.
Одиночные гиперэхогенные включения большого размера гораздо лучше, чем множественные разрозненные образования в сочетании с другими патологиями. Практически в 100% случаев гиперэхогенные включения большого размера устраняются до рождения малыша или в первый год жизни.
В некоторых случаях порок органов брюшной полости ставится ошибочно. Такое бывает, если брюшная полость малыша сдавливается стенками матки, патологиях миометрия или других факторах.

На экране монитора видна псевдоомфалоцеле — ошибочная визуализация выхода органов брюшной полости за пределы брюшной стенки. Иногда УЗИ «не видит» значительных пороков. Так, грыжа по форме и эхоструктуре напоминает петли кишечника, в этом плане большую помощь оказывает допплерометрия, позволяющая увидеть кровоток.

Наша клиника имеет прекрасный 4D аппарат, оснащённый всеми современными возможностями, исключающими ошибки диагностики.

Желудок

На 16-20 неделе визуализируется желудок плода как анэхогенное образование круглой или овальной формы в верхних отделах брюшной полости. Если желудок не наполнен амниотическими водами, то можно говорить об атрезии пищевода (полном отсутствии просвета).

При диафрагмальной грыже желудок смещён и также не может быть определён на УЗИ. Также амниотическая жидкость отсутствует при поражении ЦНС у плода.
Если плод заглатывает вместе с жидкостью кровь, в желудке визуализируются гиперэхогенные включения. Они также видны при опухолях желудка, но они обычно сопровождаются другими пороками развития. Размеры органа увеличиваются при кишечной непроходимости, многоводии, утолщении стенок, отсутствии малой кривизны.
Уменьшение размеров желудка типично для микрогастрии, которая возникает на фоне отсутствия мочевого пузыря или неправильного положения печени. В 52% случаев плод погибает до 24-й недели беременности, ребёнок рождается нежизнеспособным.
Щелевидный желудок характерен для недоразвитии на ранних стадиях беременности. Данная патология исправляется после рождения малыша: ребёнку конструируют желудок из части тонкого кишечника. Операция крайне сложная, но аномалия не является показанием для выполнения аборта.
Атрезия желудка характеризуется отсутствием эхотени и предполагает образование плёнки с отверстием или без него, расположенной поперёк стенок желудка. Если это изолированная патология, то в 90% случаев она устраняется хирургически. Но обычно атрезия желудка сочетается со сращиванием пищевода, асцитом (излишним скоплением жидкости), недоразвитостью лёгких.
Агенезия желудка предполагает полное отсутствие органа. Это типично для тяжёлых хромосомных аномалий, от которых плод погибает в пренатальный период. Большое значение в диагностике имеет УЗИ на 22 неделе. некоторые отклонения исчезают сами собой, а некоторые требуют немедленного вмешательства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Пороки развития желудочно-кишечного тракта

Врожденные атрезии. В настоящее время этот порок развития довольно успешно лечат оперативно, если он своевременно диагностируется. Клинические проявления атрезии пищевода характерны: при первом кормлении ребенка молоко с примесью слизи и слюны выделяется через рот и нос, дыхание затруднено.
Наиболее часто встречаются следующие виды атрезии пищевода: а) стеноз, который чаще выявляется в средней трети пищевода; б) верхний отрезок пищевода представляет собой слепой конец, а продолжение его имеет вид облитерированного тяжа (рис. 134, а, б). При рентгенологическом исследовании следует обратить внимание на наличие газа в желудке и кишечнике; отсутствие газа указывает, что слепой отрезок пищевода не сообщается с трахеей; в) средняя часть пищевода соединена с трахеей фистулой. Отверстие чаще всего находится между передней стенкой пищевода и задней стенкой трахеи. В таком случае, если при кормлении ребенок лежит на спине, поперхивания и кашля не бывает, что отмечается при других вариантах врожденной патологии. После рентгенологического исследования контрастное вещество рекомендуется отсосать во избежание аспирационной пневмонии; г) оба конца отрезков пищевода соединены с трахеей; д) оба отрезка пищевода заканчиваются слепыми мешками; е) верхний отрезок пищевода соединен с трахеей, а нижний отрезок с верхним слепым концом находится на расстоянии 1 — 3 см; ж) верхний отрезок пищевода заканчивается слепым мешком, а нижний — соединен с трахеей. Этот вариант наблюдается почти в 80% случаев (рис. 135).

Рис. 134. Рентгенограмма грудной клетки новорожденного (а — боковая; б — прямая). В верхней трети пищевода скопление контрастного вещества в виде мешочка. Атрезия пищевода.

Рис. 135. Схема вариантов атрезии пищевода и трахео-пищеводных соустий (пояснения в тексте).
Короткий пищевод (грудной желудок). При этом пороке развития рентгенологическое исследование выявляет укороченный пищевод и часть желудка с горизонтальным уровнем, расположенного над диафрагмой (рис. 136, а, б).

Рис. 136. Схема с рентгенограмм.
а — врожденное укорочение пищевода; верхняя часть желудка находится над диафрагмой; б — грыжа пищеводного отверстия диафрагмы; нижний отрезок пищевода изогнут.
Халазия. Обусловлена недостаточной функцией нервно-мышечного аппарата кардиального отдела пищевода, т. е. имеется кардио-эзофагеальная недостаточность. У детей грудного возраста при этом страдании отмечаются срыгивание, рвота, особенно при переполнении желудка, большом газовом пузыре, быстром кормлении у аэрофагов. Если пища жидкая, содержимое желудка забрасывается в пищевод в результате зияния кардиального отдела пищевода. Этот симптом выявляется и при рентгенологическом исследовании, особенно если слегка надавить на область желудка.
Ахалазия. Этот порок развития известен еще как кардиоспазм. Он обусловлен нарушением иннервации кардиального отдела пищевода, которое приводит к дегенерации и фиброзу стенки пищевода в этой области. До 2 — 3-летнего возраста, когда ребенок получает в основном жидкую пищу, кардиоспазм проявляется редко. Позже возникают симптомы затруднения прохождения пищи, рвота. Рентгенологически определяются сужение кардиального отдела пищевода и различная степень супрастенотического расширения его (рис. 137). При рентгеноскопии можно наблюдать, как в отдельные периоды кардиальный отдел пищевода раскрывается и содержимое проваливается в желудок.

Рис. 137. Фрагмент рентгенограммы пищевода ребенка 9 лет. Пищеводно-желудочный переход сужен, отчетливо видно супрастенотическое расширение пищевода.
Стеноз привратника и двенадцатиперстной кишки. Нарушение проходимости верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей грудного возраста наиболее часто вызывается врожденным стенозом привратника (пилоростенозом) и сходным с ним по клиническим проявлениям стенозом или атрезией двенадцатиперстной кишки. По данным различных авторов, врожденный пилоростеноз встречается у 2 — 3% детей грудного возраста и занимает одно из первых мест среди всех видов непроходимости желудочно-кишечного тракта у детей. Сущность врожденного пилоростеноза заключается в избыточном развитии (гиперплазия и гипертрофия) мышечной ткани в выходном отделе желудка. Нарушения проходимости двенадцатиперстной кишки обусловлены различными пороками ее развития, приводящими к сужению просвета кишки или полному ее закрытию.
Врожденные пороки развития привратника и двенадцатиперстной кишки (пилоро-дуоденальной области) наблюдаются у детей приблизительно в одинаковых возрастных группах (первые дни, недели и месяцы после рождения) и сопровождаются сходными клиническими симптомами, поэтому без данных рентгенологического исследования дифференциальная диагностика нередко бывает крайне затруднена.
Рентгенологическое исследование включает выполнение обзорного снимка через 30 — 40 мин после дачи контрастной взвеси с целью определить начало проходимости привратника; через 1,5 ч после кормления делают второй снимок брюшной полости для определения характера эвакуации контрастной взвеси из желудка. Ход дальнейшего рентгенологического исследования определяется в зависимости от результатов предыдущих рентгенограмм. Спустя 24 ч после кормления делают последний контрольный снимок брюшной полости, по которому судят о распределении контрастной взвеси в кишечнике и о наличии ее остатков в желудке.
При врожденном пилоростенозе до введения бариевой взвеси количество газа в петлях кишечника уменьшено или почти не определяется. Натощак величина газового пузыря желудка до введения бариевой взвеси и после него может меняться. Размеры желудка при врожденном пилоростенозе обычно увеличены, чаще у детей с большей длительностью заболевания. Перистальтика желудка, как правило, значительно усилена, нередко имеет сегментирующий характер. Для врожденного пилоростеноза характерны длительное закрытие привратника на срок от 1 до 3 — 5 ч и наступающая в результате этого эктазия желудка. Существуют различные формы суженного привратника, которые, однако, не всегда удается зафиксировать на рентгенограммах. Важнейшим рентгенологическим проявлением врожденного пилоростеноза служит замедленная эвакуация бариевой взвеси из желудка. Чаще всего через 3 — 5 — 7 ч основная масса принятой бариевой взвеси остается в желудке; во многих случаях через 24 ч, а иногда и через 48 ч после введения контрастной массы в желудке определяется остаток бария.
Нарушения проходимости двенадцатиперстной кишки у грудных детей имеют много общего с врожденным пилоростенозом. Начало и выраженность клинических проявлений зависят от степени сужения и наиболее демонстративны при непроходимости двенадцатиперстной кишки в результате атрезии. Как и при врожденном пилоростенозе, основным клиническим признаком бывает упорная рвота, часто «фонтаном», появляющаяся уже в первые дни после начала кормления ребенка. Часто рвотные массы имеют примесь желчи. Как результат нарушения проходимости двенадцатиперстной кишки возникают вторичные клинические симптомы: редкий стул, уменьшение диуреза, быстрое нарастание потери веса, обезвоживание.
Рентгенологические проявления врожденного нарушения проходимости двенадцатиперстной кишки имеют характерную, в большинстве случаев патогномоничную картину. Основным рентгенологическим симптомом этого нарушения является наличие натощак справа и книзу от желудочного пузыря небольшого горизонтального уровня жидкости с газовым пузырем над ним, относящегося к двенадцатиперстной кишке. Характерно также продолжительное заполнение двенадцатиперстной кишки бариевой взвесью, дающей картину расширенной подковы. Спустя несколько минут после введения бариевой взвеси в брюшной полости образуются две более или менее одинаковые «чаши» с барием и горизонтальным уровнем жидкости, относящиеся к желудку и увеличенной двенадцатиперстной кишке.
Пилороспазм. При этой патологии и других заболеваниях, сопровождающихся функциональной рвотой, рентгенологические признаки сходны с таковыми при врожденном пилоростенозе. Однако комплексное изучение рентгенологической картины позволяет выявить качественные и количественные отличия между ними. Для удобства дифференциального разбора рентгенологической картины при пилоростенозе и пилороспазме приводим следующие данные, смотри таблицу.

Пилоростеноз Пилороспазм и другие заболевания, проявляющиеся функциональной рвотой
Заметное уменьшение количества газа в кишечнике Газа в кишечнике много
В желудке натощак жидкость Отсутствие жидкости в желудке натощак
Если в желудке натощак много газа, на контурах желудка определяются перистальтические волны При наличии в желудке натощак газа перистальтика не видна
Размеры желудка увеличены Желудок имеет обычные размеры
Перистальтика желудка глубокая, сегментирующая; желудок принимает форму «песочных часов», иногда изменяются его форма и положение Перистальтика желудка слабая или средней силы, редко глубокая; форма и положение желудка не меняются
Привратник длительно закрыт, иногда до 2 — 5 ч, контрастная масса небольшими порциями переходит в петли тонкой кишки Привратник закрыт максимум 15 — 20 мин. После его открытия контрастная масса большими порциями переходит в петли тонкой кишки
На рентгенограмме желудка нередко виден суженный пилорический канал Суженный пилорический канал виден крайне редко, причем период его сужения недлительный
Резко замедленная эвакуаторная способность желудка часть бария остается в желудке спустя 24 — 72 ч Желудок опорожняется через 3 — 6 ч; только при атонии желудка барий в нем может длительно задержаться

Мегадуоденум. Это врожденная гипертрофия двенадцатиперстной кишки, при которой рентгенологически определяется увеличение диаметра кишки и длительная задержка в ней контрастной взвеси.
Меккелев дивертикул. В раннем внутриутробном периоде у плода между терминальным отделом подвздошной кишки и пупком образуется желточно-брыжеечный проток, который к рождению ребенка зарастает. В 2 — 3% он остается незаращенным и образует дивертикул. Впервые эту патологию описал Меккель в 1809 г. Он отметил, что на расстоянии 50 — 100 см от баугиниевой заслонки у подвздошной кишки отходит выступ, который может иметь форму конуса, аппендикса, шара и т. п.; величина его бывает различной. У детей этот дивертикул чаще всего находится на расстоянии 30 — 60 см выше баугиниевой заслонки. В дивертикуле, напоминающем кишечную стенку, могут быть элементы желудочной стенки и поджелудочной железы. Меккелев дивертикул может вызывать ряд осложнений: инвагинацию, кровотечения, воспалительные процессы, завороты и др.
Рентгенологическое исследование выявляет заполненный барием дивертикул спустя 4 — 6 ч после приема контрастной взвеси только в тех случаях, когда имеется сообщение между дивертикулом и подвздошной кишкой. Установлено, что барий может задержаться в дивертикуле после освобождения от него подвздошной кишки.
Врожденные атрезии кишечника. Встречаются нередко и обусловливают около 10% случаев кишечной непроходимости в детском возрасте. Эта патология встречается на всем протяжении кишечной трубки, может быть частичной, полной и в нескольких местах сегментарной. У ребенка с атрезией кишечника живот вздут, напряжен, возможна рвота меконием или каловыми массами. При рентгенологическом исследовании газ заполняет желудочно-кишечный тракт проксимальнее уровня атрезии; в расширенных петлях кишечника может отмечаться горизонтальный уровень жидкости.
При атрезии тонкой кишки, которая чаще наблюдается в терминальном отделе, газ и жидкость находятся под слепым участком; супрастенотический «мешок» почти всегда расширен, может быть несколько уровней жидкости.
Атрезии толстой кишки сочетаются с другими пороками развития и уродствами. Рентгенологически выявляются уровни жидкости с газом над ними в тонкой кишке. При введении небольшого количества контрастного вещества посредством клизмы удается установить локализацию атрезии в толстой кишке.
Атрезия прямой кишки и ануса. Различают два основных порока: прямая кишка не доходит до промежности и заканчивается слепым концом в брюшной полости или в области таза; атрезия анального отверстия. В некоторых случаях слепой отрезок прямой кишки сообщается со смежными органами: влагалищем, мочевым пузырем.
При атрезии анального отверстия рентгенологически можно определить и расстояние от анального отверстия до слепого конца прямой кишки. Для наполнения газом слепого конца прямой кишки ребенка исследуют в положении вниз головой. Через 7 — 10 с газ поднимается вверх и останавливается у слепого конца кишки. Предварительно на пигментное пятно ануса прикрепляют металлическую метку; в таком положении производят рентгенографию в боковой проекции. На рентгенограмме измеряют расстояние между слепым концом кишки, который заполнен газом, и тенью металлической отметки (рис. 138). Можно производить рентгенографию в боковой проекции в лежачем положении ребенка с приподнятым тазом. Следует иметь в виду, что у детей моложе суток может быть недостаточное количество газа в кишечнике; в таких случаях рекомендуется держать ребенка в горизонтальном положении с приподнятым тазом около 3 ч, после чего производить рентгенографию по описанной методике. Рентгенодиагностика при атрезии анального отверстия имеет важное значение, так как установление уровня атрезии позволяет хирургу определить характер оперативного вмешательства.

Рис. 138. Боковая рентгенограмма брюшной полости новорожденного. Атрезия анального отверстия. Между «слепым» концом прямой кишки, заполненной газом и металлической меткой, расстояние 1,5 см.
Расстройства поворота кишечника. Возникают в эмбриональном периоде. В результате несостоявшегося или неполного поворота кишечника формируется общая брыжейка его. При рентгенологическом исследовании в таких случаях вся тонкая кишка определяется справа, а толстая кишка находится в левой половине брюшной полости. В результате расстройства нормального поворота кишечника может возникнуть клиническая картина кишечной непроходимости. При рентгенологическом исследовании определяется увеличенный в размерах желудок, в кишечных петлях отсутствует газ. Здесь требуется клинико-рентгенологическая дифференциальная диагностика с высокой кишечной атрезией. В таких случаях рекомендуется ввести воздух в кишечник; если слепая кишка определяется в эпигастральной области, это говорит о расстройстве поворота кишечника.
При сдавлении просвета двенадцатиперстной кишки спайками и завороте средней части тонкой кишки в результате несовершенного поворота кишечника возникает синдром Ледда. Рентгенологическое исследование выявляет картину нарушений проходимости двенадцатиперстной кишки.

4. Врожденные пороки развития пищеварительного тракта.

Врожденные пороки пищеварительного тракта встречаются с частотой 25:1000 рождений, составляя 21,7% всех пороков развития. Наиболее частыми пороками пищеварительной системы являются следующие.

  1. Атрезия пищевода — прерывание проходимости пищевода. Встречается с частотой 0,3:1000 рождений. Характерной особенностью является образование врожденных соустий (свищей) между пищеварительными и дыхательными путями в виде трахеопищеводных свищей. Примерно в половине случаев атрезия пищевода сочетается с другими аномалиями.

  2. Врожденный гипертрофический стеноз привратника желудка (гипертрофический пилоростеноз) — сужение просвета пилорического канала вследствие гипертрофии мышечного слоя привратника. Частота 0,5-3:1000 рождений. Встречается у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

  3. Атрезия прямой кишки и анального отверстия встречается 0,25-0,66:1000 рождений; у девочек в 2 разе реже, чем у мальчиков. Характерной особенностью этих аномалий является образование свищей с мочеполовой системой или промежностью.

  4. Нарушение поворота кишечника — персистирование положения кишечника у новорожденного, свойственное какому-либо этапу эмбрионального развития. Аномалии поворота кишечника могут протекать бессимптомно или проявляться кишечной непроходимостью. Частота этого порока 0,8:1000 рождений. Мальчики поражаются в 2 раза чаще, чем девочки. ТТП — до 7-й недели внутриутробного развития.

  5. Кистофиброз поджелудочной железы — одна из форм муковисцидоза — ферментопатии, характеризующейся нарушением функции экзокринных желез (поджелудочной, слюнных, кишечных, бронхиальных, слезных, потовых, печени). Частота 0,12-0,24:1000 рождений. Может протекать в виде мекониального илиуса, бронхоэктазов, стеатореи.

  1. Атрезия внепеченочных желчных протоков — характеризуется прекращением поступления желчи из печени в двенадцатиперстную кишку. У больных с рождения развивается механическая желтуха, которая осложняется развитием билиарного цирроза печени. ТТП — до 7-й недели внутриутробного развития.

  2. Врожденный аганглиоз кишечника (болезнь Гиршпрунга, врожденный мегаколон) — отсутствие ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника. Частота 0,2:1000 рождений. В участке аганглиоза отсутствуют перистальтические сокращения, сама кишка спавшаяся. Выше участка аганглиоза кишка резко растянута из-за задержки каловых масс.

Лекция 8. Общие представления о хромосомных болезнях.

Хромосомными болезнями (синдромами) называются заболевания, вызванные числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Все хромосомные болезни могут быть подразделены на три группы:

  1. связанные с нарушениями плоидности — у человека нарушения плоидности представлены только триплоидией, тетраплоидия описана только у эмбрионов, гаплоидия неизвестна вовсе;

  2. обусловленные нарушением числа хромосом — у человека могут быть два типа: трисомия (имеется добавочная хромосома) и моносомия (одна из хромосом отсутствует); встречается только моносомия X, отсутствие какой-либо из аутосом несовместимо с внеутробной жизнью;

  3. вызванные нарушениями их структуры — обусловлены либо утратой части генетического материала с возникновением частичных моносомий, либо с его избытком и возникновением частичных трисомий.

Все хромосомные болезни (за исключением нескольких синдромов связанных с аномалиями половых хромосом) проявляются множественными врожденными пороками развития.

Хромосомные болезни встречаются с частотой 2,4:1000 рождений. 95% всех хромосомных болезней представлены тремя синдромами: Патау, Эдварса и Дауна.

  1. Синдром Патау (синдром трисомии 13) описан в 1960 г. K.Patau. Частота синдрома 1:5149 рождений. Основными его проявлениями являются следующие врожденные пороки: лицо и мозговая часть черепа — 96,5% (низко расположенные и деформированные ушные раковины, расщелины верхней губы и неба, дефект скальпа), опорно-двигательный аппарат — 92,6% (полидактилия кистей и стоп), центральная нервная система — 83,3% (прозэнцефалия, микроцефалия, гипоплазия мозжечка или мозолистого тела), глазное яблоко — 77,1% (микрофтальмия), сердечно-сосудистая система — 79,4% (дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты), органы пищеварения — 50,6% (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля), мочевая система — 60,6% (гидронефроз), половые органы — 71,6% (крипторхизм, гипоспадия, удвоение матки или влагалища).

  2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) описан в 1960 г. группой английских генетиков во главе с J.Edwards. Встречается с частотой 1:6766 рождений. Основными его проявлениями являются следующие врожденные пороки: мозговая часть черепа и лицо — 100% (долихоцефалия, низко расположенные или деформированные ушные раковины, микростомия, высокое небо, расщелина неба), опорно-двигательный аппарат — 98,1% (гипоплазия и аплазия 1 пальца кистей, кожная синдактилия стоп, косолапость, короткая грудина), центральная нервная система — 20,4% (гипоплазия и аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, глаза — 13,6% (микрофтальмия), сердечно-сосудистая система — 90,8% (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аплазия одной из створок клапана легочной артерии или аорты). Органы пищеварения -54,9% (дивертикул Меккеля, атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника), мочевая система — 56,9% (сращение почек, удвоение почек и мочеточников), половые органы — 28,6% (крипторхизм, гипоспадия, гипертрофия клитора).

3. Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомных болезней у человека, описанная в 1866 г английским врачом L.Down. Встречается с частотой 1:774 рождений. Основными его проявлениями являются следующие врожденные пороки: мозговая часть черепа и лицо — 98,3% (монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, макроглоссия), опорно-двигательный аппарат — 80,0% (короткие и широкие кисти, клинодактилия мизинца, синдактилия, деформация грудной клетки), глаза — 72,1% (помутнение хрусталика), сердечно-сосудистая система — 53,2% (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), органы пищеварения — 15,3% (атрезия прямой кишки или ануса, атрезия пищевода). Для детей с синдромом Дауна характерна глубокая умственная отсталость, более 90% больных попадают в категорию имбецилов. Больные дети обычно послушны, легко вступают в контакт, абстрактное мышление нарушено, эстетические чувства отсутствуют. С возрастом недостаточность интеллекта становится более выраженной.

Наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует группа синдромов, причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Следует заметить, что большинство аномалий половых хромосом не проявляются врожденными пороками развития, за исключением синдрома Шершевского-Тернера и синдрома Клайнфелтера.

1. Синдром Шершевского-Тернера — симптомокомплекс, проявляющийся в сочетании низкорослости, полового инфантилизма и широкой кожной складки на шее был описан в 1925 г. Н.А.Шершевским, а в 1938 г. дополнен H.Turner. При цитогенетическом исследовании таких больных было обнаружено отсутствие одной из хромосом X (кариотип 45,Х). Заболевание встречается с частотой 1:3000 девочек. При этом синдроме из внутренних органов чаще всего встречаются врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, персистирование артериального протока), мочевыделительной (сращение или гипоплазия почек, гидронефроз). У больных с этим синдромом вторичные половые признаки развиты недостаточно, интеллект развит близко к норме.

2. Синдром Клайнфелтера — один из видов первичного мужского гипогонадизма. Синдром описан в 1942 г. H.Klinefelter и соавт. У больных с этим заболеванием найден кариотип 47, XXY, а в интерфазных ядрах обнаружен половой хроматин. Популяционная частота составляет 1:500 мальчиков. Среди больных психозами частота составлет 0,5%, среди олигофренов — 1%. Основные проявления синдрома обнаруживаются в пре- и пубертатном периодах и характеризуются: евнухоидным телосложением с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом; иногда отмечается отложение жира на бедрах, груди и в нижней части живота; у 24% больных — гинекомастия; наружные половые органы могут быть развиты нормально, однако тестикулы резко уменьшены; у всех больных азоспермия, внутренние половые органы гипоплазированы; вторичные половые признаки развиты слабо, рост волос на лобке по женскому типу.

Синдромы множественных врожденных пороков.

Группа больных с синдромами множественных врожденных пороков развития по численности сопоставима с группой больных с хромосомной патологией. Более того, постоянно происходит выделение новых синдромов, в результате чего удельный вес этой группы среди множественных врожденных пороков быстро увеличивается. В настоящее время известно около 250 генных синдромов множественных пороков, большинство из которых не имеет патогномоничных признаков. Количество синдромов множественных пороков с не установленным типом наследования еще больше.

Общепризнанной классификации синдромов множественных пороков развития не существует, так же, как и не существует классификационной схемы для их обозначения. Одни синдромы именуются по фамилии авторов, впервые их описавших (синдром Меккеля), название других синдромов указывает на наиболее часто пораженные системы (рото-лице-пальцевой синдром), либо в названии отражены основные пороки (синдром голубых склер), либо используют сочетания описательной и эпонимической номенклатуры (синдром тригоноцефалии Опитца). Сравнительно часто для обозначения синдромов используют акронимы — слова, составленные из первых букв названий основных пороков, входящих в синдром (EEC, COFS); в ряде случаев название составляется из первой буквы фамилии семьи, в которой синдром был впервые обнаружен (С-синдром, G-синдром). Рассмотрим некоторые из синдромов множественных врожденных пороков.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *