Аномалии развития конечностей

Сосудистые заболевания нижних конечностей

Очень часто у людей после 30 лет возникают сосудистые заболевания ног. В основном поражаются подкожные вены и артерии среднего калибра. При поражении сосудов человек испытывает большой дискомфорт, боль и жжение. В запущенных случаях болезни сосудов нижних конечностей могут привести к образованию трофических язв или некроза тканей.

Ирина, 32 года: «Как я избавилась от сосудистых звездочек за 2 недели + ФОТО»

Читать полностью…

Очень важно вовремя диагностировать и лечить заболевание. При некоторых болезнях может возникнуть критическая ишемия с полным отмиранием большого количества тканей.

Причины заболеваний

Сосуды являются очень чувствительным органом человеческого тела и реагируют на любые внешние и внутренние раздражители. Болезни сосудов ног приводят к серьёзным нарушениям и дистрофическим изменениям в любых системах. По артериям в клетки поступает необходимый кислород, а по венам оттекает кровь с переработанными веществами.

Накопление липидов в стенках сосудов

Основными причинами развития сосудистых патологий являются:

  • генетические дефекты в строении стенок;
  • нарушение антиоксидантных систем;
  • накопление липидов в стенках сосудов;
  • дистрофически-атрофические изменения стенок вен и артерий;
  • инфекционные заболевания;
  • аутоиммунные процессы;
  • амилоидоз;
  • болезнь Верльгофа;
  • болезни накопления;
  • онкологические заболевания.

Основной причиной развития сосудистых патологий являются, онкологические заболевания

Существует очень большое количество причин, приводящих к образованию дефектов или аномалий в строении сосудов. Но также существуют факторы риска, увеличивающие возможность появления болезней сосудов ног.

Факторы риска:

  • ожирение;
  • метаболические заболевания;
  • болезни эндокринной системы (сахарный диабет в частности);
  • нарушение диеты с употреблением большого количества жиров животного происхождения;
  • курение;
  • гипертоническая болезнь;
  • хронические заболевания почек;

Гипертоническая болезнь может привести к такому недугу

  • постоянное влияние токсинов на организм человека;
  • снижение количества тромбоцитов.

При взаимном воздействии разных факторов на организм человека, риск развития острых или хронических болезней сосудов нижних конечностей возрастает в несколько раз.

Наиболее распространенные заболевания

Среди множества сосудистых заболеваний ног наиболее часто встречаются:

  • варикозная болезнь;
  • атеросклероз артерий ног;
  • болезнь Рейно;
  • тромбофлебит нижних конечностей;

Тромбофлебит нижних конечностей

  • тромбоз глубоких вен ног;
  • диабетическая полиангинейропатия.

Следует отметить, что тромбозы и тромбофлебиты могут быть как проявлением варикозной болезни, так и самостоятельными заболеваниями.

Варикозная болезнь – заболевание, возникающее на фоне слабости венозных стенок и их клапанного аппарата. Сам по себе варикоз не тяжёлая болезнь, но люди очень часто встречаются с её осложнениями в виде трофических язв, отёков, тромбозов, тромбофлебитов, тромбоэмболий лёгочной артерии и выраженного болевого синдрома. Варикозная болезнь является сугубо заболеванием вен и может встречаться не только на ногах.

Вторым по распространённости и первым по значительности является атеросклероз и все его проявления. В отличие от варикоза, при атеросклерозе возникает засорение артерий атеросклеротическими бляшками, которые постоянно увеличиваются и перекрывают просвет сосуда.

Облитерирующий атеросклероз нижних конечностей

В ответ на снижение тока крови по сосуду организм начинает выделять специальные вещества, способствующие разрастанию новых сосудов в обход тех, что перекрыты. Такая особенность используется врачами для постановки диагноза и определения времени, на протяжении которого длится болезнь.

Если же организм по тем или иным причинам не смог создать новые пути кровотока, начинается хроническая ишемия ног. Это очень опасное заболевание, ведущее к атрофии мышц и кожи на ногах. Самой большой опасностью является то, что в любой момент может произойти острая ишемия с большой зоной некроза.

Очень часто запущенные атеросклерозы заканчиваются ампутацией конечности.

Болезнь или синдром Рейно — один из вариантов течения атеросклероза, но особенностью является то, что поражаются мелкие сосуды на руках и ногах. В результате возникают нарушения трофики нервной и мышечной ткани.

Диабетическая полиангинейропатия. Судя по термину, становится ясно, что данная болезнь развивается на фоне сахарного диабета. При отсутствии инсулина в организме запускаются процессы обходного синтеза глюкозы. И как следствие таких процессов, в сосудах и нервах начинают откладываться побочные соединения. При диабете, в первую очередь, поражаются мелкие сосуды и нервы.

Болезнь или синдром Рейно — один из вариантов течения атеросклероза

Общие симптомы сосудистых болезней

Практически все сосудистые заболевания нижних конечностей протекают под маской хронических процессов. Течение болезни медленное и до определенного момента скрытое.

Если говорить о варикозе, то первыми симптомами заболевания могут быть телеангиоэктазии и вузлообразные выпячивания. Со временем болезнь прогрессирует, начинают появляться отёки. На фоне венозного застоя развивается болевой синдром, начинаются изменения кожи. В запущенных случаях развиваются трофические язвы.

Для атеросклероза первым симптомом является посинение терминальных отделов конечности. Нередко больные жалуются на ощущение холода и покалывания в пальцах. Есть и отдельные случаи, когда болезнь может протекать без посинения, и наоборот, с сильным покраснением конечности.

Больные атеросклерозом нижних конечностей очень часто жалуются на ночные боли в ногах, которые усиливаются и не снимаются обычными таблетками. Появляется патогномоничный симптом, который носит название «перемежающаяся хромота». Он характеризируется тем, что больной проходит небольшое расстояние, останавливается, а потом снова начинает идти.

Больные атеросклерозом нижних конечностей очень часто жалуются на ночные боли в ногах

В запущенных случаях развивается некроз или гангрена, к которой может присоединиться бактериальная микрофлора.

Для диабетической полиангинейропатии характерны симптомы сахарного диабета (жажда, полиурия, потоотделение). При развитии самой сосудистой патологии больной ощущает сильное жжение и покалывание в кончиках пальцев, с течением времени чувствительность пальцев вообще пропадает.

Следует отметить, что при любом заболевании, во время которого развивается ишемия, больной начинает ощущать сильную боль, которая снимается только наркотическими препаратами.

Провоцирующие факторы

Как уже было сказано выше, болезнь может провоцироваться курением, нарушением обменных процессов и нарушением питания. Также одним из наиболее неблагоприятных факторов является возраст. Согласно данным исследований, люди, у которых развивается атеросклероз ног после 40 лет, чаще остальных теряют конечности в результате ишемии.

Также у пожилых людей исчерпываются запасы антиоксидантных веществ, а это приводит к накоплению пероксидов в стенке сосудов и развитию атеросклероза. Дети практически никогда не болеют этим заболеванием.

Курение может спровоцировать появление проблем с сосудами

Что же касается варикоза, то провоцирующими факторами являются большие физические нагрузки на ноги, постоянная сидячая или стоячая работа. Иногда варикоз возникает из-за хронических болезней печени и почек.

Важным факторов в развитии патологии сосудов является гипертоническая болезнь. Из-за постоянного спазма сосудов, артериальные мышцы теряют свою способность к сокращению и замещаются на соединительную ткань. Такое нарушение приводит к неспособности артерий к адекватному реагированию на изменения давления. Как следствие, при перепадах давления мышцы ног могут страдать от недостатка кислорода.

Нельзя забывать и о вреде курения. Именно курение является самым большим триггером в развитии сосудистой патологии нижних конечностей.

Диагностика

Диагностика сосудов нижних конечностей проходит в три этапа:

  • посистемный объективный осмотр больного;
  • лабораторные исследования;
  • инструментальная диагностика.

УЗИ сосудов и вен нижних конечностей в лаборатории

Во время объективного осмотра доктору следует обратить внимание на цвет кожи и слизистых оболочек. Произвести перкуссию и аускультацию сердца. После чего следует пропальпировать группы лимфатических узлов и места их возможной локализации. Доктору необходимо изучить состояние ноги, проверить наличие пульса в местах его классического определения. Только после полного исследования сосудов нижних конечностей и оценки состояния, врач назначает лабораторные анализы.

Больной должен сдать стандартные анализы (кровь и мочу), а также биохимию крови и глюкозы. Эти анализы могут натолкнуть врача на выяснение истинной причины болезни. Очень важно правильно проанализировать данные сахара крови, поскольку некоторые сосудистые заболевания нижних конечностей протекают вместе с сахарным диабетом.

Инструментальные методы включают в себя:

  • контрастную рентгенографию и определение мест сужения сосудов нижних конечностей с последующим лечением;
  • УЗД исследование сосудов нижних конечностей и определение локализации атеросклеротических бляшек или тромбов;
  • эндоскопическое исследование сосудов ног с доступом через бедренную артерию.

Рентгенография и рентгеноскопия

Такой большой объём диагностических мероприятий необходим для проведения дифференциальной диагностики между заболеваниями сосудов ног и последующей постановки правильного диагноза. Это очень важно, поскольку успех в лечении сосудистых заболеваний сильно зависит от терапии основной болезни.

Лечебные мероприятия

Как уже было сказано, лечение заболеваний сосудов ног, в первую очередь, должно быть направлено на основную болезнь, которая могла привести к развитию сосудистой патологии. В случае с варикозом, упор необходимо делать на профилактику осложнений и остановку прогрессирования болезни.

Лечение сосудистой патологии ног можно разделить на хирургическое и консервативное.

Консервативная терапия

В методы консервативного лечения входят:

  • смена режима дня и диеты;
  • назначение антикоагулянтов (актуально как при варикозе, так и при атеросклерозе);

Правильное питание при недуге

  • приём антигипоксантов и антиоксидантов;
  • назначение статинов (при большом количестве липопротеидов низкой плотности).

Некоторые препараты назначаются при конкретной патологии. Например, для лечения варикоза используют венотоники, а для лечения атеросклероза более актуально хирургическое вмешательство.

Также необходимо понимать, что те или иные препараты назначаются исходя из состояния больного.

Хирургическое лечение

Для лечения варикоза используют малоинвазивные методики в виде склеротерапии или лазерной коагуляции. В случае большого количества изменённых вен, проводят их удаление непосредственно при прямом хирургическом вмешательстве.

Лазерная коагуляция сосудов нижних конечностей

Атеросклероз лечат при помощи двух операций:

  • шунтирование мест сужение сосудов нижних конечностей, лечение ишемии;
  • эндовазальное удаление бляшки с последующим восстановлением проходимости.

В первом варианте в обход образовавшейся бляшки создают штучный кровоток при помощи большой подкожной вены. Такая операция позволяет вылечить хроническую ишемию и восстановить нормальный кровоток в конечности.

Для второго метода применяют специальные внутрисосудистые инструменты, с их помощью удаляют бляшку внутри сосуда.

Профилактические меры

Наилучшим способом профилактики является раннее выявление факторов риска и их коррекция. Также следует следить за своим здоровьем и при изменениях в самочувствии отправиться к доктору для консультации.

Очень важно лечить такие заболевания, как сахарный диабет и гипертоническая болезнь: именно эти болезни наиболее часто провоцируют развитие сосудистой патологии.

Также необходимо избавиться от вредных привычек, больше двигаться и не задерживаться длительное время в одном положении.

При наличии ожирения следует соблюдать диету и заниматься спортом. Чрезмерная масса тела является фактором риска при развитии сахарного диабета и варикозной болезни ног.

Причины пороков развития и хромосомных нарушений.

Примерно половина причин развития врожденных аномалий остается неизвестной. Остальная половина состоит из следующих причин.

Многочисленными исследованиями последних лет доказано, что большинство пороков развития и хромосомных нарушений возникают от воздействия нескольких факторов (генетических и средовых факторов), эти причины составляют от 20 до 30 %.

Примерно 6 % врожденных пороков развития возникают в результате хромосомных нарушений (изменяется количественный или качественный состав хромосом).

Примерно 7 % всех пороков возникают в результате генных изменений (мутации разных типов генов).

Оставшиеся 7 % занимают воздействия средовых (тератогенных) факторов. К этим факторам относятся физические (механические, радиационные, термические и другие воздействия), химические (лекарственные препараты, химические вещества, используемые в быту и промышленности и другие) и биологические (вирусы, микоплазмы, протозойные и многие другие внутриутробные инфекции.

Эффект этого вредного воздействия зависит от нескольких условий. Во-первых, от времени воздействия тератогена (при воздействии до наступления клеточной дифференцировки зародыш, как правило, погибает, при воздействии в период развития органов, возникают различные пороки развитии, их тип зависит от чувствительности конкретного органа в момент воздействия вредного фактора). Во-вторых, эффект зависит от дозы и взаимодействия с другими факторами (чем выше дозы, тем тяжелее поражение, также усиливается при действии других факторов, например, тератогенное действие атиконвульсантов усиливается в комбинации с другими препаратами). И в-третьих, эффект зависит от материнских факторов (риск возникновения тератогенной аномалии зависит от индивидуальной чувствительности материнского организма к тератогенному агенту).

Причины хромосомных аномалий также остаются недостаточно изученными. К факторам, способствующим их возникновению, относятся ионизирующая радиация, воздействия химических веществ, тяжелые инфекции и интоксикации во время беременности и до неё. Полные формы хромосомных изменений являются результатом влиянием на половые клетки при их созревании и делении, мозаичные формы возникают при делении клеток в утробе матери. Кроме того родительский возраст имеет значение для хромосомных аномалий.

Самую важную роль в возникновении хромосомных изменений играет носительство хромосомных нарушений, скрытое носительство у родителей может стать причиной заболевания у ребенка.

Клинические проявления и диагностика врожденных пороков и хромосомных нарушений.

Врожденные пороки развития представляют стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функции пораженного органа (хотя нарушение функции бывает не всегда). Бывают грубые или крупные пороки, которые приводят к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и нёба и другие) и малыми, которые представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины, добавочная доля непарной вены и другие).

Также пороки делятся на летальные (гибель до наступления репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения), тяжелые (которые требуют сточного медицинского вмешательства в целях сохранить жизнь новорожденного и, в дальнейшем, нарушающие качество жизни больного), умеренно тяжелые (требуют лечения, но не угрожающие жизни и не приводящие к нарушению её качества).

Врожденные пороки развития представляют собой многочисленную и очень разнообразную группу состояний, наиболее распространенные и представляющие большее значение из них, это анэнцефалия (отсутствие большого мозга, частичное или полное отсутствие костей свода черепа), черепно-мозговая грыжа (выпячивание головного мозга через дефект костей черепа), спинно-мозговая грыжа (выпячивание спинного мозга через дефект позвоночника), врожденная гидроцефалия (избыточное накопление жидкости внутри желудочковой системы мозга), расщелины губы с расщелиной (или без неё) нёба, анофтальмия / микрофтальмия (отсутствие или недоразвитие глаза), транспозиция магистральных сосудов, пороки развития сердца, атрезия /стеноз пищевода (отсутствие непрерывности или сужение пищевода), атрезия ануса (отсутствие непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженное сужение аноректального канала), гипоплазия почек (недоразвитие почек), экстрофия мочевого пузыря (расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки), диафрагмальные грыжи (выпячивание органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме), редукционные пороки конечностей (тотальное или частичное конечностей).

Характерными признаками врожденных аномалий будут:

врожденный характер (симптомы и признаки, которые были с рождения), однотипность клинических проявлений у нескольких членов семьи, длительное сохранение симптомов, наличие необычных симптомов (множественные переломы, подвывих хрусталика и другие), множественность поражений органов и систем организма, невосприимчивость к лечению.

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы.

Распознавание внешних пороков развития (расщелины губы, нёба) основывается на клиническом осмотре больного, который здесь является основным, и, обычно, не вызывает затруднения.

Пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек и других) требуют дополнительные методы исследования, так как специфических симптомов для них нет (а довольно часто вообще нет жалоб, и эти пороки находятся случайно), жалобы могут быть точно такими же, как и при обычных заболеваниях этих систем и органов.

К этим методам относятся все обычные методы, которые используются и для диагностики неврожденной патологии. Это лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопические (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие) и ряд других методов и анализов, только при этом выявляется необычная картина, несвойственная неврожденной патологии.

Также для диагностики пороков используют генетические методы исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические.

В настоящее время врожденные пороки можно выявлять не только после рождения, но и во время беременности. Здесь главным является ультразвуковое исследование плода, с помощью которого диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов. Из других методов диагностики пороков во время беременности применяют биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, полученный материал подвергают цитогенетическому и биохимическому исследованию.

Хромосомные нарушения классифицируются по принципы линейной последовательности расположения генов и бывают в виде делеции (нехватка), дупликации (удвоение), инверсии (перевертывание), инсерции (вставка) и транслокации (перемещение) хромосом. В настоящее время известно, что практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой развития (психомоторного, умственного, физического), кроме того они могут сопровождаться наличием врожденных пороков развития.

Эти изменения характерны для аномалий аутосом (1 – 22 пары хромосом), реже для гоносом (половых хромосом, 23 пара). На первом году жизни ребенка можно диагностировать многие из них. Основные их них это, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром кошачьего глаза, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раньше диагностика хромосомных болезней основывалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа, этот тип диагностики позволял судить о кариотипе – числе и структуре хромосом человека. При этом исследовании оставались нераспознанными некоторые хромосомные нарушения. В настоящее время разработаны принципиально новые методы диагностики хромосомных нарушений. К ним относятся: хромосомоспецифичные пробы ДНК, модифицированный метод гибридизации.

Профилактика врожденных аномалий и хромосомных нарушений.

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска. К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное. После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия. Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода. Вторичная профилактика может носить массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии , деформации и хромосомные нарушения в данном разделе:

Врожденные аномалии нервной системы
Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи
Врожденные аномалии системы кровообращения
Врожденные аномалии органов дыхания
Расщелина губы и неба
Другие врожденные аномалии органов пищеварения
Врожденные аномалии половых органов
Врожденные аномалии мочевой системы
Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы
Другие врожденные аномалии
Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Дизэмбриогенетические стигмы

Стигмы — малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов.
Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.
Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.
Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:
Череп
Форма черепа микроцефальная, гидроцефальная, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков
Лицо
Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз. Гипо- и гипертелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макрогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок
Глаза
Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца, увеличение слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков
Уши
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращенные мочки ушей. Добавочные козелки
Рот
Микростомия, макростомия, «карпий рот», высокое узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык
Шея
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки
Туловище
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи
Кисти
Брахидактилия, арахнодактнлия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев
Стопы
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга
Половые органы
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора
Кожа
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы
Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов:
•вирусных заболеваний матери
•недостаточности маточно-плацентарного кровообращения
•ионизирующейрадиации
•вибрации
•тератогенных веществ и др.
Основное значение внарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора, сколько временному совпадению его воздействия с периодамии нтенсивного формирования нервной системы — так называемыми критическими периодами.
Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременностиприводит к грубым порокам развития нервной системы — дефектам смыканиянервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер ижелудочковой системы мозга.
Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелыхпороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервнойсистемы, уменьшению роста дендритов и т. д.
Аномалии и пороки развитиямозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития(дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервнаясистема развиваются из одного эмбрионального зачатка – эктодермы.
Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5 (по некоторым данным до 7), косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и овозможности аномалий и пороков развития нервной системы.
Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: acимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо,раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раков] их расположения. Диагностическое значение имеет их
асимметрия, которая должна расцениватьсякак нарушение правильного развит симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвита решетчатых костей.
Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного ростаребенка.
Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередкоявляются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформациикостей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития.
Общая частота врожденных пороков развития составляет 15-42 на 1000родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26-28%.

Врожденные аномалии нижних конечностей

Недоразвитие бедренной кости

Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

Вальгусная и варусная деформация бедра

Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

Врожденный вывих надколенника

Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

Отсутствие надколенника

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

Врожденный вывих голени

Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

Ложный сустав большеберцовой кости

Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *